5. Клинико-генетические характеристики невральных амиотрофий.

Невральные амиотрофии – гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. Генетический дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Атрофии дистальных отделов кистей - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»).

115.

1. Покажите на больном, как исследовать, или опишите результаты исследования:

А) Поверхностную глубокую чувствительность.

Исследование поверхностной чувствительности.

Для проверки болевой чувствительности пользуются обычной иглой. Лучше, чтобы глаза больного при исследовании были закрыты. Покалывание нужно производить то острием, то головкой иглы. Больной отвечает: «остро» или «тупо». Следует «идти» от зон с меньшей чувствительностью к зонам с большей. Если уколы наносятся слишком близко и часто, возможна их суммация; если же проведение замедленно, ответ больного соответствует предыдущему раздражению. Температурная чувствительность проверяется с помощью пробирок с холодной (5–10 °С) и горячей (40–45 °С) водой. Больного просят давать ответ: «горячо» или «холодно». Обе разновидности температурных ощущений выпадают одновременно, хотя иногда одна может быть частично сохранена. Обычно область нарушений тепловой чувствительности шире, чем холодовой. Для проверки тактильной чувствительности предложены различные средства: кисточка, клочок ваты, перо, бумага. Исследование можно производить также очень легким прикосновением пальцев. Тактильная чувствительность оценивается вместе с болевой (прикосновение попеременно острием и головкой иглы). Возможным способом проверки является касание волос. Раздражение следует наносить легко, не производя давление на подкожные ткани.

Исследование глубокой чувствительности.

Мышечно-суставное чувство проверяется следующим образом. - Полностью расслабленный палец исследующий должен охватить с боковых поверхностей с минимальным давлением и пассивно двигать его. Если чувство движения или положения в пальцах утрачено, нужно обследовать другие части тела: ногу, предплечье. В норме обследуемый должен определить движение в межфаланговых суставах с размахом в 1–2°, а в более проксимальных суставах – даже меньше. Вначале нарушается распознавание положения пальцев, затем утрачивается ощущение движения. - Руке или пальцам больного исследующий придает определенное положение, причем глаза больного должны быть закрыты; затем просят его описать положение руки или имитировать это положение другой рукой. - Руки вытянуты вперед: при нарушении мышечно-суставного чувства пораженная рука совершает волнообразные движения или падает, или не доводится до уровня другой руки. Для выявления сенсорной атаксии исследуются пальценосовая и пяточно-коленная пробы, проба Ромберга, походка. Вибрационная чувствительность проверяется с помощью камертона (128 или 256 Гц), установленного на костном выступе. Обращают внимание на интенсивность вибрации и ее длительность. Камертон приводят в состояние максимальной вибрации и устанавливают на I пальце либо лодыжке и держат, пока больной ощущает вибрацию. Затем камертон следует установить на запястье, грудину или ключицу и уточнить, ощущает ли больной вибрацию.

Чувство давления исследуется путем нажатия на подкожные ткани: мышцы, сухожилия, нервные стволы. При этом можно пользоваться тупым предметом, а также сжимать ткани между пальцами. Уточняются восприятие давления и его локализация. Для количественной оценки используется эстезиометр или пьезиметр, в которых дифференцировка локального давления определяется в граммах. Для выявления чувства массы больному предлагают определить разницу в массе двух одинаковых по форме и величине предметов, положенных на ладони. Кинестетическая чувствительность (определение направления кожной складки): больной должен с закрытыми глазами определить, в каком направлении исследующий двигает складку на туловище, руке, ноге – вверх или вниз.

Б) Электроэнцефалография в норме и при эпилепсии.

Электроэнцефалография – метод исследования функционального состояния головного мозга путем регистрации его биоэлектрической активности через неповрежденные покровы головы. Регистрация биотоков непосредственно с обнаженного мозга называется электрокортикографией. ЭЭГ представляет собой суммарную активность большого числа клеток мозга и состоит из различных компонентов.

Регистрация и запись биотоков головного мозга происходят при помощи электроэнцефалографа.

Основными компонентами ЭЭГ здорового взрослого человека в состоянии покоя являются альфа– и бета‑ритмы. Альфа‑волны – правильные ритмичные колебания с частотой 8–12 в 1 с и амплитудой 30–70 мкВ. Альфа‑ритм регистрируется преимущественно в затылочных областях. Бета‑волны выражены преимущественно в передних отделах мозга (в лобном и височном). На ЭЭГ здорового человека нередко регистрируются колебания в пределах 1–7 в 1 с, но амплитуда их не превышает 20–30 мкВ.

При патологических состояниях на ЭЭГ появляются дельта‑волны с частотой 1–3 в 1 с, тета‑волны с частотой 4–7 в 1 с, острые волны, пики – комплексы спайк‑волн, пароксизмальная активность – внезапно появляющиеся и исчезающие изменения ритмической активности.

Наиболее типичными вариантами эпилептической активности являются следующие: острые волны, пики (спайки), комплексы «пик–медленная волна», «острая волна–медленная волна». Часто фокус эпилептической активности соответствует клиническим особенностям парциальных припадков; применение современных методов компьютеризированного анализа ЭЭГ позволяет, как правило, уточнить локализацию источника патологической биоэлектрической активности.

Отчетливой взаимосвязи между паттерном ЭЭГ и типом припадка не отмечено; в то же время генерализованные высокоамплитудные комплексы «пик‑волна» частотой 3 Гц часто регистрируются при абсансах. Эпилептическая активность, как правило, отмечается на энцефалограммах, зарегистрированных во время припадка. Достаточно часто она определяется и на так называемой межприступной ЭЭГ, особенно при проведении функциональных проб (гипервентиляция, фотостимуляция). Следует подчеркнуть, что отсутствие эпилептической активности на ЭЭГ не исключает диагноза эпилепсии. В последние годы стали применять так называемый многочасовой ЭЭГ‑мониторинг, параллельный видео– и ЭЭГ‑мониторинг.