Тести до білету № 42.

1. Делецiя короткого плеча 5-ї хромосоми в новонародженої дитини проявляється характерним синдромом, який називають "крик кiшки". Яким методом генетики можна виявити цю хромосомну аберацiю:

A бiохiмiчним;

B цитогенетичним;

C генеалогiчним;

D близнюковим;

E гiбридизацiєю соматичних клiтин?

2. У клітинах організму людини знижена інтенсивність синтезу ДНК та РНК, порушено метаболізм і утворення необхідних білків, спостерігається зниження мітотичної активності. Як називається період онтогенезу людини, для якого характерні названі зміни?

A. Похилий вік.

B. Підлітковий.

C. Перший зрілий вік.

D. Ювенільний.

E. Юнацький.

3. У першому триместрі вагітності жінка випадково зазнала впливу мутагену, який порушив розвиток ектодерми в ембріона. У якій ембріональній структурі ймовірно виявляться вади розвитку?

A. У дерматомі.

B. У спланхнотомі.

C. У нефротомі.

D. У нервовій трубці.

E. У ніжках сомітів.

4. Через 6 днів після запліднення на зародок подіяв тератогенний фактор, внаслідок чого подальший його розвиток став неможливим і зародок загинув. На якій стадії ембріогенезу знаходився зародок на момент дії тератогену?

А – плацентації;

В – органогенезу;

С – дроблення;

D - нейрули;

Е – імплантації.

5. Чоловік і жінка мають темне волосся, у їхньої першої дитини волосся також темне, а в другої – світле. При яких генотипах батьків це можливо:

А - Аа х Аа;

В - АА х аа;

С - АА х АА;

D - Аа х АА;

E - Аа х аа?

6. Одна з форм рахіту успадкову­ється за аутосомно-домінантним типом. Це захворювання є наслідком:

A. Анеуплоїдії.

B. Геномної мутації.

C. Хромосомної мутації.

D. Поліплоїдії.

E. Генної мутації.

7. Гени А, В і С локалізовані в одній хромосомі в зазначеному порядку. Процент перехрета А і В – 8%, між В і С – 25%. Визначте відстань між генами А і С.

А – 33%;

В – 25%;

C – 17%;

D – 8%;

Е – 20%.

8. Під час обстеження дівчини, 18 років, виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шию сфінк­са”. Розумовий розвиток не порушений. Лікар встановив попередній діаг­­­­­­­ноз: синдром Шерешевського—Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

A. Цитогенетичного.

B. Популяційно-статистичного.

C. Близнюкового.

D. Генеалогічного.

E. Біохімічного.

9. Студенти І курсу на засіданні студентського наукового гуртка вирішили дослідити свій каріотип методом вивчення статевого хроматину. Який матеріал вони використають для цих досліджень?

A. Нервові клітини.

B. Еритроцити.

C. Епідерміс шкіри.

D. Клітини букального епітелію.

E. Статеві клітини.

10. До медико-генетичної консультації звернувся юнак, у якого спостерігається євнухоподібний тип будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом, відхилення у фізичному й статевому розвитку. Під час мікроскопії епітелі­альних клітин слизової оболонки щоки в більшості ядер виявлено по одному тільцю Барра. Який найбільш імовірний каріотип юнака?

A. 45, Х0.

B. 47, ХХY.

C. 47, ХY, 21+.

D. 47, ХY, 18+.

E. 47, ХYY.

11. Дерматогліфіка як метод вивчення рельєфу шкіри, широко використовується для цілої низки досліджень. В якому випадку не можна скористатися принципами дерматогліфіки:

А - у визначенні зиготності близнят;

В - у діагностиці деяких спадкових хвороб;

С - у судовій медицині;

D - у діагностиці інфекційних хвороб;

E - у криміналістиці?

12. Рельєф долоні дуже складний і може змінюватись при спадковій патології. Наявність поперечної 4-х пальцевої борозни на долоні може свідчити про наявність у людини:

A - гемофілії;

B - фенілкетонурії;

C - синдрому Клайнфельтера;

D - серпоподібно-клітинної анемії;

E - синдрому Дауна.

13. Рахіт, стійкий до лікування вітаміном D, визначається домінантним геном, локалізованим в Х-хромосомі Який генотип має здоровий хлопчик у цій родині, де мати здорова, а батько у дитинстві хворів даною формою рахіту:

А – Аа;

В – аа;

С – Х^аY;

D – Х^АY;

E – АА?

14. Під час генеалогічного аналізу можна визначити тип успадкування ознаки. Яка з нижче вказаних ознак у людини успадковується за аутосомно-рецесивним типом:

А – гемофілія;

В – хвороба Тея-Сакса;

С – іхтіоз;

D – полідактилія;

E – дальтонізм?

15. Враховуючи результат цитогенетичного дослідження 12-річній дівчинці лікар поставив діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип дитини:

A - 45, Х0;

B - 46, ХХ;

C - 47, ХХУ;

D - 46, ХУ;

E - 47, ХХ, 13⁺?

16. Делеція короткого плеча 5-ої хромосоми у новонародженої дитини проявляється характерним синдромом, який називають “крик кішки”. Яким методом генетики можна виявити вказану хромосомну аберацію:

A - біохімічним;

B - цитогенетичним;

C - генеалогічним;

D - близнюковим;

E - гібридизацією соматичних клітин?

17. Амніотична рідина, в яку занурений зародок, що розвивається, містить білки, вуглеводи, мінеральні солі, гормони, сечовину, а також клітини плоду. Який метод генетики застосовують для встановлення статі майбутньої дитини, досліджуючи вміст амніотичної рідини:

A - біохімічний;

B - гібридизації соматичних клітин;

C - цитогенетичний;

D - дерматогліфічний;

E - генеалогічний?

18. У науково-дослідній лабораторії під час дослідження клітин абортивного плоду людини, в кожній з них було виявлено по 92 хромосоми. Як називається така мутація:

A – генна;

B – хромосомна;

C – поліплоїдія;

D – гетероплоїдія;

E – анеуплоїдія?

19. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна жінка, у сестри якої нещодавно народилася дитина із спадковою патологією. Вагітній жінці було проведено амніоцентез. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип плода: 47,ХУ, 21⁺. Яка хвороба у очікуваної дитини?

A – синдром Дауна

B – синдром Шерешевського-Тернера

C – синдром Едвардса

D – синдром “котячого крику”

E – синдром Патау

20. Запліднення – це процес злиття чоловічих та жіночих гамет, в результаті чого утворюється зигота з диплоїдним набором хромосом. У процесі запліднення сперматозоїд здійснює акросомну реакцію. Який фермент бере участь в її забезпеченні?

А – ДНК-залежна-ДНК-полімераза

B – глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа

C – гіалуронідаза

D – ДНК-залежна-РНК-полімераза

E – аміноацил-т-РНК-синтетаза