Тести до білету № 39.

1. Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які ґрунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

A. Біохімічний.

B. Близнюковий.

C. Цитогенетичний.

D. Популяційно-статистичний.

E. Гібридизації соматичних клітин.

2. Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було виявлено клітини з хромосомними наборами 46, ХY та 47, ХХY у приблизно однакових частинах. Який діагноз установив лікар?

A. Синдром Дауна.

B. Синдром Морріса.

C. Синдром Патау.

D. Синдром Клайнфельтера.

E. Синдром Шерешевського—Тернера.

3. Процес росту організму відбувається нерівномірно. Періоди стрімкого росту змінюються періодами його уповільнення. Коли відбувається найінтенсивніший ріст людини?

А - на першому році життя;

В - на 2-3 роках життя;

С - на 7–му році життя;

D - у періоді статевого дозрівання;

Е - після 20-ти років.

4. Під час обстеження новонародженого хлопчика педіатр звернув увагу, що його плач схожий на котячий крик, крім того в дитини мікроцефалія і вада розвитку серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип хлопчика 46, ХY, 5р–. На якій стадії мітозу досліджували каріотип хворого?

A. Метафази.

B. Прометафази.

C. Профази.

D. Aнафази.

E. Телофази.

5. Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які подібні за проявом до генетично зумовлених. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних критичних ста­діях онтогенезу і не успадковуються. Як називаються такі фенотипові зміни?

A. Мутації.

B. Аберації.

C. Транслокації.

D. Генокопії.

E. Фенокопії.

6.У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і рецесивних проявів ознак. Яка з наведених ознак є рецесивною?

А - наявність райдужної оболонки;

В - резус-позитивність крові;

С - ліворукість;

D - полідактилія;

E - кароокість.

7. Згідно хромосомної теорії спадковості гени знаходяться в хромосомі і займають певне місце, або локус. Одиницею відстані між генами є:

А – морганіда;

В – сантиметр;

C – дициметр;

D – нанометр;

Е – міліметр.

8. Дослідження Т. Моргана та його школи показали, що в гомологічній парі хромосом регулярно відбувається обмін між алельними генами. Процес обміну ідентичними ділянками в гомологічних хромосомах називається:

А – кросинговером;

В – делямінацією;

C – епіболією;

D – транскрипцією;

Е – реплікацією.

9. Лікар збирає анамнез про постембріональний період онтогенезу людини від народження до статевого дозрівання. Як називається цей період індивідуального розвитку людини?

A. Ювенільний.

B. Перший період зрілого віку.

C. Період старості.

D. Другий період зрілого віку.

E. Період похилого віку.

10. Ген, що зумовлює розвиток гемофілії у людини є рецесивним і локалізується в Х-хромосомі. Скільки хромосом містить каріотип жінки, якщо вона є гемізиготою за геном гемофілії:

А - 46;

В - 45;

С - 47;

D - 44;

E – 48?

11. У вагітної жінки, яка вживала алкоголь, порушилася закладка ектодерми в зародка. У яких похідних цього листка з’являться аномалії розвитку?

A. Скелетних м’язах.

B. Нирках.

C. Епітелію кишечнику.

D. Епітелію судин.

E. Нервовій трубці.

12. Мінливість – здатність живих організмів набувати нові ознаки та властивості – поділяють на спадкову та неспадкову. Яку назву має та форма мінливості, що викликає зміни генотипу:

А - спадкова;

В - неспадкова;

С - фенотипова;

D - модифікаційна;

E - визначена?

13. Спадкові хвороби можуть мати моногенну або полігенну природу. У людини діагностовано спадкову моногенну хворобу. Яку саме?

A. Гіменолепідоз.

B. Гіпертонію.

C. Виразкову хворобу шлунка.

D. Поліомієліт.

E. Гемофілію.

14. Внаслідок проведеного генеалогічного аналізу встановлено, що захворювання, яке має місце у пробанда трапляється в кожному поколінні при відносно великій кількості хворих серед сибсів. Хворіють однаково часто і чоловіки і жінки. На який тип успадкування це вказує:

А – аутосомно-рецесивний;

В – аутосомно-домінантний;

С – домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

D – домінантний, зчеплений з Y-хромосомою;

E – рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою?

15. Внаслідок порушення розходження хромосом під час мейозу утворився овоцит ІІ порядку, що має тільки 22 аутосоми. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такого овоцита нормальним сперматозоїдом, що містить 22 аутосоми й одну X-хромосому?

A. Шерешевського—Тернера.

B. Клайнфельтера.

C. Патау.

D. Дауна.

E. Едвардса.

16. Каріотип новонародженої дитини 47,ХХ,13⁺. Як називається хвороба, для якої характерний такий каріотип:

А - хвороба Дауна;

В - хвороба Клайнфельтера;

С - синдром Шерешевського-Тернера;

D - синдром Патау;

E - синдром Едвардса?

17. У більшості ядер клітин епітелію слизової оболонки щоки жінки виявлено по 2 тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?

A. Трисомії за 13-ою хромосомою.

B. Трисомії за 21-ою хромосомою.

C. Трисомії за X-хромосомою.

D. Трисомії за 18-ою хромосомою.

E. Моносомії за X-хромосомою.

18. До медико-генетичної консультацiї звернулася жiнка. При оглядi у неї виявили такi симптоми: крилоподiбнi шийнi складки (шия сфiнкса); широка грудна клiтка, слабко розвиненi груднi залози. Пiд час дослiдження клiтин букального епiтелiю в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-хроматину. Це свiдчить про те, що в пацiєнтки:

A синдром Шерешевського-Тернера;

B синдром Клайнфельтера;

C синдром Патау;

D синдром Дауна;

Eсиндром Едвардса.

19. В медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженої дитини, у якої спостерігаються аномалії лицевого відділу черепа (мікрогнатія, мікростомія, коротка верхня губа). Лікар припустив наявність хромосомної хвороби у дитини. Який метод необхідно використати для уточнення діагнозу?

A – генеалогічний

B – біохімічний

C – цитогенетичний

D – близнюковий

E – імунологічний

20. У незрілих статевих клітинах шимпанзе утворюються 24 біваленти. Яку кількість хромосом містять бластомери шимпанзе?

А – 12

B – 24

C – 36

D – 48

Е – 60