54. Понятие о наследственных болезнях и наследственной предрасположенности. Классификация о наследственных болезнях и наследственной предрасположенности. Классификация наследственных болезней.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. 

Болезни с наследственной предрасположенностью - большая нозологически разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных факторов (мутации, сочетания генов) и факторов среды.

Рабочая классификация наследственных болезней человека:

1) болезни, обусловленные мутацией в одном гене, наследование которых подчиняется менделевским закономерностям (так называемые, моногенные мендеяирующие заболевания); 2) хромосомные синдромы, являющиеся следствием структурных или количественных перестроек хромосом;

3) мультифакториальные заболевания, для возникновения которых необходимо сочетанное действие генетических и средовых факторов, в том числе и болезни соматических клеток, к которым относятся ряд опухолей и заболевания, возникающие всвязи с процессами старения организма;

4) моногенные заболевания с нетрадиционным, отличающимся от менделевского, типом наследования — эта группа выделена в последнее десятилетие.

(или же классификация: Генные болезни и хромосомные болезни. Но больше не нашла)

55. Близнецовый и популяционно-статистический методы генетического исследования. Конкордантность. Дискордантность. Конкордантно-дискордантные соотношения.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов.

Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

Конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей. Конкордантностью называется также вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак, при условии, что его имеет один из них.

Дискордантность - несходство близнецов или группы людей в отношении анализируемого признака.

(Соотношения не нашла)