- •2. Закономерности онтогенеза рефлекторно-двигательных функций.
- •3. Пирамидная система, произвольные движения. Центральный и периферический паралич
- •4. Симптоматика периф.Параличей. Патофизиология атонии, арефлексии, атрофии, реакция перерождения мышц
- •5. Симптомы центр.Паралича. Патофиз-я мышечной гипертонии, гиперрефлексии, патологических синкенезий, пат.Рефлексов, снижение брюшных рефлексов.
- •6. Синдромы поражения экстрапирамидной системы. Гиперкинезы.
- •7. Координация движений, симптомы поражения мозжечка.
- •8. Атаксия. Дифференциальная диагностика различных видов атаксий.
- •9. Экстерорецептивная, проприоцептивная, интерорецептивная чувствительность. Основные этапы развития общей чувствительности у детей.
- •11. Типы чувствительных расстройств (синдромы расстройств чувствительности, возникающие при поражении различных отделов нервной системы).
- •10. Виды чувствительных расстройств
- •12. Исследование и симптомы поражения обонятельного анализатора
- •13. Исследование и симптомы поражения зрит.Анализатора. Оценка нейроофтальмологического исследования.
- •14. Исследование и симптомы поражения группы глазодвиг.Нервов
- •15. Исследование и симптомы поражения тройничного нерва
- •16. Исследование и симптомы поражения лицевого нерва
- •17. Исследование и симптомы поражения слухового анализатора
- •18) Исследование и симптомы поражения вестибулярного анализатора
- •19. Исследование и симптомы поражения блуждающего нерва 20) Исследование и симптомы поражения языкоглоточного нерва
- •21. Исследование и симптомы поражения добавочного нерва.
- •22. Исследование и симптомы поражения подъязычного нерва.
- •25. Речь. Формирование речевых функций. Расстройства речи. Афазии
- •26. Праксис. Виды апраксий.
- •27. Гностические функции. Агнозии
- •32. Синдромы поражения белого вещества полушарий мозга (семиовальный центр, внутренняя капсула, мозолистое тело и др.) Синдромы поражения зрительного бугра.
- •33. Бульбарный и псевдобульбарный паралич.
- •34. Альтернирующие синдромы.
- •35. Синдромы поражения спинного мозга: сегментарные, проводниковые, половинное, поперечное.
- •36. Синдромы поражений периферического нерва, нервных сплетений, спинно-мозговых ганглиев, спинно-мозговых корешков.
- •41. Люмбальный прокол. Показания. Противопоказания. Методология. Состав ликвора.
- •42. Допплерография, оценка результатов исследования.
- •43. Ангиография в неврологии. Методика и оценка данных.
- •44. Оценка рентгенологических исследований. Краниография. Спондилография. Компьютерная томография. Ядерный магнитный резонанс.
- •45. Пневмоэнцефалография. Методика и оценка данных.
- •46. Эхоэнцефалография. Методика и оценка данных.
- •47. Электромиография.
- •48. Реоэнцефалография.
- •49. Электроэнцефалография.
- •51. Генеалогические исследования. Типы наследственной передачи. Гетерозиготное носительство.
- •52. Пенетрантность и экспрессивность мутантного гена. Время клинического проявления наследственных болезней.
- •53. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •54. Понятие о наследственных болезнях и наследственной предрасположенности. Классификация о наследственных болезнях и наследственной предрасположенности. Классификация наследственных болезней.
- •55. Близнецовый и популяционно-статистический методы генетического исследования. Конкордантность. Дискордантность. Конкордантно-дискордантные соотношения.
- •56. Цитогенетические методы исследования.
- •57. Значение биохимических исследований для диагностики наследственных болезней нервной системы.
- •58. Мутагенные факторы и классификация мутаций. Проблемы генетических последствий действия радиации на популяции человека.
- •59. Боль. Невралгии. Каузалгия. Фантомно-болевой синдром. Симпатозы.
- •61.Нейроофтальмологическое исследование.
- •62. Генетика – наука об эндогенном факторе здоровья и болезни.
- •64. Акцентуация характера.
- •65.Психологические методы в диагностике, лечении и экспертизе заболеваний нс.
58. Мутагенные факторы и классификация мутаций. Проблемы генетических последствий действия радиации на популяции человека.
Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными
Экзогенные мутагены. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды.
Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, мутации могут возникать под влиянием свободных радикалов, продуктов липопероксидации).
Физические мутагены — ионизирующее излучение и температурный фактор:
- ионизирующее излучение (например, а-, (3-, у-лучи, рентгеновское излучение, нейтроны);
- радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д. — источники ионизирующего излучения); - УФ-излучение;
- чрезмерно высокая или низкая температура.
Химические мутагены — самая многочисленная группа мутагенов. К химическим мутагенам относятся:
- сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода);
- алкилирующие агенты (например, йодацетамид);
- пестициды (например, гербициды, фунгициды);
- некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);
- продукты переработки нефти;
- органические растворители; - Л С (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодеп-рессанты);
- другие химические соединения. Биологические мутагены:
- вирусы (например, кори, краснухи, гриппа); - Аг некоторых микроорганизмов.
Мутации бывают:
* генеративными (происходят в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям);
* соматическими (происходят в любых других - соматических - клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении);
* ядерными (затрагивают хромосомы ядра);
* цитоплазматическими (затрагивают генетический материал, заключённый в цитоплазматических органоидах клетки - митохондриях, пластидах и т.п.).
В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают следующие мутации: точковые, инсерции, хромосомные перестройки или аберрации, и мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом.
Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (транзиции и трансверсии) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Они могут изменять функцию отдельных генов, а также нескольких соседних генов одного оперона в случае полярного эффекта, т.е. выключения всех генов, расположенных дистально от оператора по отношению к возникшей мутации (полярные мутации).
Инсерции - вставки молекул ДНК в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или сильному полярному эффекту в оперонах.
Хромосомные перестройки возникают за счёт рекомбинации негомологичных участков генетического материала. К ним относятся: делеции, в том числе дефишенси (концевые нехватки хромосом); инверсии, дупликации, транслокации, транспозиции - перемещения участков генетического материала, соизмеримых по длине с геном, между хромосомами или в пределах одной хромосомы.
Изменения числа хромосом в клетках организма могут быть кратными гаплоидному набору (анеуплоидия).
В зависимости от возникновения выделяют три главные группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.
По влиянию на жизнеспособность особи мутации могут быть летальными, полулетальными, сублетальными, снижающими в большей или меньшей степени жизнеспособность организма.
