5 Ажырау кезінде әдеттегі сандық қатынастардың ауытқулары

Әртүрлі объектілерде сан алуан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары зерттелді. Мендель ашқан заңдылықтардың барлық өсімдіктерге, микроағзаларға, жануарларға, сол сияқты адамға да тән екендігі дәлелденді. Сонымен қатар ажырау кезінде фенотиптік класстардың әдеттегі сандық қатынастардан ауытқулары болатындығы туралы көптеген деректер жинақталды. Тұқым қуалау механизмдері Мендель заңдарына толық сәйкес келгенімен, кейде ажырау кезінде фенотиптік класстардың сандық ара қатынасы өзгеріп басқаша болып шығады. Енді соған мысалдар келтіріп және оның пайда болу себептерін қарастырайық.

• Әдеттегі сандық қатынастардың ажырау кезінде статистикалық

себептерден ауытқуы

Белгілердің ажырау заңдылығын қамтамасыз ететін механизм гаметалардың түзілуі кезінде гомологты хромосомалардың және соған сәйкес аллельдердің ажырауын тудыратын мейоз процесі болып есептеледі. Гаметалардың гаплоидты хромосомаларында орналасқан әр геннің бір-бірден аллельдері болады. Сонымен, ажырау процесі гаплоидты гаметаларда хромосомалар мен гендер деңгейінде жүзеге асады. Ал белгілердің ажырауының талдауы диплоидты ағзалар деңгейінде жүргізіледі. Бұл екі аралықта гаметаларға, ұрықтанудан пайда болған зиготаларға және жаңадан дамып келе жатқан ағзаға бір-біріне тәуелсіз көптеген жағдайлар әсер етеді. Ол жағдайлар ажырайтын белгілердің көріну мүмкіндігіне кездейсоқтық элементін енгізеді, яғни ажырау статистикалық сипатта болады. Сондықтан белгілердің ажырауына талдау жасаған кезде арнайы математикалық әдістер қолдану керек болады.

Ықтималдылық теориясы бойынша тәжірибеде алынған нақты мәліметтің, теория жүзінде күтілген мәліметтен ауытқуы көбінесе зерттеу материалының аздығынан немесе кездейсоқ басқа да себептердің әсерінен болады деп есептелінеді. Демек, математикалық әдістерді қолдану арқылы тәжірибеде алынған нақты ажыраулардың теория жүзінде болады деп есептелінетін ажыраулардан (мысалы, 3:1, 1:1, 9:3:3:1 т.с.с.) ауытқуы кездейсоқтықтан болған жоқ па, деген сұраққа жауап алуға болады.

Белгілердің ажырауын аз санды будан ағзалардан анықтаса, онда тәжірибеде алынған қатынастардың теорияда күтілетін қатынастан үлкен айырмашылығы болады. Сондықтан, тәжірибе жүзінде алынған ажырау мен теориялық күтілімнің арасын жақындатудың маңызы шарты тәжірибедегі талданатын іріктемелердің көлемі болып есептеледі. Зерттеуші будан ағзалардың саны көбейтілсе, ол қатынастар бір-біріне жақындай түседі, бірақ олардың біртіндеп сәйкес келуі өте сирек болады. Дәл осы айтылғандарды Мендель тәжірибелерінен де табуға болады. Мендель, жоғарыда айтылғандай сары және жасыл тұқымды бұршақ сорттарын будандастырып, будандардың бірінші ұрпағын алды. Сол өсімдіктердің сары тұқымдарынан будандардың екінші ұрпағының 258 өсімдік өсіріліп, олардың әрқайсысында пайда болған сары және жасыл тұқымдарды санады. 3 - кестеде он өсімдіктен тәжірибе жүзінде алынған сары және жасыл тұқымдардың ажырауының ара қатынасы берілген.

8 - кесте – Бұршақ өсімдіктерінің ұрпағы дәндерінің бояулары бойынша ажырау қатынасы

Өсімдіктің рет сандары	Тұқым сандары
	Сары	Жасыл
1	25	11
2	32	7
3	14	5
4	70	27
5	24	13
6	20	6
7	32	13
8	44	9
9	50	14
10	44	1
Барлығы	355	106

Осы өсімдіктердің әрқайсысының ажырау қатынастарына қарасақ, олар, мысалы, 25:11 (2,27:1) және 24:13 (1,84:1), яғни теорияда күтілген фенотиптік клсатардың 3:1 қатынасынан көп өзгеше болып шығады. Ұрпағына талдау жасалынған 258 будан өсімдіктердің бұл кестеде келтірілмеген ажырауы біреуінде 32 сары : 1 жасыл, екіншісінде 20 сары : 19 жасыл болып шықты. Тәжірибеде алынған қатынастардың теория бойынша күтілген қатынастардан осылайша көп ауытқуы Мендель ашқан ажырау заңдылығына күмән келтіре алмайды. Өйткені, ықтыймалдылық теориясы бойынша іріктеуге алынған нысандар саны көп болғанда ғана тәжірибе мәліметтері теориялық күтілген қатынасқа дәл келе алады. Мысалы, Ғ₂ –нің 10 өсімдігінен алынған сары және жасыл тұқымдардың қатынасы 355:123, яғни 2,86:1 болады, ал бұл теория бойынша күтілген 3:1 қатынасына жақын (7 кесте). Ғ₂ – ұрпағында Мендель барлығы 6022 сары, 2001 жасыл тұқымдар алды, олардың қатынасы 3,01 сары : 1 жасыл, яғни теорияда күтілген 3:1 қатынасына өте жақсы сәйкес болып шығады.

Сонымен тәжірибелерде алынған ажыраулардың теорияда күтілген ажыраудардан әруақытта айырмашылығы болады. Осы екі ажырауды бір-біріне жақындастырудың ең басты тәсілі - ол тәжірибеде талдау жасалынатын дарабастар санының көп болуы. Талдау жасалынатын ұрпақтағы дарабастардың саны неғұрлым аз болса, ауытқудың мөлшері де соғұрлым көп болады.

• Летальды гендердің әсерінен болатын ауытқулар

Геннің жұп аллельдерінің тұқым қуалауы, әдетте ажырау заңына толық сәйкес келеді. Бірақ, әр фенотиптік класқа жататын дарабастардың өмір сүру қаблеті бірдей болмауына байланысты фенотиптік кластардың қатынасы теорияда күтілген қатынастан өзгеше болуы да мүмкін. Бұл жағдай летальды (өлім тудыратын )гендердің әрекетінен де болады. Дарабасты пісіп жетілмей өлімге душар ететін гендерді летальды гендер деп атайды. Летальды гендер өздерінің әсерін көбінесе гомозиготалы жағдайда және ағзаның дамуының әртүрлі кезеңдерінде көрсете алады.

Мысал ретінде тышқандардың сары түсін анқытайтын летальды геннің әсерін қарастырайық. Сары түсті анықтайтын доминантты генді Ү (yellow) деп, басқа түсті (қара, қоңыр т.б.) анықтайтын оның рецессивті аллелін ү деп белгілейік. Талдаушы будандастырудың көмегімен сары түсті тышқандардың бәрінің генотипі Ү ү, яғни гетерозиготалы екендігі анықталды. Егер гетерозиготалы Ү ү сары тышқандарды өзара будандастырса, болуға тиісті екі фенотиптік класс -3 сары : 1 сары еместің орнына 2 сары : 1 сары емес ажырау қатынасы байқалады. Екі сары тышқанды өзара будандастырғанда зиготалар 1 Ү Ү : 2 Ү ү :1 ү ү қатынасында пайда болуы керек еді, бірақ Ү Ү гомозиготалы дарабастар тіпті эмбрион кезінде ақ өліп қалатын болып шықты. Нәтижесінде генотипі Ү ү дарабастар (фенотипі сары) мен генотипі ү ү дарабастар (фенотипі сары емес) ғана өсіп жетіледі де, моногибридтік будандастыруға тән емес 2:1 қатынасында ажырау байқалады.

• Гендердің толық көрінбеуінен туатын ауытқулар

Гендердің толық көрінбеуі фенотиптік кластардың белгілі бір сандық қатынаста ажырауына өзгеріс енгізеді. Қытай бәйшешегінің (примула) қызғылт және ақ гүлді сорттары бар. Оларды жұп аллельдер анықтайды . Гүлдің қызғыл түсін анықтайтын аллель R, ақ түсті анықтайтын r аллеліне доминанттылық жасайды. Бірақ, R аллелі тек өсімдік жоғары 30 ^о С температурада өсірілсе ғана көрінеді. Ал, егер өсімдік онан да жоғары температурада өсірілсе, генотипінде R аллельі болғанымен тек қана ақ гүлдер өсіп дамиды.

Сондықтан егер бәйшешектің осы қызғылт және ақ гүлді сорттарын будандастырудан алынған Ғ₂ өсімдіктерін 15⁰-25⁰С температурада өсірсе, онда өсірілген барлық Ғ₂ өсімдіктерінің ¾ бөлігі қызғылт, ал ¼ бөлігі ақ гүлді болады. Бұл генотип бойынша 1 R R : 2 R r : 1 r r қатынасында болатын ажырауға сәйкес. Егер осындай Ғ₂ өсімдітері 30⁰-35⁰ С температурада өсірілсе, онда фенотипі бойынша ажырау мүлде болмайды: R R және R r өсімдіктерінің генотипіндегі R генінің көрінбеуі себепті, r r өсімдігі сияқты ақ гүлді болып өседі де, фенотиптік екі кластың сандық қатынастары 3:1-ден 0:1-ге дейін болуы мүмкін. Ал, зерттеулерді әрі қарай, яғни 30⁰ С-тан төмен температурада жүргізсе, онда белгілердің тұқым қуалауы кәдімгі моногибридтік будандастрыуға тән 3:1 қатынасындай болады. Мұндай құбылмалылық сыртқы ортаға, атап айтқанда, температураға байланысты болып отыр.

• Сыртқы орта жағдайларына немесе басқа да генотиптік жағдайларға байланысты пайда болатын мұндай құбылмалы ажыраулар түрленбелі пенетранттылық деп аталады. Бұл генотиптік тұқым қуалайтын факторлары бірдей ағзаларда белгілердің көрінуі немесе көрінбеуі мүмкіндігін түсіндіреді.

Кейбір гендердің көрінісі тек сыртқы орта жағдайларына ғана емес, сол ағзада болатын белгілі бір гендерге де байланысты болады. Мысалы, дрозофилада қанаттарындағы көлденең тарамдардың редукциясын тудыратын, өзі толық болмайтын vti гені болатындығы анықталған. Сол белгі бойынша гомозиготалы шыбындардағы vti генінің көрінісі температураға байланысты болады. Неғұрлым температура төмен болса, соғұрлым қанаттарының тарамдары редукцияланған гомозиготалардың проценті жоғары болады.

• Сонымен қатар бұл геннің көрінісіне кейбір оған аллельді емес гендердің де, атап айтқанда модификатор гендердің әсері болады. Дрозофиланың түрлі линияларында ондай модификаторлардың әртүрлі жиынтықтары болады және vti гені бойынша гомозиготалы шыбындардың түрлі линияларында тіпті бірдей температура жағдайының өзінде әртүрлі мөлшерде көрініс береді (40%-дан 100%-ға дейін). Модификатор гендердің біреулері негізгі геннің қызметін атқаруы мүмкін, оларды интенсификаторлар дейді, ал басқалары керісінше кемітіп жібереді, оларды басымдылық көрсетуші гендер деп атайды.

Белгінің айқын көріну шамасы сыртқы орта мен ген-модификаторларға байланысты екенін дәлелдеу үшін тағыда мысалдар келтірейік. Мысалы, vgvg (қанатының жұрнағы ғана бар) аллелі бойынша гомозиготалы дрозофила шыбынында бұл белгі тек төменгі температурада ғана айқын көрінеді. Сол дрозофиалның басқа бір белгісі (еуеу) – көзінің жоқтығы олардың көз фасеткаларының саны жабайы шыбындардың көз фасеткаларының санына 0-ден 50% шамасында ғана болуына байланысты. Осындай құбылыста өзгеріп отыратын белгілердің көрініс беру деңгейін экспрессивтілік деп атайды. Экспрессивтілік әдетте белгінің ағзаның жабайы түрінен қаншалықты ауытқығанын көрсетеді.

Гендердің толық көрініс бермеуі ажырау кезіндегі фенотиптік кластардың сандық ара қатынасына да әсер етуі мүмкін. Дегенмен, осы тарауда мысал ретінде қаралған гендердің толық көрініс бермеуі кезіндегі белгілердің тұқымқуалауы Мендель заңдарына толық бағынады.

Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: көп аллельділік, ажырау кезінде әдеттегі сандық қатынастардың ауытқулары, ажырау кезінде статистикалық себептерден ауытқу, летальды гендердің әсерінен болатын ауытқулар, летальды гендер, гендердің толық көрінбеуінен туатын ауытқулар, түрленбелі пенетранттылық, модификатор гендер, басымдылық көрсетуші гендер, экспрессивтілік.

Бақылау сұрақтары:

1. Ажырау кезінде әдеттегі сандық қатынастардың ауытқулары дегеніміз не?

2. Моно және дигибридті будандастыру кезіндегі белгілердің ажырауында болатын ауытқулардың себептерін түсіндір.

3. Ажырау кезінде статистикалық себептерден ауытқуларды түсіндір.

4. Летальды гендердің әсерінен болатын ауытқулар дегенді қалай түсінесің?

5. Летальды гендердің анықтамасы қандай?

6. Рецессивті летальды әсері бар доминатты гендер қалай көрініс береді?

7. Генетикалық тұрғыдан айырмашылықтары бар индивидумдардың тіршілік қаблеті бірдей болуы мүмкін бе?

8. Гендердің толық көрінбеуінен туатын ауытқуларға мысал келтір.

9. Түрленбелі пенетранттылыққа сипаттама бер.

10. Модификатор гендер деген не?

11. Экспрессивтілікке сипаттама бер.

Қолданылған әдебиеттер тізімі:

1. Бегімқұл Б. Молекулалық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.

2. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.

3. Берсімбаев Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c.

5. Лобашев М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967. – 746 c.

6. Стамбеков С.Ж. Генетика: оқу құралы/ С.Ж.Стамбеков. Алматы: Ана тілі, 1993, 448 б.

6 Гендердің өзара әрекеттесуі

Бұрынғы қарастырылған фенотип бойынша ажыраулардың нәтижелері геннің екі аллельдік жағдайда мысалы, бұршақта ген А-а және В-в болатындығы ескеріле отырып түсіндірілді. Бірақ, біраз гендердің бірнеше немесе оданда көп аллельдері болады. Мұны геннің көп аллельділігі деп атайды. Көп алалельділік жағдайында гаметада немесе спорада белгілі бір геннің тек жалғыз ғана аллелі, ал жоғары сатыдағы өсімдіктердің және жануарлар мен адамның дене жасушаларында ондай геннің екі аллелі болатындығы анық.