- •1 Генетиканың қысқаша даму тарихы
- •1.1 Генетиканың зерттеу әдістері
- •2 Тұқым қуалаудың цитологиялық негізі
- •2.1 Митоз
- •2.2 Хромосомалардың құрылысы және функциясы
- •2.3 Мейоз
- •4.1 Моногибридті будандастыру
- •4.2 Толымсыз доминанттылық
- •4.3 Дигибридті және полигибридті будандастыру
- •4.4 Көп аллельділік
- •5 Ажырау кезінде әдеттегі сандық қатынастардың ауытқулары
- •6.1 Комплементарлылық
- •6.2 Эпистаз
- •6.3 Полимерия
- •6.4 Плейотропия
- •7 Жыныс генетикасы
- •8.1Кроссинговер
- •8.2 Жыныспен тіркесе белгілердің тұқым қуалауы
- •8.3 Жыныс хромосомалaры жүйесіндегі ауытқулар
- •9 Өзгергіштік
- •9.2 Модификациялық өзгергіштік
- •9.3 Модификациялық өзгергіштікті зерттеудің статистикалық әдістері
- •Вариациялық қатар
- •9.5 Вариациялық қатардың негізгі көрсеткіштері
- •10 Адам генетикасы
- •10.1 Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
- •11 Медициналық генетика
- •11.1 Кейбір тұқым қуалайтын аурулар
- •11.2 Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
- •11.3 Туыстық некенің тиімсіздігі
- •11.4 Медициналық-генетикалық кеңес
- •Адам қан топтарының тұқым қуалауы
- •13 Популяциялық генетика
- •13.1 Харди-Вайнберг заңы
- •13.2 Харди-Вайнберг формуласының қолданылуы
- •13.3 Популяцияның генетикалық құрылымынң өзгеруі
- •1 Ұрпақтағы кірме дарақтар саны
- •Глоссарий
- •4. Тұқым қуалау құбылысының негізгі заңдылықтары мен негізгі генетикалық ұғымдар............................................................................................23
- •6.Гендердің өзара әрекеттесуі................................................................................45
4.2 Толымсыз доминанттылық
Мендельдің бұршақпен жүргізген тәжірибелерінен байқалған доминанттылық құбылысын толық доминанттылық деп қарастыруға болады. Егер F1-дегі будандардың белгілері ата-аналық формалардың ешқайсысына толық ұқсамай аралық сипатта болса оны толымсыз доминанттылық деп атайды. Гүлдердің түстерін анықтайтын гендер бойынша болатын толымсыз доминанттылықтың классикалық мысалы намазшамгүл мен түн аруы өсімдіктерінде жақсы көрінеді. Қызыл гүлді өсімдіктерді (АА) ақ гүлді өсімдіктермен (аа) будандастырғанда бірінші ұрпақ генотиптері гетерозиготалы өсімдіктер (Аа) гүлдері қызыл түсті ұрпақ алынған. Сонда, гетерозиготалы өсімдіктер (Аа) фенотипі жағынан доминанты гомозиготалы (АА) өзгеше болған. Толымсыз доминанттылық жағдайында екінші ұрпақта генотиптер мен фенотиптердің арақатынасы сәйкес келеді (1АА:2Аа:1аа), ол толық доминанттылықта гетерозиготалар мен доминанты гомозиготалар бірдей белгіні көрсетеді. Бұл фенотип бойынша 3:1 қатынасындай болып ажыраудың өзгеруіне әкеліп соғады.
Мендель ашқан белгілердің ажырау заңын хромосомалар ерекшелігімен – олардың жұп болатындығымен, гомологты хромосомалардың мейоз кезіндегі ажырауы мен ұрықтану үдерісінде олардың қайта қосылып бірігуімен түсіндіруге болады (7 – сурет).
7 – сурет - Түн аруы өсімдігі гүлдерінің түсінің толымсыз доминанттылық кезіндіегі ажырау сызбанұсқасы
Моногибридті будандастыруға есеп шығару жолдары және есептер
жинағы:
1-есеп. Егер жүннің қоңыр түсі доминантты болса ата-аналары гомозиготты қоңыр және сұр түсті күзендерді шағылыстырғанда бірінші ұрпағы қандай болады? Бірінші ұрпақтағы будандарды өзара шағылыстырғанда не күтеміз? Есептің берілгені бойынша ата-анасы гомозиготты, олай болса, олардың генотипі АА және аа.
Берілгені:
ген белгі
А - жүннің қоңыр түсі
а - жүннің сұр түсі
Шығарылуы:
Р ♀ АА х ♂ аа
қоңыр сұр
Гамета А а
Ғ1 Аа
Фенотипі – қоңыр
Генотипі – гетерозигота
Гомозиготты дарабастар мейоз кезінде бір типті гамета түзеді: аналығы – А, аталығы – а. Осы гаметалар қосылып, буданды қоңыр түсті дарабас Аа береді. Бұдан кейін будандарды шағылыстырғанда :
Р ♀ Аа х ♂ Аа
қоңыр қоңыр
Гамета А,а А,а
Ғ2 АА, Аа, Аа, аа
Фенотипі – 3 қоңыр : 1 сұр
Генотипі – 1 доминантты : 2 гетерозигота : 1 рецессивті
гомозигота гомозигота
Буданды дарабастар мейоз кезінде екі типті гамета А және а түзеді. Аталық және аналық гаметалар қосылып екінші ұрпақта белгілердің ажырауы байқалады. Қоңыр түсті күзендер генотипі бойынша бір текті емес: гомозиготты – АА, гетерозиготты Аа. Олай болса екінші ұрпақ фенотип бойынша 3 :1 арақатынасында, генотип бойынша 1 : 2 : 1 арақатынасында болады.
2 – есеп. Қызанның домалақ пішіні алмұрт тәрізділеріне қарағанда доминантты. Ұрпағында 3 : 1 және 1 : 1 қатынасындай ажырау жүретін болса, ата-анасының генотипі мен фенотипін тап.
Берілгені: ген белгі
В - домалақ пішін
в - алмұрт пішін
3 : 1 қатынасындай ажырау буданды дарабастарды будандастыру кезінде байқалатындықтан ата-анасының генотипі гетерозиготты екендігін бірден анықтаймыз. Осыған орай ата-анасы домалақ пішінді болады.
Шығарылуы:
Р ♀ Вв х ♂ Вв
домалақ домалақ
Гамета В, в В, в
Ғ2 ВВ, 2Вв, вв
Фенотипі – 3 домалақ : 1 алмұрт пішінді
Генотипі – 1 доминантты : 2 гетерозигота : 1 рецессивті
гомозигота гомозигота
1:1 қатынасындай ажырау талдай будандастыру кезінде байқалатындықтан ата-анасының біреуі домалақ пішінді будан Вв, екіншісі алмұрт пішінді рецессивті гомозигота вв.
Шығарылуы:
Р ♀ Вв х ♂ вв
домалақ алмұрт
Гамета В, в в, в
Ғ2 Вв, вв
Фенотипі – 1 домалақ : 1алмұрт пішінді
Генотипі – 1гетерозигота : 1 рецессивті гомозигота.
3 – есеп. Жеміс шыбыны дрозофиланың сұр түсі В, қара түсі в-ға қарағанда доминантты. Екі сұр шыбынды будандастырғанда олардың ұрпағының түсі сұр болып шыққан. Аталық және аналық формалардың генотиптерін анықтауға бола ма?
4 – есеп. Сұр шыбын мен қара шыбынды будандыстырғанда алынған ұрпақтарының барлығының денелері сұр болып шықты. Сұр шыбынның генотипін анықтау керек.
5 – есеп. Адамда алты саусақтың болуын (полидактилия) доминантты геннің, ал бес саусақтың болуын рецессивті геннің анықтайтыны белгілі. Ата-аналарының екеуіде гомозиготалы алты саусақты от басында бес саусақты балалардың тууы мүмкін бе?
6 – есеп. Бес саусақты әйел гетерозиготалы алты саусақты ер адамға тұрмысқа шыққан. Олардың балаларының генотиптері мен фенотиптері қандай болуы мүмкін?
Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: тұқым қуалау, негізгі генетикалық ұғымдар, гибрид, будан, аллеломорфты, аллеломорфизм, локус, зигота, гомозигота, гетерозигота, моногибридті будандастыру, доминанттылық ережесі, біркелкілік заң, ажырау заңы, гаметалардың тазалық ережесі, фенотип, Пеннет торы, толық доминанттылық, реципрокты будандастыру, толымсыз доминанттылық, тура және кері будандастыру, қайыра будандастыру, беккрос, талдаушы будандастыру, толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық.
Бақылау сұрақтары:
Тұқым қуалау құбылысының негізгі заңдылықтарын атаңыз.
Негізгі генетикалық ұғымдар қандай?
Гибридтік (будандық) ағза дегенді қалай түсінесің?
Аллеломорфты (аллеломорфизм) ұғымына түсінік бер.
Локус деп нені айтады?
Зигота, гомозигота, гетерозигота ұғымдарына түсінік бер.
Моногибридті будандастыру дегеніміз не?
Доминанттылық ережесі дегеніміз не?
Біркелкілік заңын түсіндір.
Мендельдің екінші заңы немесе ажырау заңын түсіндір.
Гаметалардың тазалық ережесі дегеніміз не?
Фенотип ұғымын анықтама бер.
Толық доминанттылықты қалай түсінесіз?
Реципрокты будандастыруды түсіндіріңіз.
Толымсыз доминанттылық құбылысы қалай жүреді?
Тура және кері будандастырулар қалай іске асады?
Талдаушы (анализдеуші) будандастыру не үшін жүргізіледі?
Толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық ұғымдарын ашыңыз.
Қолданылған әдебиеттер тізімі:
Бегімқұл, Б. Молекулалық гентика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.
Бегімқұл, Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.
Берсімбаев, Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.
Инге-Вечтомов, С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c.
Лобашев, М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967. – 746 c.
Стамбеков, С.Ж. Генетика: оқу құралы/ С.Ж.Стамбеков. Алматы: Ана тілі,1993,448 б.
