8.2 Жыныспен тіркесе белгілердің тұқым қуалауы

Жыныс хромосомаларындағы гендер анықтайтын белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Жыныспен тіркес белгілер құбылысын ең бірінші Т.Морган жеміс шыбыны- дрозофиланың қызыл көзділері мен ақ көзді тұқымдарын будандастыру арқылы ашқан. Ақ көзді аталық шыбындар мен қызыл көзді ұрғашы шыбындарды шағылыстырғанда бірінші ұрпақтың аталық және аналық тұқымдары да қызыл көзді болып шығады. Демек, қызыл көзділік доминантты белгі, ақ көзділік рецессивті белгі. Ғ₂ – де 3 қызыл көзді 1 ақ көзді қатынасында ажырау жүреді, бірақ аналықтардың бәрі қызыл көзді, аталықтарының жартысы ғана ақ көзді болады. Бұл жағдай Мендель заңдылықтарына қарама қайшы сияқты.

Керісінше, ақ көзді аналықтарын қызыл көзді аталықтарымен будандастырған кезде, бірінші ұрпақтың өзінде ақ көздің бояуы бойынша ажырау 1:1 қатынасына тең болады. Мұнда аталықтардың барлығы ақ көзді болады да аналықтарының барлығы қызыл көзді белгінін алады, яғни аналық ұрпағы аталықтарының қызыл көзділік белгісін, ал аталық ұрпағы аналықтарының ақ көзділік белгісін алған. Белгілердің осылайша аналықтан аталық, ал аталықтан аналық ұрпағына берілуін крис-кросс тұқым қуу деп атайды. Осы будандастырудың Ғ₂ – де аналықтарының ішінен де, аталықтарының ішінен де тең 1:1 қатынасында екі белгісі де бар шыбындар түзіледі. Олардың тұқым қуу негізінен х – хромосомаға байланысты екені анықталды. У – хромосоманың көлемі кішкентай, негізінен гетерохроматиннен тұратындықтан генетикалық тұрғыдан инертті келеді.

Бұл тектес есептер шығарған кезде белгілердің жыныс хромосомасында орналасатындығын және сол арқылы таралатындығын ескеру керек. Жануарлар мен өсімдіктердің аналық және аталық дарабастары жұп жыныс хромосомалары арқылы ажыратылады. Гомогаметті хромосомалар ХХ, гетерогаметті хромосомалар ХУ деп белгіленеді.

19 - есеп. Адамдардың гемофилия ауыруы рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды. Әкесі мен шешесі сау, ал олардың жалғыз баласы гемофилия ауыруына шалдыққан. Ата-анасының қайсысы гемофилия генін бергенін анықта. Әкесі мен шешесінің жыныс хромосомаларын ескере отырып есеп шартын төмендегідей жазамыз:

Берілгені: ген белгі

Н - қанның қалыпты ұюы

Һ - гемофилия гені

Р ♀ Х^Н Х^? х ♂ Х^Н У

сау сау

һ гені балаларына Х хромосома арқылы берілетіндіктен, әкесі гемизиготты және ата-анасы сау болғандықтан, шешесі ұлына береді, яғни шешесі гемофилия ауыруының генін тасушы.

Р ♀ Х^Н Х^һ х ♂ Х^Н У

сау сау

гамета Х^Н , Х^һ Х^Н ,У

Ғ Х^Н Х^Н, Х^Н Х^һ, Х^һ У, Х^Н У,

сау тасымал- ауру сау

даушы

Жауабы: ауру ұлының генотипі Х^һ У.

8.3 Жыныс хромосомалaры жүйесіндегі ауытқулар

Малдың кариотиптерін зерттеу кезінде жыныс хромосомаларының жүйесінде болатын аномалиялар анықталған. Олар негізінен мейоз кезінде хромосомалардың дұрыс ажыраспауы негізінен, сондай-ақ әртүрлі өкілдердің жасушаларының алмасуының нәтижесінде болады.

Төмендегі 11 - кестеде осы кемістіктердің мәліметі мен олардың фенотиппен байланысы келтірілген. Бұл деректерден жыныс хромосомалары жүйесіндегі зақымданулар малдың ұрықтандырғыштығына зиянын тигізетіндігін көруге болады.

11 - кесте –Жыныс хромосомалaрындағы зақымданулар

және оның фенотиптік көрінісі (Густавсон, 1980)

Жыныс хромосомалары	Түрлер	Негізгі фенотиптік көрініс
1	2	3
ХО	Шошқа, жылқы	Интерсексуалдық (қызтекелік), жыныс бездерінің дамымауы
ХО/ХХ	Мысық, жылқы	Өлі туу, жыныс бездерінің дамымауы (гипоплазия)
ХХУ	Жылқы, ірі қара мал, қой, шошқа, ит, мысық	Бедеулік (стерильдік), жыныс бездерінң дамымауы
ХО/ХХ/ХУ/ХХХ	Шошқа, сиыр	Интерсексуалдық, жыныс бездерінің дамымауы
ХХУ/ХУ	Ірі қара мал	Бедеулік, жыныс бездерінің дамымауы
ХХУ/ХХ	Жылқы, ірі қара мал, шошқа, мысық	Интерсексуалдық, жыныс бездерінің дамымауы

11 - кестенің жалғасы

1	2	3
ХХУ/ХХ/ХУ	Ірі қара мал	Интерсексуалдық, жыныс бездерінің дамымауы
ХХУ/ХУ/ХО	Ірі қара мал	Интерсексуалдық, жыныс бездерінің дамымауы
ХХУ/ХУ/ХХ/ХО	Жылқы	Крипторхизм (іштен пішіліп туу)
ХХХУ	Жылқы	Интерсексуалдық
ХХХУ/ХХУ	Шошқа	Анықталмаған
ХУУ/ХУ	Ірі қара мал	Анықталмаған

Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы, кроссинговер, хромосомалардың айқасуы, аддитивтік, интерференция, хромосомалардың генетикалық картасы.

Бақылау сұрақтары:

Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы дегеніміз не?

Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын кім, қашан ашты?

Гендер тіркесі деген не?

Кроссинговерге анықтама бер.

1. Хромосомалардың айқасуын қалай түсінесің?

2. Интерференцияға анықтама бер.

3. Хромосомалардың генетикалық картасы қалай құрылады?

4. Жыныспен тіркескен белгілер деп нені атайды?

5. Крис-кросс тұқым қуу дегеніміз не?

6. Жыныс хромосомалры жүйесіндегі ауытқулар қалай анықталады?

Қолданылған әдебиеттер тізімі:

1. Бегімқұл Б. Молекулалық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.

2. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.

3. Берсімбаев Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.

4. Инге-Вечтомов, С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c.

5. Лобашев М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967. – 746 c.