7 Жыныс генетикасы

Ағзаның белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы – жыныс арқылы ұрпақ таралып, тұқым қуу арқылы нәсілдік хабар ұрпаққа беріледі. Ағзаның әрбір қасиеті секілді жыныс та тұқым қуу арқылы детерминацияланған. Жыныс детерминациясы негізгі үш түрге бөлінеді:

1) эпигамдық – жынысты ағзаның өсіп даму (онтогенез) процесінде жіктелуі. Бұл жағдайда жыныстың анықталуы көбінесе қоршаған ортаға тәуелді;

2) прогамдық – жыныс жіктелуі ата-аналардың гаметогенезі кезінде анықталады;

3) сингамдық – болашақ ұрпақтың жынысы гаметалар қосылған кезде анықталады. Бұл жыныс детерминациясының ең көп тараған түрі болғандықтан, жануарлардың барлығына тән қасиет.

Ағзаның жыныстық айырмашылығын көрсететін құрылысы, атқаратын қызметі жөнінен басқа хромосомалардан (аутосомадан) айырмасы бар хромосомалар жұбы немесе тобы жыныс хромосомалары деп аталады. Жыныс хромосомалары Х және У хромосомалар түріне бөлінеді. Мысалы, әйел адамның жыныс жасушасында «кәдімгі» хромосомалардан өзге екі Х, ер адам сперматозоидының біреуінде басқа хромосомалармен қоса бір Х, ал екіншісінде – У хромомосома болады. Жыныстық хромосомалар бірдей гаметалардан түзілсе оны гомогаметалы жыныс, ал егер әртүрлі гаметалардан түзілсе гетерогаметалы жыныс деп атйды.

Аталық және аналық дарабастардың табиғаттағы арақатынасы 1- ге тең, яғни әрбір 100 аталыққа 100 аналық келетіні ертеден белгілі. Екі жыныстың осылайша 1:1 қатынасында пайда болуы бізге талдаушы будандастыруды еске түсіреді, яғни екі жыныстың біреуі гетерозиготалы, ал екіншісі гомозиготалы деп болжау айтуға мүмкіндік береді. ХХ ғасырдың бас кезінде жәндіктердің хромосомалар комплексіне жасалған цитологиялық талдаулар мұндай болжамның дұрыс екендігін дәлелдеді. Яғни, жыныс арнаулы жыныстық хромосомалармен анықталатыны ашылды. Цитологяның осы бағытында америка ғалымы Э.Вильсон көп еңбек жасады. Жыныстың хромосома арқылы анықталуының бірнеше типтері белгілі. Қай түрдің жануарларынан бірінші рет табылғанына қарай ол типтердің аты да соларға ұқсас қойылған.

Бірінші тип – Ligaeus (су қандаласы). Дрозофиланың, көптеген басқа да жануарлардың, адамның жынысы осы типке жататын жыныс хромосомаларымен анықталады. Генетикалық тұрғыдан өте жақсы зерттелген жеміс шыбыны – дрозофиланың хромосомалар жиынтығымен танысайық. Дрозофиланың аталықтарының дене жасушаларында төрт жұп құрайтын егіз хромосомалары болады. Оның үш жұбы бірдей, ал төртінші жұбының Х-хромосома деп аталытын біреуі таяқша тәріздес (акроцентірлі), ал У-хромосома деп аталатын екіншісі ілмек тәріздес (субметацентірлі) болады. Аналықтарының дене жасушаларында да сегіз хромосомадан болады. Оның үш жұбы аталықтардағы үш жұппен бірдей, ал төртінші жұбы екі Х-хромосомадан тұрады және аталықта болатын жалғыз Х-хромосомаға ұқсас болады. Екі жыныс дарабастарында да бірдей болатын хромосомаларды аутосомалар, ал Х- және У-хромосомаларды жыныс хромосомалары деп атайды. Аутосомаларды әдетте А әрпімен белгілейді. Осы белгілерді пайдалана отырып дрозофиланың аналықтары мен аталықтары формулаларын мынадай етіп жазуға болады:

♀ = 6А + ХХ ♂ = 6А + ХУ

Аналығының төрт жұп хромосомаларының бәрі бірдей болғандықтан оның жұмыртқасында біртиптес төрт хромосома (3А+Х) болады. Аталықтарының жыныс жасушалары гетероморфты болғандықтан оның спермияларының жартысында Х-хромосома (3А+Х), ал жартысында У-хромосома (3А+У) болады. Жыныс хромосомалары жөнінен бірдей гаметалар беретін жынысты гомогаметалы, ал жыныс хромосомалары екі типтес гаметалар беретін жынысты гетерогаметалы жыныс деп атайды. ХХ-гомогаметалы аналық жыныс, ал ХУ-гетерогаметалы аталық жыныс.

Егер жұмыртқа жасушасы Х-хромосомасы бар спермамен ұрықтанса, онда хромосмалық формуласы 6А+ХХ болатын зигота, ал У-хромосомасы бар спермамен ұрықтанса, онда хромосомалық формуласы 6А-ХУ болатын зигота пайда болады. Бірінші зиготадан аналық, ал екінші зиготадан аталық шыбындар шығады, және аталықтары мен аналықтарының сандық қатынасы бірдей, яғни 1:1 болады.

Адамның жынысы да жыныс хромосомаларымен анықталады. Әйелдің дене жасушаларында 22 жұп аутосомалар және екі Х-хромосомалар, ал еркектің дене жасушаларында 22 жұп аутосом, бір Х-хромосома және бір У-хромосома болады. Жұмыртқаның хромосомалық формуласы 22А+Х, ал сперма сортты болады: 22А+Х және 22А+У. Егер ұрықтануға У-хромосомасы бар спермий қатысса ұл бала дамыйтын зигота, егер Х-хромосомасы бар спермий қатысса қыз бала дамыйтын зигота пайда болады.

Екінші тип - Protenor (су қандаласының басқа туысы). Басқа да насекомдардың оның ішінде, мысалы, қабыршақ қанаттылардың, теңіз құрты анциракантустың т.б. жынысы осы типтің жыныс хромосомаларымен анықталады. Protenor аналықтарының дене жасушаларында 14 хромосома, ал аталықтарының дене жасушаларында 13 хромосома болады. Аталықтарындағы Х-хромосоманың жұбы болмайды. Аналықтары гомогаметалы жыныс және гаметалардың бір ғана типін (6А+Х) түзеді. Ал, аталықтары гетерогаметалы (6А+х) және Х-хромосомасы жоқ (6А+О) гаметалар түзеді. Жыныстың хромосомалық анықталуының бұл типін сызбажоба түрінде төмендегідей етіп көрсетуге болады.

Р ♀ ХХ х ♂ ХО

Гаметалары ♀ Х ♂ Х; О;

Ғ₁ ♀ 1ХХ : ♂ 1ХО

Бұл типте де гомогаметалы жыныс - аналықтар, ал гетерогаметалы жыныс -аталықтар.

Үшінші тип. Жыныстың анықталуының бұл типі бірінші рет тошала (крыжовник) көбелегінде ашылды. Бұл тип кейінірек құстарда (тауықтар, түйе тауықтар т.б.), кейбір балықтарда, қос мекенділерде және гүлді өсімдіктерде табылды. Бұл типте гетерогаметалы жыныс - аналықтары, гомогаметалы жыныс - аталықтары болады; Мұнда гетерогаметалы аналықтарының жыныс хромосомаларын басқаша белгілеу қабылданған: Х-хромосоманың орнына Z, ал, У-хромосоманың орнына W өріптері қолданылады. Бұл тип бойынша жыныстың анықталуының екі тәсілі белгілі: а) ZW-аналықтары, ZZ-аталықтары; б) ZO-аналықтары, ZZ-аталықтары.

Бұл жағдайларда жыныстың анықталу сызба жобасының бірінші және екінші типтерден көп айырмашылығы жоқ.

I

Р ♀ ZW х ♂ ZZ

Гаметалары ♀ Z, W ♂ Z

Ғ₁ ♀ 1ZW : ♂ 1ZZ

II

Р ♀ ZO х ♂ ZZ

Гаметалары ♀ Z, O ♂ Z

Ғ₁ ♀ 1ZO : ♂ 1ZZ

Жынысты анықтаудың - гаплодиплоидея деп аталатын тағы бір типі белгілі. Мұны жынысты анықтаудың төртінші типіне жатқызуға болады. Ол араларда және құмырсқаларда кеңінен тараған. Бұл ағзаларда жыныс хромосомалары болмайды. Мысалы, бал аралардың аналықтары диплоидты, ал аталықтары (трутендер) гаплоидты болады. Ұрықтанған жұмыртқалардан аналық дарабастар, ал ұрықтанбаған жұмыртқалардан партеногенез жолымен трутендер өсіп дамиды. Сперматогенез үдерісі кезінде трутендердің хромосомаларының саны редукцияға ұшырамайды. Хромосомалардың гаплоидты саны трутендердің соматикалық жасушаларында сақталып, олар жыныс жасушаларын береді. Ұрпақ беруге қабілетсіз жасушалар өздерінің жеке дамуы кезінде хромосомалардың диплоидты санын қайтадан қалпына келтіреді.

Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: жыныс хромосомалары, гомогаметалы жыныс, гетерогаметалы жыныс, жынысты анықтаудың бірінші типі, екінші тип, үшінші тип, гаплодиплоидея.

Бақылау сұрақтары:

1. Жыныс хромосомалары дегеніміз не?

2. Гомогаметалы жынысқа анықтама бер.

3. Гетерогаметалы жынысты түсіндір.

4. Жынысты анықтаудың бірінші типіне сипаттама бер.

5. Жынысты анықтаудың екінші типіне мысал келтір.

6. Жынысты анықтаудың үшінші типінде қандай ерекшелік бар?

7. Гаплодиплоидея деген не?

Қолданылған әдебиеттер тізімі:

1. Бегімқұл Б. Молекулалық геентика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.

2. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.

3. Берсімбаев Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.

4. Инге-Вечтомов, С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c.

5. Лобашев М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967. – 746 c.

6. Стамбеков С.Ж. Генетика: оқу құралы/ С.Ж.Стамбеков. Алматы: Ана тілі,1993. - 448 б.

8 Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы

Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын 1910 жылы америка ғалымы Т.Морган және оның оқушылары А.Стертевант, К.Бриджес және Г.Меллер дәлелдеді. Кез-келген ағзада хромосомаға қарағанда гендер саны әлдеқайда көп, сондықтан бір хромосомада көптеген гендер орналасады.

Гомологты хромосомалардың бір жұбында орналасқан өзара тіркесулі гендер сол хромосомада орналасқан басқа гендер тобымен бірге ұрпаққа ауысып, тұқым қуалайды. Гендердің еркін комбинация жасамай, топталып тұқым қууын гендер тіркесі деп атайды. Егер ұзын (жетілген) қанатты сұр шыбын (доминант –BBVV) мен шала жетілмеген қанатты қара (bbvv – рецессив) шыбынды будандастырсақ бірінші ұрпақтың бәрі (BbVv) жетік қанатты сұр шыбын болып шығады. Бұл екі жұп аллель бойынша (сұр дене, қара дене және жетік қанатты, шала қанатты) пайда болған гетерозигота. Осы дигетерозиготалы сұр денелі, жетік қанатты аталық шыбындарды рецессивті белгілері бар қара денелі, шала қанатты аналық шыбындармен анализдік будандастырғанда, Мендельдің екінші заңы бойынша бұлардан төрт түрлі фенотипі: 25% жетік қанатты сұр, 25% шала қанатты сұр, 25% жетік қанатты қара, 25% шала қанатты қара ұрпақтар аламыз деп күткен болар едік. Тәжірибе нәтижесінде күтілген мәліметтен өзгеше, тек қана екі-ақ түрлі фенотипі бар ата-аналықтарына ұқсас: ұзын қанатты қара және шала қанатты сұр шыбындар ғана шықты. Бұл тәжірибеде белгілердің толық тіркестігі байқалады. Мұның өзі гетерозиготалық аталық шыбынның сәйкес жұп хромосомасының бірінде қара дене және жетік қанаттың, ал екіншісінде – сұр денемен шала қанатқа жауапты гендердің барлығымен байланысты. Мейоз кезеңіндегі спермиогенезде гомологтық хромосомолар әртүрлі жыныс жасушаларына тарайды. Сөйтіп тек екі түрлі: біреуі -bV, екіншісі - Bv, гендері бар гамета түзіледі. Осы гаметалардың рецессивті белгілері бар гаметалармен қосылуынан екі-ақ түрлі шыбындар пайда болады. Бір хромосомада орналасқан гендер толық тіркескен күйде бір ұрпаққа ауысады. Өзара тіркескен гендер тобының саны, сол түрдің хромосомаларының гаплоидтық санына сәйкес келеді. Олардың саны жеміс шыбынында – 4, жүгеріде -10, арпада – 7, адамда –23 т.с.с. Осындай сәйкестік тұқым қууда хромосомалардың маңызды роль атқаратындығына дәлел.

Келесі тәжірибеде Морган алғашқыдағыдай қара денелі жетік қанатты аналық шыбындарды сұр денелі шала қанатты аталық шыбындармен будандастырды. Бірінші ұрпақтың бәрі сұр денелі ұзын қанатты болды. Содан кейін анализдік будандастыру кезінде, ол F₁-ден аталықтың орнына аналық шыбынды алып, оны қара денелі шала қанатты аталықпен будандастырылды. Бұдан алынған ұрпақтар толық тіркестегідей 2 түрлі емес төрт түрлі: сұр денелі шала қанатты, қара денелі ұзын қанатты, сұр ұзын қанатты және шала қанатты қара болды, бірақ еркін комбинацияланудағыдай арақатынасы тең емес. Шыбындардың 41,5% қара ұзын қанатты, яғни ата-аналарының белгілерін қайталады. Тек 17% ғана жаңа үйлескен белгілермен, атап айтқанда 8,5% қара шала қанатты және 8,5% сұр ұзын қанатты болды. Сөйтіп алынған ұрпақтың 83% ата-тегіне ұқсас болғанымен жаңа үйлескен белгілер мен де шыбындар пайда болады. Демек тіркес толық болған жоқ.