- •1 Генетиканың қысқаша даму тарихы
- •1.1 Генетиканың зерттеу әдістері
- •2 Тұқым қуалаудың цитологиялық негізі
- •2.1 Митоз
- •2.2 Хромосомалардың құрылысы және функциясы
- •2.3 Мейоз
- •4.1 Моногибридті будандастыру
- •4.2 Толымсыз доминанттылық
- •4.3 Дигибридті және полигибридті будандастыру
- •4.4 Көп аллельділік
- •5 Ажырау кезінде әдеттегі сандық қатынастардың ауытқулары
- •6.1 Комплементарлылық
- •6.2 Эпистаз
- •6.3 Полимерия
- •6.4 Плейотропия
- •7 Жыныс генетикасы
- •8.1Кроссинговер
- •8.2 Жыныспен тіркесе белгілердің тұқым қуалауы
- •8.3 Жыныс хромосомалaры жүйесіндегі ауытқулар
- •9 Өзгергіштік
- •9.2 Модификациялық өзгергіштік
- •9.3 Модификациялық өзгергіштікті зерттеудің статистикалық әдістері
- •Вариациялық қатар
- •9.5 Вариациялық қатардың негізгі көрсеткіштері
- •10 Адам генетикасы
- •10.1 Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
- •11 Медициналық генетика
- •11.1 Кейбір тұқым қуалайтын аурулар
- •11.2 Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
- •11.3 Туыстық некенің тиімсіздігі
- •11.4 Медициналық-генетикалық кеңес
- •Адам қан топтарының тұқым қуалауы
- •13 Популяциялық генетика
- •13.1 Харди-Вайнберг заңы
- •13.2 Харди-Вайнберг формуласының қолданылуы
- •13.3 Популяцияның генетикалық құрылымынң өзгеруі
- •1 Ұрпақтағы кірме дарақтар саны
- •Глоссарий
- •4. Тұқым қуалау құбылысының негізгі заңдылықтары мен негізгі генетикалық ұғымдар............................................................................................23
- •6.Гендердің өзара әрекеттесуі................................................................................45
Глоссарий
Аберрация – хромосоманың немесе хроматидтің өзгерген құрылымы. Аберрация хромосомалар мен хроматидтердің үзілуі және онан соң үзілген ұштарының жаңа үйлесімде қайтадан қосылуы нәтижесінде пайда болады.
Автополиплоид – бастапқы түрдің геномын еселеп көбейту негізінде алынған ағза.
Адаптация – бейімделушілік, ағзаның өздеріндегі немесе жаңадан түзілген белгілерінің арқасында ортаның дәл қазіргі жағдайларына тіршілік етуге мүмкіндік беретін қаблеттілік.
Аллеломорф - гомологтық хромосомалардың гомологиялық учаскелерінде орналасқан гендердің жұп аллельдерінің бірі.
Аллель - гомологтық хромосомалардың гомологиялық учаскілерінде орналасқан геннің әртүрлі күйі. Мысалы, А-геннің доминантты күйі, а-сол геннің рецессивті күйі.
Аллополиплоид – әр түрге жататын ағзалар геномдарының еселеп көбеюі негізінде пайда болатын ағза.
Анафаза – жасуша ядросының митоздық және мейоздық бөлінуі сатыларының бірі.
Анеуплоидтар – негізгі гаплоидты санға еселі емес хромосомалары бар ағзалар немесе жасушалар.
Антимутагендер - мутация немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік тудыратын физикалық немесе химилық заттарға қарама-қарсы әсер етуші заттар.
Аутбридинг- аса тығыз туыстық қатынаста тұрмайтын дарабастарды шағылыстыру. Бұған қарама-қарсы ұғымдар-инбридинг.
Аутосомалар - жыныс хромосомаларынан (Х және У) басқалары осылайша аутосомалар деп аталады.
Бивалент – диплоидты организмнің мейоздық бөлінуі кезіндегі конъюгацияланушы екі гомологтық хромосомалар. Қалыпты жағдайда биваленттердің саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығы санына тең болады. Мысал: адамда 2n=46, n=23, демек 23 бивалент түзеді.
Биотип - генотиптері бірдей дарабастардың жиынтығы.
Будан – генетикалық өзгеше ата- аналар формаларын шағылыстыру нәтижесінде алынатын дарабас.
Будандастыру – бір немесе бірнеше белгілері, аллельдері мен гендері, хромосомаларының құрылысы бойынша өзгеше өсімдіктерді немесе жануарларды шағылыстыру.
Вариация - дарабстар арасындағы немесе олардың сандық, сапалық белгілері арасындағы өзгешеліктердің (айырмашылықтардың ) көрінуі.
Вирус- нуклеин қышқылдары мен (ДНҚ немесе РНҚ) белоктардан тұратын және жасуша қожасының ішінде көбейетін инфекциялы ағза.
Гаметогенез - гаметалардың түзілу процесі.
Гаплоид - жасушалары бір ғана геномнан тұратын, яғни әрбір хромосома тек бір рет қана кездесетін ағза. Бұл дарабастардағы хромосомалар жиынтығы гаплоидты деп аталады да, оны «n» символы арқылы белгілейді.
Гаплотип - тіркескен локустар аллельдерінін комбинациясы. ДНҚ-ның дәл сол молекуласындағы нуклеотидтердің белгілі жүйелік комбинациясы.
Ген – ағзаның белгілері мен қасиеттеріне өзіне тән ерекшелікпен әсер етуші, белгілі бір функциясы бар, хромосоманың кішіректеу учаскесі.
Генетика – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын зерттейттін биологиялық ғылым.
Гендер банкы (кітапханасы). Рекомбинатты ДНҚ негізінде алынған осы ағзаның гендер жиынтығы.
Геном- өздерінде орналасқан гендерімен қоса хромосомалардың гаплоидтық жиынтығы.
Ген-оператор - іске қосушы және үзіп тастаушы механизм ретінде қызмет атқарушы ген. Реттеуші геннің (ген-регулятор) әсерімен белгілі белоктардың, ферменттердің синтезделуін іске қосады немесе үзіп тоқтатады.
Ген - ингибитор - фенотипке тікелей әсер етпейтін, бірақ басқа аллельді емес геннің ісерін тежейтін ген.
Генетикалық карта - жеке гендердің хромосомада орналасу схемасы. Генетикалық рекомбинациялар және мутантты сайттардың комплементациялары бойынша тәжірбиелер негізінде жасалды.
Генетикалық талдау – ағзаның тұқым қуалау қасиеттерін зеттеу әдістерінің жиынтығы.
Генетикалық жүк - идивидумдардың немесе популяциялардың бейімделгіштігін азайтатын генетикалық бұзылулар.
Генетикалық код - нуклеин қышқылдары молекуласындағы тұқым қуалау информациясының жазылу жүйесі.
Гендік мутациялар - мутацияға ұшыраған гендердің молекулалық молекулалық құрылымының өзгеруі.
Гендік топ - тығыз тіркескен гендер тобы, гендер жүйесі. Осы комплексті жүйенің теңесушілігінің күштілігі сонша, мутациядан өзгерген әр ген бүкіл жүйеге әсерін тигізеді.
Генотип – организмнің хромосомаларында орналасқан барлық гендердің жиынтығы.
Генофонд – белгілі бір популяцияны құрайтын дарабстардың бәрінің гендерінің жиынтығы, нәсілдер мен түрлер процесінің шешуші негізі болып табылады.
Гендер дрейфі – немесе генетикалық автоматтық процесстер. Кездейсоқ себептердің, мысалы, популяциялар көлемінің азырақтау болуынан популяциядағы гендер немесе аллельдер жиілігінің өзгеруі.
Гетерогаметалық – мейоздық бөліну кезінде жынысты анықтауға әсер ететін гаметалардың екі типін түзеуші (Х және У хромосомалары бар) жыныс.
Гетерозигота – генетикалық әртүрлі жасушалар беретін дарабас. Оның гомологтық хромосомаларының тиісті локустарында әртүрлі аллельдер болады.
Гетероплоидты – қалыпты диплоидты саннан ауытқыған хромосомалар бар дарабастар, жасушалар.
Гетерохроматин – телофазада, интерфазада және ертерек профазада тығыз құрылымда болатын хромосома аймағы немесе бүтін хромосома.
Гинандроморф – денесінің бір бөлігі таза аналық, қалған бөлігі таза аталық пішінді болып келетін дарабастар.
Гипостаз – аллельді емес бір геннің әсерінен екінші геннің көрінбей басылып қалушылық жағдайы.
Гомогаметалы жыныс - мейоздық бөліну барысында бірдей жыныс клеткаларын түзетін жыныс.
Гомозигота – гомологтық хромосомалардың дәл сол локусында екі бірдей аллеьдері болатын клетка немесе организм.
Делеция – хромосомалардың ішкі учаскелерінің бірінің жоғалуы.
Дефишенси – хромосоманың шеткі бөлігінің бөлек кетуі.
Диакинез – ядро қабығының жоғалуы алдындағы мейоздық бөлінудің бірінші профазасының соңғы кезеңі.
Дигетерозигота – екі жұп аллельдер бойынша гетерозиготалы будан.
Дигибрид – дигетерозиготаның синонимі.
Дигибридтік шағылысу - әртүрлі екі локустарында әртүрлі аллельдері бар ағзалар арасындағы шағылысу.
Диморфизм – түрдің ішінде әртүрлі екі формалардың, морфологиясы өзгеше хромосомалардың, бір өсімдікте әртүрлі екі типтерінің болуы.
Диплоид - дене жасушаларында гомологтық хромосомалардың екі жиынтығы бар ағза.
Диплотена - мейоздың бірінші профазасы кезеңдерінің бірі, гомологтық хромосомалардың учаскелері арасында хиазмалардың жаңа ғана түзілетін кезеңі.
Жыныспен тіркескен гендер – жыныс хромосомаларында орналасады (Х,У), осы гендердің бақылауында болатын белгілер жыныспен тіркескен тұқым қуалау деп те аталады.
Зигота – жұмыртқа жасшасы мен сперматазоидтың қосылуы нәтижесінде түзілетін диполидты жасуша.
Идиограмма – хромосомалар жиынтығындағы әрбір жекелеген хромосомалардың салыстырмалы мөлшерін, центромераларының, серіктерінің және екінші тартылуларының орындарын, гетерохроматиндерінің, иіндерінің ұзындығын көрсететін схемалық бейне.
Инбридинг – туыстар дарабастар арасындағы шағылысу.
Инверсия – хромосомаішілік құрылымдық қайта құрылу нітижесінде болатын өзгеріс.
Инсерция – ауысушы генетикалық элементтің хромосома немесе плазмидтің жаңа бір жеріне қосылуы.
Интеркинез - мейоздың бірінші және екінші бөлінуі арасындағы немесе екі митоз арасындағы жасушаның тыныштық күйдегі кезеңі.
Интрон – сплайсинг кезінде транскрипт құрамынан бөлінетін ДНҚ-ның учаскесі. Нәтижесінде интронның екі жағында орналасқан экзондар бірігеді.
Кариотип – жануарлар мен өсімдіктердің систематикалық тобының дене клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы.
Кариокинез – ядроның тікелей жолмен бөлінуі немесе митоз
Клон – вегетативтік көбею жолымен бастапқы особьтан алынған генетикалық тұрғыдан бір типтес ұрпақтардың жиынтығы.
Код - бір әліппеден немесе тілден басқасына ақпарат жеткізудің ережелер жиынтығы.
Кодоминанттылық – гетерозиготалы ағзалардың фенотипінде екі аллельдің бірдей көрінуі.
Кодон – белгілі бір аминқышқылын полипептидттік тізбекке ретімен енуін кодттайтын, үш нуклеотидтен тұратын топ.
Комплементалы гендер - өз алдына жеке-жеке тұрғанда ешқандай әсер көрсете алмайтын, ал бірақ қосылып бірге тұрғанда белгілі бір белгінің дамуын туғызатын доминанты екі гендер.
Кроссинговер – гомологты хромосомалар ұқсас учаскелер арасындағы айқасу.
Лептотена – мейоздың бірінші профазасы стадияларының бірі.
Летальды ген - өлім тудыратын ген.
Локус – хромосомадағы геннің орналасқан орны.
Мейоз – ядроның редукциялық бөліну процесі.
Метафаза – митоз бен мейоздың орта стадиясы.
Миграция – ағзалардың бір популяциядан екінші популяцияға ауысып көшуі.
Митоз – ядроның бөлінуі, нәтижесінде екі ядро түзіледі.
Моногибрид - аллельдердің бір жұбы бойынша гетерозиготалы болатын будан.
Моноплоид - тек бір ғана хромосома жиынтығы бар жасуша, ұлпа, ағза.
Моносомик - жұп хромосоманың тек біреуі ғана болатын ағза.
Мутаген - мутация тудыратын фактор.
Мутагенез - мутацияның пайда болу процесі.
Мутант - бастапқы қалпымен салыстырғанда гендік, хромосомалық, геномдық мутацияға ұшыраған ағғза.
Мутаторлық ген - басқа геннің мутациялану жиілігін әртүрлі дәрежеде көтеруге қажетті гендер.
Мутация – тұқым қуалайтын өзгергіштік.
Мутон – мутациялану бірлігі, яғни мутацияға ұшырай алатын геннің ең кіші бөлігі.
Нулисомик – диплоидты жиынтығында гомологтық хромосомалардың бір жұбы жоқ ағза.
Оогенез – аналық жыныс жасушаларының толық дамуы.
Панмиксия – популяция шеңберінде дарабастардың еркін шағылысуы.
Пахитена – мейоздың бірінші профазасының стадиясы.
Пенетранттылық – гомозиготалы күйде доминантты немесе рецессивті генмен анықталатын белгінің дарабаста фенотиптік көріну ықтималдығы.
Плейотропия – геннің бір мезгілде ағзаның бірнеше белгілеріне ісер ету қаблеті.
Полимерия – белгілі бір белгінің дамып көрінуін көптеген гендердің қамтамасыз ету құбылысы.
Полисомик – хромосомаларының біреуінің үш немесе көбірек көшірмелері бар жасуша.
Профаза – ядроның митоздық және мейоздық бөлінуінің бірінші фазасы.
Реакция нормасы – генотиптің табиғатына қарай ағзаның сыртқы орта жағдайларының өзгеруіне жэауап беру тәсілі.
Реверсия – алғашқы мутациямен өзгерген генетикалық ақпаратты қалпына келтіруші екінші мутация.
Рекомбинация – мейоздың жүруі барысында аллельді жұп гендердің ажырау және кроссинговердің нәтижесінде гендердің жаңа комбинацияларының түзілуі.
Рецессивті – гетерозиготалы күйде көрінбейтін аллель және ол аллель бақылайтын белгі.
Сперматогенез – сперматазодтың дамуы.
Супрессорлық ген - өзінен басқа бір геннің белсенділігін тежейтін (басып тастайтын) ген.
Телофаза – ядроның митоздық немесе мейоздық бөлінуінің соңғы фазасы.
Транзиция – жұп негіздердің айырбасталу мутациясы, онда бір пурин басқа пуринмен немесе бір пиримидин басқа пиримидинмен айырбасталынады.
Транслокация – хромосомалардың құрылымдылық өзгеруі, яғни хромосоманың қандайда да болмасын учаскесі сол хромосоманың басқа жеріне немесе басқа хромосомаға тасылып ауысады.
Тіркесу – бір хромосомада орналасқан ата-ана гендерінің ұрпағына бірге берілуі және сондықтанда тіркесудің бір тобын құруы. Тіркескен екі гендердің ара қашықтығы особьтардағы кроссоверлік гаметалардың проценттік санымен генетикалық карталарда көрсетіледі.
Тіркесу тобы - бір хромосомада тіркесе орналасқан барлық гендердің жиынтығы.
Тұқымқуалаушылық – ағзаның ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық қарым-қатынасын қамтамасыз етеін қасиет.
Өзгерткіш ген - басқа гендермен өзара әрекеттесе отырып, олардың фенотиптік көрінісін өзгертетін ген.
Фен – генетикалық бақылаумен қамтамасыз етілетін ағза белгісі.
Фенотип – морфологиялық, физиологиялық тағы сол сияқты әдістермен суреттерге және зерттеуге болатын организмнің сыртқы және ішкі белгілерінің барлық жиынтығы.
Хиазма – мейозда коньюгацияланушы хромосомалардың хроматидтері арасындағы гомологиялық учаскелермен алмасу процесі.
Хроматин – интерфазалық жасушалардың ядросындағы ДНҚ мен белоктың комплексі.
Хромосома – жасуша ядросында болатын, митоз бен мейоз уақытында көрінетін денешіктер.
Центромера – хромосоманың механикалық ортасы.
Цитокинез – жасушаның цитоплазмасының бөлінуі.
Эндомитоз – жасуша ядросының ішінде хромосомалар санының еселеп артуы.
Эпистаз – аллельді емес гендер арасындағы өзара әсер ету құбылысы, бір аллельдің екінші аллельдің қасиетін басып тастау құбылысы.
Қолданылған әдебиеттер тізімі
Бегімқұл Б. Молекулалық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.
Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.
Берсімбаев Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c.
Лобашев М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967. – 746 c.
Стамбеков С.Ж. Генетика: оқу құралы/ С.Ж.Стамбеков. Алматы: Ана тілі,1993,448 б.
МАЗМҰНЫ
Кіріспе...........................................................................................................................3
1 Генетиканың қысқаша даму тарихы.................................................................5
1.1 Генетиканың зерттеу әдістері..............................................................................7
2 Тұқым қуалаудың цитологиялық негізі............................................................9
2.1 Митоз ...................................................................................................................10
2.2 Хромосомалардың құрылысы және функциясы...............................................13
2.3 Мейоз ...................................................................................................................15
3. Гаметогенез. Жануарар мен өсімдіктердің жыныс жасушаларының үзілуі..........................................................................................................................20
