Диагностика синдрома Луи-Бар

учитывающего анамнез заболевания, его клинические проявления, данные иммунологических и инструментальных исследований, а также результаты ДНК-диагностики. у невролога, но и у дерматолога, отоларинголога,офтальмолога, иммунолога, пульмонолога, онколога.

Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, в котором у 1/3 пациентов наблюдается снижение количества лимфоцитов. Обязательно проводится исследование уровня иммуноглобулинов крови, которое выявляет значительное снижение IgA и IgЕ, в 10-12% случаев IgG. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар сопровождается аутоиммунными реакциями, о которых свидетельствует наличие аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.

Из инструментальных способов диагностики синдрома Луи-Бар могут применяться: УЗИ тимуса, МРТ головного мозга, фарингоскопия,риноскопия, рентгенография легких. При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса. МРТ головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, болезнью Рандю-Ослера, атаксией Пьера-Мари, синдромом Гиппеля-Линдау и др.

Лечение синдрома Луи-Бар

К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса (Т-активин) и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.

Тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность (синдром Вискотта-Олдрича, клиника, диагностика,лечение).

Синдром Вискотта-Олдрича поражает только мальчиков и сопровождается экземой, снижением количества тромбоцитов и комбинированным дефицитом B- и T-лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам.

Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Дефицит B- и T- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей. У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например лимфомы и лейкоза.

Все симптомы: кровоточивость, привычные поносы,хронические инфекции дыхательных путей

Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, поэтому встречается только у мальчиков. Проявляется синдром уже в раннем детстве и приводит к смерти обычно в течение 5-10 лет. Дефектный ген ответственен за кодирование особого белка клеток крови, необходимого для нормального строения и функционирования тромбоцитов и лимфоцитов.

Принципы диагностики синдрома Вискотта-Олдрича:  Клинический анализ крови (снижено количество тромбоцитов). Микроскопическое исследование мазка крови (структурная неполноценность тромбоцитов). Определение уровней иммуноглобулинов крови. Генетический анализ: обнаружение мутации в соответствующем гене Х-хромосомы. Определение уровня белка Вискотта-Олдрича в клетках крови. Существует пренатальная диагностика синдрома Вискотта-Олдрича, которая целесообразна, если в семье наблюдались случаи заболевания.

Список методов диагностик: анализ крови клинический (общий),анализ крови на антитела, генетические исследования (анализ днк),амниоцентез

Лечение

Поскольку у больных синдромом Вискотта-Олдрича снижено количество тромбоцитов, а тромбоциты разрушаются в селезенке, хирургическое удаление селезенки часто помогает уменьшить кровоточивость. Антибиотики и переливание иммуноглобулинов могут помочь в лече­нии, но более эффективна трансплантация костного мозга. Разработан экспериментальный генно-инженерный метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича, при котором в стволовые клетки крови встраивается нормальный ген, и эти клетки подсаживаются в костный мозг пациента. Метод пока не внедрен в широкую практику, хотя в эксперименте отмечено улучшение состояния больных.

Методы лечения: хирургическое вмешательство,лекарственная терапия

Функции системы комплементаСистема комплемента - ферментативная система сыворотки крови, главной функцией которого явл лизис антигенов. Белки входящие в систему комплемента наз компонентами комплемента, они до активации наход в неактивном виде. Функции системы комп:непосредственное уничт микроарг путем лизиса, уселения фагацитоза, активацию и хемотаксис лейкоцитов в очаг воспаления,нейтрализация некот вирусов. Сущ единая классиф всех белков,ингибиторов, регуляторов и рецепторов комппплемента. Компоненты комплемента обознач буквой С. Сущ 9основ компонентов С1-С9. образующ в рез ферментат расщепления фрагменты обозна буквами «а»,»б». объедененные фрагменты формир комплексы облад фермента активностью. Рецепторы комплемента обознач CR1,CR2. каждый этап активации систем комплемента контролируется соответ ингибитором. Наиболее важн явл ингибиторы первого и третьего компонетов комплементаС1ИНА(С1 инактивато)и С3ИНА так как с1 и с3 компоненты явл ключивыми механизмами активации комплем. Ингибиторы огранич величину активации и контрол соотнош м\у отдел ее циклами.

Функции имун системы И. с. - сложный комплекс механизмов, основ. назначение —защищать организм от вторжения чужер веществ, способных вызвать з\б; служит важ защитой от клеток, измененных в процессе опухол роста. Осн. состав клето иммун служат макрофаги и Т-лимфоциты. функция Т-клеток--защита от микроорг, внутриклет .патогенных бактерий и вирусов, они ответств за кожную ГЗТ, отторжение аллотрансплантатов и противоопух процессы. Главной составл гумор иммун яв-ся В-клетки. Функция В-лимфоцитов выраж в выработке антител или Ig. Тканевые макрофаги обладают – миграц и хемотаксич. Хемотаксис целенаправ движ , а ориентиром, служит– хемоаттрактант. К хемоаттрактантам относят фрагменты системы комплемента, глобулины сыворотки крови, лимфокины, секреторная функцияпродуктам относятся ферменты (нейтральные протеазы и кислые гидролазы), компоненты комплемента, ингибиторы ферментов, из основных функций тканевых макрофагов является фагоцитозЗа это ответств моноциты и нейтрофилы.). Макрофаги выполняют еще ряд функций: в продукции антител, индукции клеточных иммунных реакций, формировании иммунологической памяти и иммунологической толерантности.иммунологический надзор –распознавание клетками иммунной системы или антителами опухолевых антигенов