78. Мальабсорбция синдромы (целиакия, муковисцидоз, дисахаридазды жетіспеушілік). Клинико-диагностикалық критерийлері

Мальабсорбция синдромы деп- ішектегі асқорыту және сіңірілудің гендік немесе фермент жетіспеушілігіне байланысты метаболизмдік бұзылыстарды айтамыз.

Целиакия – дақыл ақуызы – глютеннен болатын аш ішек шырышының созылмалы полисиндромды кеселі. Клинка-диагностикасы: Клиникасында 3 формасы болады: 1)Типті-глютен бар тағам енгізгеннен 1-4 айдан соң білінеді ; 3 белгісі: -полифекалия (нәжіс күніне 2-5рет , ботқа тәрізді, көп мөлшерде кейде көбікпен , өте сасық, түсі әртүрлі, әрең жуылады); -іш ұлғаюы; -бойы өсуі артта қалуы . 2) Атипті форма- негізгі 3 белгінің 1-2мен кеш білінуі , мысалы: 30-40 жаста байқалуы. 3) Латентті форма- клиникалық белгілерсіз ; диагнозы целиакиямен ауырған туыстарын тек арнайы тексеруден кейін қойылады.

Диагностикасы: негізгі 3 әдіс қолданылады: 1) Иммундық –глиадин (АГА) , тіндік трансглютаминаза (АТГ) , эномизий (АЭМ), ретикулинге қарсы денелер деңгейі бойынша

2) Морфологиялық – 12 елі ішектің дистальды бөлігінен алынған биоптаттан шырыштың гистологиялық құрылысын зерттеу. Морфометрия жүргіземіз: онда бүр-крипта арақатынасын анықтайды. Целиакияда бұл көрсеткіш төмендеуі- <1,5 , бұмен қоса мәндісі- ИЭЛ жоғарылауы мен митоздық белсенділік артуы

3) клиникалық – агглютен диетасынан соңғы белгілердің оң динамикасы, бақылау кемінде 6 ай жүргізілуі керек.

Муковисцидоз- тұқымқуалайтын аутосомды-рецессивті , өте жиі кездесетін экзокринді бездер мен жүйесін зақымдаумен жүретін, ағымы мен болжамы ауыр моногенді ауру. Клиникасы: негізгі формалары-1) аралас , асқазан –ішек жолдары мен бронх-өкпе жүйесінің бұзылысы; 2) өкпелік бұзылыс басым ; 3) Ішектігі басым. Бронх-өкпелік формасында алғашқы белгілері: енжарлық, қуқыл өң , салмақ қоспау. Кейді алғашқы күннен бастап жөтел , ол күшейе көкжөтелге ұқсайды. Жөтел цианозбен, ентігумен білінеді. Бірақ апноэ байқалмайды. Осы форманың өршуі пневмониялық типпен жүруі мүмкін. Снуситтер барлық формаларында кездеседі. Мұрын полиптері , операциядан соң да қайталанып тұрады. Гипоксия күшейеді. Бұл науқастарда физикалық дамудан артта қалу айқын, терінің құрғауы мен түлеуі, шаштың күлгін түсі мен сынғыш әлсіз болып келуі, тырнақ сынғыш әрі көлденең жолақтар байқалады.

Диагностикасы : - Рентгендік суреті: 1)өкпенің интерстициальды тіні бұзылысы синдромы; 2)бронх өткізгіштігі бұзылысы; 3) альвеолалар толуы

-Эндоскопия : катаральды немесе іріңді эндобронхит анықталады.

Молекулярлық диагнозда тікелей және тікелей емес тәсіл қолданылады. Тікелейде: ПЦР арқылы мутацияны анықтау. Тікелей емес: мутация белгілі болмаса да молекулярлық диагнозға көмектеседі. Негізгі критерийлер: созылмалы бронх-өкпелік процесс ; айқын ішектік синдром , теріде хлоридтер мөлшерінің артуы (хлорид 60 ммоль/л, натрий 70 ммоль/л артық болу);

Дисахаридаза кемістігі: негізгі мынадай варианттары болады: лактазалық, сахаразалық, изомальтазалық. Клиникасы: ішек коликасы ұстамасы, диарея, лоқсу, құсу , іш кебуі, тәбет төмендеуі, мазасыздық, салмақты аз қосу, осыдан гипотрофия. Үлкен дәреті жиі , сұйық, көбікті , газы мол, кейде жасыл түсті , иісі қышқыл. Белгілері тұрақты болады. Диагностикасы: Нәжіс pH-ның 5,5-тен кемуі; Капрограммада: өт қышқылдары, йодофильді флора анықталып, қабыну белгілері болмайды. Сонымен қатар клеткадан тыс крахмал бары анықталады. Қантпен жүктемеден кейін қант қисығы жатық. Тыныстан шыққан сутегі концентрациясы қант жүктемесінен кейін жоғарылайды.

Рахит. Диагностикасы. Ажырату диагноз.

Рахит- сәбилердің қарқынды өсу кезеңіндегі Д-витанмині мен оның белсенді метаболиттерінің аздығына байланысты кальций-фосфор зат алмасуы өзгерісімен , сүйектердің минералдануы мен сүйек құрылуының және негізгі ағзалар мен жүйелер қызметінің бұзылуымен сипатталатын ауру. Диагностикасында: негізгі орында айқын клиникалық көріністерімен сипатталады. Бастапқы кезеңде- невралогиялық симптоматикалар, өршу кезеңінде сүйек деформациялары анықталады. Диагнозды нақтылау мақсатында қанның биохимиялық тексерісі жүргізіледі. БХ қан анализінде: Фосфор мөлшері төмендейді (ауыр жағдайда 0,65 ммоль/л дейін) ; Кальций көлемі 2,0 ммоль/л дейін төмендеуі; Сілтілі фосфатаза ферментінің мөлшері қанда артуы байқалады. Рентгенологиялық зерттеуде: - төс, қабырға сүйегінің деформациясы; - Рахиттік білезік;- аяқтың рахиттік қисаюы ; - Рахиттік таспих пайда болуы (остеоид тінінің гиперплазиясы). Диагнозды нақтылау үшін компьютерлік томографияны тағайындауға болады.

Ажырату диагностиканы өзіне ұқсас және сирек кезесетін гипотиреоз , хондродистрофия, туа болатын сүйек сынғыштығы сияқты аурулармен жүргізеді.

• Д витаминге тәуелді рахит - аутосомды рецессивті ауру. Сәбилердің 3-6 айлар уақытында басталады. Қанда – гипокальциемия, фосфор деңгейі төмен немесе қалыпты, сілтілі фосфотаза белсенділігі жоғары , гипераминоацидурия. Минералдану бұзылыстары мен сүйек деформациялары да айқын: жүйелі остеопороз , кортикалдық қабаттың жұқаруы, метафиз бен эпифиз жолағындағы рахитке тән өзгерістер. Сүйектерде Лозе-Милкманның жалған сынықтары болады. Ауысып шыққан тістерінде тіс эмальінің гипоплазиясы анық. Ауру туа болатын бүйректегі биологиялық белсенді Д3-25-дигидрохолекальциферолдың гендік жолының Д3-1,25-дигидрохолекальциферолға айналып түзілуі бұзылысына байланысты. Бұл аурудың дамуы Д витаминінің емдік мөлшеріне қарамайды. Оң әсер 1,25-дигидрохолекальциферол бергенде көрінеді. Баланың өсуі қалыпқа сай.

• Д витаминіне тәуелсіз рахит- аутосомды-рецессивті ауру. 1-1,5 жастағы сәбилерде кездеседі. Бүйрек өзекшелерінде фосфаттардың қайта сорылуының туа болатын бұзылысына байланысты. Айқын гипофосфотемия , фосфотурия, Са деңгейі қанда қалыпта, сілтілі фосфотаза белсенділігі аздап жоғары. Рентген көрінісінде метафиздегі бокал тәрізді ұсқынсыз өзгерістер, ұзын түтікті сүйектердің қисаюя мен жуандауы , сүйек трабекуласының тұрпайы бейнесі байқалады.

• Хондродистрофия- шеміршектің туа біткен өсу аймағының тарылуына байланысты сүйектену бұзылысымен сипатталатын ауру. Көбіне баланың алғашқы жылында байқалады. Аурудың басында рахитке ұқсас белгілер көрінеді. Қанда Са, Р деңгейі , сілтілі фосфатаза белсенділігі өзгермейді. Кейін ауру даму барысында қалыпты кеуде ұзындығында қол-аяқтың аса қысқа болуы , саусақтардың 3 тармақ кейпін алуы , бел бүкірлігі , буындар үстіндегі терінің жиырылып , босаңдануы айқын анықталады. Рентгенде рахитке тән көріністер болмайды.

• Сүйектің туа пайда болатын сынғыштығы- бас сүйектерінің жұмсақтығы рахит диагнозының қате қойылуына мүмкіндік береді. Ауру негізі- остеобласттар және басқа да мезенхима құрамының жарамсыздығы. Осының салдарынан қалыпты шеміршек пайда болғанмен эндост пен периост сүйектенуі бұзылады. Клиникалық көрінісіне 3 белгі тән: сүйек сынғыштығы, көз склерасының көк түсті болуы, тістердің көк болуы. Ересек кезінде саңыраулық. Сүйек жиі сынып, қисық бітіседі. Бұлар жатыр ішінде баланың алғашқы апталарында –ақ кездесуі мүмкін. Рентген көрінісінде – өте айқын остеопороз, сүйек эпифизі мен диафизі шекарасы қалыпты жағдайда болады. Аурудың гені 7 хромосомада. Емі балық майы, кальций витаминдер, тиреокальцитонин.