33. Модифікаційна мінливість. Поняття про норму реакції. Застосування математичного методу при визначенні модифікаційної мінливості.

Неспадкові зміни фенотипу, викликані різною інтенсивністю факторів навколишнього середовища, називають модифікаціями. Генотип при цьому залишається без змін, змінюється лише функціонування і прояв генів у процесі формування ознак і властивостей організму. Модифікаційна мінливість є невідємною основною властивістю живих істот.

Норма реакції – амплітуда мінливості певної ознаки. Для її визначення слід створити для кожного організму контрастні умови.

Під час визначення модифікацій слід дотримуватися таких правил:

5. Вихідний матеріал повинен бути генетично однаковим

6. Потрібно характеризувати норму реакції дослідної лінії, клону. Сорту у найрізноманітніших умовах.

7. Зміни, які спостерігаються, аналізують щодо іх стійкості

8. Одержані дані обробляють статистично

35. Молекулярні хвороби та їх причини. Генетична небезпечність радіації, хімічних мутагенів, канцерогенів.

Хвороби, в основі яких лежить мутація одного гена, називаються моногенними хворобами. В даний час їх відомо понад 3,5 тис. В результаті генної мутації відбувається зміна амінокислотної структури синтезованого білка і випадання його функції. За відсутності синтезу ферменту або синтезі його неактивної молекули виникає метаболічний блок і відбувається накопичення в організмі токсичних продуктів обміну речовин. Це призводить до важких пошкоджень головного мозку та інших життєво важливих органів.

Фенилкетонурия (ФКУ) - спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну. Причиною хвороби є генна мутація. У Республіці Білорусь фенілкетонурія зустрічається з частотою 1: 6000. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Родинні шлюби підвищують ризик народження дитини з фенілкетонурією. В основі ФКУ лежить мутація гена, відповідального за синтез ферменту фенілаланінгідроксилази. Фермент необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланін в тирозин. У зв'язку з порушенням синтезу ферменту фенілаланін не окислюється до тирозину, а накопичується в крові у великих кількостях. Одним із метаболітів фенілаланіну є фенілпіровиноградна кислота (ФПВК). Вона надає токсичну дію на головний мозок дитини, що обумовлює клінічні прояви хвороби. ФПВК виділяється з сечею і надає їй специфічний «мишачий» запах.

Гемофілія А - важке спадкове захворювання, обумовлене дефіцитом фактора VIII згортання крові. Причиною хвороби є генна мутація. Зустрічається з частотою 1: 2500 новонароджених хлопчиків. Тип спадкування - X? Зчеплений рецесивний. Носіями гена гемофілії є жінки, хворіють чоловіки. Описані в літературі випадки гемофілії у жінок є результатом кровноспоріднених шлюбів. Народження хворої дівчинки можливо при шлюбі чоловіки, хворого на гемофілію, з жінкою-носієм мутантного гена.

Вроджений гіпотиреоз - захворювання, обумовлене уродженим зниженням функції щитовидної залози і зменшенням вироблення нею гормону тироксину. Можливі дві причини розвитку хвороби. У більшості випадків вроджений гіпотиреоз пов'язаний з пороком розвитку щитовидної залози - її відсутністю або недорозвиненням. Рідше вроджене зменшення синтезу гормону тироксину обумовлено генною мутацією. Частота народження вродженого гіпотиреозу становить 1: 2500.

Ахондроплазія – автосомно-домінантне захворювання, 80% випадків обумовлені новими мутаціями

Частота: 1 : 100 000 новонароджених.

Причина – уроджене порушення росту довгих трубчастих кісток. Наслідком цього є диспропорційна карликовість з вкороченими кінцівками, великим черепом з виступаючою потилицею, впалим переніссям (сідлоподібний ніс), нормальним тулубом, лордозом. Інтелект, як правило, збережений. Репродуктивна здатність не порушена

Брахідактилія - автосомно-домінантне захворювання (Аа), що характеризується вкороченням пальців.

Частота: 1,5 : 100 000 новонароджених.

Причина – порушення росту фаланг або метакарпальних (метатарзальних) кісток.

Альбінізм – автосомно-рецесивне захворювання

Причина – відсутність фермента тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну з гідроксифенілаланіну.

Частота: 1 : 39 000 новонароджених.

Тип І – тотальна депігментація шкіри, волосся та райдужки очей, яка однакова для всіх расових груп, не змінюється з віком, відсутні пігментні невуси, є схильність до раку шкіри.

Тип ІІ – зменшення пігментації шкіри, волосся та райдужки очей в залежності від віку та раси, пігментні невуси зустрічаються у 60 %

Вплив радіації на живий організм викликає в ньому різні оборотні і необоротні біологічні зміни. І ці зміни діляться на дві категорії – соматичні, викликані безпосередньо у людини, і генетичні, що виникають у нащадків. Важкість впливу радіації на організм людини залежить від того, як відбувається цей вплив – відразу чи порціями. Більшість органів встигає відновитися, тому вони краще переносять серію короткочасних доз, в порівнянні з тією ж сумарною дозою опромінення за один раз. Як писалося вище, реакція різних органів на радіацію не однакова – червоний кістковий мозок та органи кровотворної системи, репродуктивні органи та органи зору найбільш вразливі. Також, варто зауважити, що діти сильніше схильні до дії радіації, ніж доросла людина. Більшість органів дорослої людини не такі схильні до впливу радіації – це нирки, печінка, сечовий міхур, хрящові тканини.