59. Характерні особливості зчепленого успадкування. Повне і неповне зчеплення. Методика визначення частоти кросинговеру. Основні положення хромосомної теорії спадковості т.Моргана.

Явище зчепленого успадкування було відкрите американським ученим Т.Морганом, який сформулював закон зчепленого успадкування:

• якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення;

• кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом;

• сумісне успадкування генів, розташованих в одній хромосомі, називається зчепленим успадкуванням;

• зчеплення генів може порушуватися внаслідок кросинговеру;

• кросинговер – це обмін ділянками між гомологічними хромосомами;

• частота кросинговеру між двома генами прямо пропорційна відстані між ними, яка вимірюється в умовних одиницях – морганідах;

• морганіда – це відстань між генами, за якої кросинговер відбувається з частотою 1%;

• кількісно частота кросинговеру між даними генами дорівнює відсотку кросоверних особин, отриманих при аналізуючому схрещуванні, або відсотку кросоверних гамет, які утворює гетерозиготна батьківська особина;

Хромосомна теорія спадковості

Хромосомна теорія спадковості була сформульована на підставі робіт Моргана та його співробітників Бріджеса, Стертеванта та Меллера (20-ті роки XX ст.). Основні її положення наступні:

- гени (цистрони) знаходяться в хромосомах; кожна хромосома є групою зчеплення генів;

- кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус);

- гени в хромосомах розміщені лінійно;

- між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін алельними генами (кросинговер);

- відстань між генами в хромосомі прямо пропорційна частоті кросинговеру;

- ген – частина молекули ДНК; кількість нуклеотидів, що входять до складу генів, неоднакова;

- усередині гена можуть відбуватися рекомбінації та мутації.

60. Хромосомні перебудови. Делеції і дефішенсі. Особливості мейозу при хромосомних перебудовах.

Хромосомні перебудови (аберації) виникають спонтанно або індукуються мутагенними факторами. У першому випадку частота їх буде значно меншою.

Передумовою для виникнення хромосомних аберацій є фрагментація хромосом.

Розрізняють такі типи хромосомних мутацій:

1. Делеція – структурна зміна, внаслідок якої втрачається ділянка хромосоми. Розрізняють делеції, або внутрішньо хромосомну нестачу, і дефішенсі – кінцеву нестачу. Для виникнення перших потрібні , принаймні, 2 розриви, а для других – достатньо одного. Ацентричні (безцентромерні) фрагменти втрачаються під час поділу. Тому одна з хромосом стає коротшою, і фізична відсутність певної ділянки призводить до гемізиготного стану тих генів, які не були втрачені іншою гомологічною хромосомою. У гетерозигот за цими мутаціями спостерігаються характерні порушення кон’югації: довша, тобто нормальна, хромосома утворює петлю. Розміри делецій варіюють від кількох нуклеотидних пар до фрагментів, які містять безліч генів. Крупні делеції звичайно летальні, а невеликі можуть порушували життєздатність навіть у гомозиготі. У разі дефішенсі одна хромосома бівалента виявляється коротшою. Важка спадкова хвороба людини – синдром фішенсії в 5 хромосомі. Немовлята подають звуки, подібні до крику кішки.

2. Дуплікації – дворазові повторення певної ділянки хромосоми. Вони виникають внаслідок приєднання фрагмента, втраченого однією хромосомою, до другої гомологічної хромосоми, а також ха рахунок нерівного кросинговеру – при якому точки рекомбінації знаходяться не в ідентичних локусах двох батьківських молекул ДНК.

3. Інверсії – структурні зміни, які полягають у повороті внутрішньої ділянки хромосоми на 180 градусів. При цьому типі мутації не відбувається втрати генетичного матеріалу, але зміна нормальної послідовності на зворотню створює значні труднощі для кон’югації гомологів.

4. Транслокації – становлять собою реципрокний обмін ділянками не гомологічних хромосом, внаслідок якого відбувається перерозподіл генетичного матеріалу між хромосомами.