58.Фенокопії. Явище гетерозису у людини. Дози генів. Ефект положення генів. Мозаїцизм. Нехромосомна спадковість.

Фенокопії — зміни фенотипу під дією несприятливих факторів навколишнього середовища, що за проявом подібні до мутацій. Генотип при цьому не змінюється. Їх причинами є тератогени — певні фізичні, хімічні (ліки тощо) та біологічні агенти (віруси) з виникненням морфологічних аномалій та вад розвитку. Фенокопії часто схожі на спадкові хвороби. Іноді фенокопії беруть свій початок з ембріонального розвитку. Але найчастіше прикладами фенокопій є зміни в онтогенезі — спектр фенокопій залежить від стадії розвитку організму.

Гетерозис у природі властивий всім організмам: рослинам, тваринам, мікроорганізмам. Він виник одночасно з утворенням диплоїдності і статевого процесу і безпосередньо зумовлений виникненням і вдосконаленням у процесі еволюції перехресного запилення. Розрізняють репродуктивний гетерозис (кращий розвиток органів розмноження, підвищення фертильності, більший урожай плодів і насіння соматичний гетерозис (більший розвиток вегетативних частин) і пристосувальний, або адаптивний, гетерозис (підвищення життєвої стійкості гібридів).

Доза гена (gene dosage) [грец. dosis - порція, доза; грец. genos - рід, походження] - кількість копій певного гена в розрахунку на ядро однієї клітини. Д.г. дорівнює числу гомологічних хромосом, в яких цей ген розташований; напр., для генів, локалізованих в Х-хромосомі, Д.г. у жінок в два рази вище, ніж у чоловіків.

Ефект положення гена, вплив розташування генів в хромосомі на. прояв їх активності. Явище відкрите американським генетиком А. Стертевантом в 1925. Спостерігається при структурних перебудовах хромосом (транслокаціях), в результаті яких гени активних зон хромосом (еухроматину) можуть переноситися в неактивних зони (гетерохроматін) і інактівіроваться і навпаки. При перебудові, що повертає еухроматіновий ген з гетерохроматіна в будь-яку точку зухроматіна, функціонування даного гена відновлюється. Властивість оборотності при Е. п. р. використовують для доказу того, що спостережувана зміна прояву даного гена — Е. п. р., а не його мутація . В результаті зникають пуфи в еухроматінових ділянках, порушуються синтези ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) і РНК(рибонуклеїнова кислота): гетерохроматін при перенесенні в еухроматин активується і стає цитологичеськи не відмітний від еухроматину. Порушення активності при Е. п. р. може спостерігатися одночасно в декількох еухроматінових генів, розташованих за геном, безпосередньо прилеглим до гетерохроматіну, причому вплив гетерохроматіна завжди направлений від місця перебудови до найближчого еухроматіновому гена і у міру збільшення відстані між еухроматіновимі і гетерохроматіновимі генами цей вплив ослабляється (ефект поляризованого поширення). Найбільш вивчений т.з. мозаїчний Е. п. р., фенотіпічеськи що виявляється в мозаїчності, тобто в появі змінених соматичних кліток на тлі нормальних.

Мозаїцизм, мозаїчність, одночасна присутність в організмі два або декількох сортів однотипних кліток, що розрізняються по генетичній структурі, — генотипу і (або) по прояву генів в фенотипі . Т. о., при М. одночасно виявляються ознаки, які зазвичай взаємовиключаються (статеві ознаки, забарвлення біохімічні особливості і т. д.). Приклади М.: білатеральні або переднезадніє мозаїки-комахи або мозаїки-птиці (див. Гинандроморфізм ) , ряболиста в рослин, червоні і білі фасетки в складному оці комахи, присутність у однієї і тієї ж особини XX і XY кліток і інші аномалії при деяких хромосомних хворобах людини. М. — результат: 1) неправильної розбіжності хромосом в мітозе ; 2) соматичних мутацій генних і типа хромосомних перебудов; 3) кросинговера в соматичних клітках; 4) перерозподіли цитоплазматичних спадкових чинників (наприклад, пластид в рослин) т. о., що в частини кліток вони втрачаються; 5) функціонування в різних клітках лише тій або іншій з гомологічних хромосом або одного з алельних генів (див. Аллелі ) . Розрізняють М., в основі якого лежать зміни генотипу (випадки 1—3) або плазмотіпа (випадок 4), і М. фенотипічний, пов'язаний із зміною функції гена або його дози

Носіями спадковості можуть бути тільки органели клітини, які здатні до самовідтворення. Серед них одні регулюють клітинний метаболізм (мітохондрії і пластиди), а інші - продукують фібрилярні утворення (клітинний центр, або центросоми, і базальні гранули, або кінетосоми). Доведено, що в цих цитоплазматичних структурах присутня ДНК, яка використовується для передавання спадкової інформації. На відміну від сталої кількості хромосом, нехромосомні структури представлені в клітині багатократно (близько 100 пластид, 700 мітохондрій, 100000 рибосом). Завдяки такій кількості цих органел, цитоплазма в порівнянні з ядром, менш мінлива, а невеликі числові їх зміни не супроводжуються істотними порушеннями ознак в організмі.

Під впливом різних зовнішних чинників в організм: відбуваються специфічні зміни компонентів нехромосомної спадковості. Вони можуть істотно відрізнятися між собою за стійкістю фенотипного прояву.