47. Спадковість і алкоголізм. Можливості лікування спадкових хвороб.Генетичні аспекти злоякісного росту. Медико-генетичне консультування та актуальні завдання медичної генетики.

Алкоголізм є одним з найбільш соціально значущих захворювань. Поширеність його надзвичайно велика. Надмірна пристрасть до алкоголю (алкогольна залежність) спостерігається у 3-4% осіб у популяції. Чоловік алкоголізм зустрічається набагато частіше, ніж жіночий. Така різниця може пояснюватися як біологічними, так і соціальними причинами, проте до цих пір такі відмінності між статями не мають задовільного пояснення. Робляться спроби знайти генетичні причини відмінностей між чоловічим і жіночим алкоголізмом.

Дослідження сімей, близнюків і прийомних дітей вказують на сімейний характер алкоголізму з високим рівнем успадкованого (50-60% для чоловіків, дані по успадкованого жіночого алкоголізму менш численні і кілька суперечливі). Спадковий характер алкоголізму змушує шукати конкретні гени, що мають відношення до захворювання. Серед них найбільш відомим є рецесивний алель ацетальдегід дегідрогенази - печінкового ферменту, який бере участь у метаболізмі алкоголю. Гомозиготні індивіди, що володіють двома копіями цього алелі, після прийому алкоголю відчувають неприємні симптоми (приплив крові, нудоту) і тому набагато рідше хворіють алкоголізмом. У Східній Азії відсоток гомозиготних носіїв набагато вище, ніж у кавказоідних популяціях. Це є основною причиною меншої поширеності алкоголізму в країнах Сходу. У Японії володарі двох копій алелі вживають алкоголю в 10 разів менше в порівнянні з тими, хто взагалі його не має. У європейській популяції цей алель зустрічається набагато рідше. Відповідно і поширеність алкоголізму тут вище.

Лікування спадкових хвороб представляє великі труднощі. Ще до недавнього часу вважалося, що вони невиліковні. Проте вивчення патогенезу спадкових хвороб сприяло удосконаленню методів їх лікування. Певний успіх отриманий при лікуванні дієтою з різким обмеженням фенілаланіну хворих на фенілкетонурію. У хворих, що знаходяться на такій дієті, поліпшувалося психофізичний розвиток, проходили судомні напади та інші симптоми хвороби. Відомий лікувальний ефект замісної терапії: інсуліном - при цукровому діабеті, тиреоїдином - при спадкових гипотиреозах і т. д. Обнадійливі результати дає застосування препаратів амінокислот при міопатії, АКТГ і преднізолону при гаргоилизме і т. п. Кращі показники відзначені у випадках раннього виявлення та своєчасного призначення раціонального лікування.

Деякі спадкові аномалії - розщілини губи і неба, вроджений стеноз воротаря, полідактилія (многопалость), сіндактилія (зрощені пальці) - успішно лікують хірургічним шляхом. До числа спадкових хвороб, які піддаються хірургічним методам лікування, відносяться вроджені вади розвитку серця і великих судин.

В профілактиці спадкових хвороб особлива роль належить медико-генетичних консультацій, метою яких є активне виявлення спадкових хвороб і спостереження за пацієнтами з спадковою хворобою.

Важливе значення має вивчення родоводу і встановлення типу передачі спадкової хвороби, виявлення гетерозиготних носіїв, що сприяє визначенню можливості народження хворої дитини. Для виявлення гетерозиготності широко використовуються біохімічні методи дослідження. З розширенням знань про природу і патології спадкових хвороб лікування і профілактика їх будуть більш досконалими.

Що таке медико-генетичне консультування?

Це спеціалізований вид медичної допомоги. Сенс його - професійна оцінка ризику народження в конкретній сім'ї дитини зі спадковою хворобою або вродженим каліцтвом.

Акцент на "професійної" не випадковість. Справа в тому, що оцінка вищезгаданого ризику вимагає від лікаря-консультанта спеціальних знань і навичок, наявності в його розпорядженні достатньої кількості часу, а також потужної інформаційної бази (в ідеалі - автоматизованій). Тому, консультувати сім'ю повинен тільки сертифікований лікар-генетик, працює в спеціальній установі - центрі, консультації або кабінеті. В інших випадках не виключені серйозні похибки при оцінці ризику, які можуть призвести сім'ю до невірного рішення.

Головними завданнями МГК є:

1. Встановлення точного діагнозу спадкової патології.

2. Пренатальна (допологова) діагностика вроджених та спадкових захворювань різними методами

3. Визначення типу успадкування захворювання.

4. Оцінка величини ризику народження хворої дитини і надання допомоги в прийнятті рішення.

5. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів та населення.