52. Типи визначення статі. Статевий хроматин. Успадкування ознак зчеплених із статтю.

Типи визначення статі:

- прогамний тип – стать визначається ще до запліднення (в дафній за оптимальних умов у водоймі розвиваються самки, а при низькій температурі – самці);

- сингамний тип – стать визначається в момент запліднення (у людини при поєднанні двох Х-хромосом формується жіночий організм, а X- та Y-хромосоми – чоловічий);

- епігамний тип – стать визначається після запліднення і формується під впливом умов довкілля (типовим прикладом є морський черв’як Bonellia viridis, самка якого відкладає запліднені яйця у воду, де з них розвиваються личинки. Якщо личинка попадає на хоботок самки, то з неї під дією певних ферментів розвивається дрібних розмірів самець. Якщо ж личинка опускається на дно водойми або прикріплюється до якогось іншого субстрату – то з неї розвивається великих розмірів самка);

- стать визначається також залежно від факту запліднення (у бджіл із заплідненої яйцеклітини формуються самки, а з незаплідненої – самці).

Статевий хроматин. В 1949 році М. Барр і Ч. Бертрам, вивчаючи нейрон кішки, звернули увагу на те, що в інтерфазному ядрі клітини міститься тільце, яке інтенсивно забарвлюється тими ж барвниками, що і хромосоми. Ці тільця були лише у ядрах клітин самок. У самців їх не було. Це явище зустрічається у багатьох тварин і завжди пов’язане зі статтю. Така структура в ядрі клітини була названа статевим хроматином або „тільцем Барра”.

Статевий хроматин найчастіше знаходиться під оболонкою ядра. Він містить ДНК і РНК. Тільце Барро пов’язане із особливим станом однієї з Х-хромосоми. Цей стан веде до її інактивації, яка запізнюється з репліфкацією, і швидше всього є механізмом, який вирівнює баланс статевих хромосом і аутосм в клітинах самок і самців (3 тільця, 4 хромосоми).

Статевий хроматин легко виявляється під мікроскопом і використовується для ранньої дородової діагностики статі шляхом амніоцентезу. Амніоцентез – дородовий діагноз, який дозволяє встановити стать плоду і наявність у нього цитологічного або біохімічного дефекту, що є причиною важких спадкових захворювань

Зчеплене зі статтю успадкування — успадкування ознак, що визначаються генами статевих хромосом. Характеризується відхиленням від стандартних менделівських закономірностей успадкування, зокрема спостерігається різне розщеплення у потомства чоловічої і жіночої статі.

При визначенні статі за типом XY (XX — самиця (гомогаметна стать), XY — самець (гетерогаментна стать)) існують три групи генів статевих хромосом, які успадковуються по-різному: гени розташовані тільки в X-хромосомі, гени розташовані тільки в Y-хромосомі, і гени наявні в обидвох статевих хромосомах. «Зчепленими зі статтю» переважно називають тільки локуси виключно X-хромосоми; розташовані тільки в Y-хромосомі гени називають Y-зчепленими, а ознаки, які вони контролюють, — голандричними (тобто наявними тільки у самців). Гомологічні ділянки X- і Y-хромосом, а також і гени розташовані в них, позначають терміном псевдоавтосомні, оскільки вони успадковуються так само як і звичайні автономні гени.

Особливості зчепленого зі статтю успадкування пояснюються таким чином: оскільки самиці мають дві X-хромосоми, вони можуть бути гомо- або гетерозиготними за алелями певного X-зчепленого гену. У той же час самці, в яких наявна тільки одна X-хромосома, матимуть тільки одну копію цього гену, що описується терміном гемізигота (префікс гемі- означає «напів»). У такому стані алелі, що визначають рецесивні ознаки, поводитимуться псевдодомінантно, тобто наявність одного такого алелю повністю визначатиме фенотип особини, як у випадку із білоокими самцями плодової мушки.

Успадкування зчеплене зі статтю також відоме як навхресне, через те, що в цьому випадку батько передає ознаку своїм дочкам, а ті — своїм синам. На те, що ознака може бути зчепленою зі статтю, вказує нереципрокність при оберненому схрещуванні. У випадку із успадкуванням мутації white у плодової мушки, якщо батьками були самиця дикого типу і білоокий самець, у F₁ всі мухи будуть червоноокими, в F₂ всі самиці із фенотипом дикого типу, а серед самців спостерігатиметься розщеплення 1:1. Натомість при схрещуванні білоокої самиці і червоноокого самця, потомство буде іншим: в F₁ всі самці матимуть білі очі, а самиці — червоні, у F₂ в межах кожної статі розщеплення за фенотипом становитиме 1:1.

Аналогічні закономірності успадкування Z-зчеплених ознак спостерігаються в організмів, в яких стать визначається за типом ZW (ZZ — самці (гомогаметна стать), ZW — самиці (гетерогаметна стать)). Наприклад, у курей однією із таких ознак є рябе оперення, що визначається домінантним алелем.