51. Суть близнюкового методу. Значення генетики для сучасної систематики, фізіології, екології.

Близнюковий: порівняння і аналіз мінливості ознак у межах різних груп близнюків. Вперше цей метод був запропонований Ф. Гальтоном в 1875 році. Близнюковий метод дає можливість визначити вклад генетичний (спадкових) факторів і факторів навколишнього середовища (клімат, живлення тощо) в розвиток конкретних ознак або захворювань у людини. Організми поза середовищем існувати не можуть. Організм і середовище перебувають у тісному взаємозв’язку. У генах закодовано, яким повинен стати організм, але яким він стане, визначить взаємодія генотипу й конкретних умов середовища. Зовнішнє середовище впливає на прояв спадкових ознак і зумовлює ступінь цього прояву.

Фенотип – це сукупність властивостей ознак організму, які формуються внаслідок взаємодії генотипу й умов середовища. На взаємодії спадкових чинників (генотипу) і чинників навколишнього середовища ґрунтується розвиток мультифакторіальних захворювань (захворювань зі спадковою схильністю). До них належать: цукровий діабет, бронхіальна астма, виразкова хвороба шлунка та ін. В одних випадках зовнішнє середовище впливає на прояв генотипу більше, а в інших – менше.

Зрозуміти, якою мірою ознака (хвороба) залежить від спадкових особливостей організму, а якою – від середовища, допомагає близнюковий метод вивчення спадковості людини. Відомі два види близнюків: дизиготні (DZ) й монозиготні (MZ). Дизиготні (двояйцеві) близнюки розвиваються з двох яйцеклітин, кожна з яких запліднюється окремим сперматозоїдом. Це можуть бути як діти різної статі, так і діти однієї статі. Такі діти схожі між собою не більше, ніж звичайні брат і сестра.

Генотип у DZ-близнюків різний. Усі відмінності між ними пов’язані як з генотипом, так і з впливом чинників зовнішнього середовища. У них можуть бути різні колір волосся, форма носа, губ, різні групи крові, маса тіла, зріст тощо. DZ-близнюки найчастіше народжуються в жінок старшого віку. Це пов’язано з тим, що з віком у жінок змінюється гормональна активність, внаслідок цього складаються сприятливі умови для дозрівання двох яйцеклітин. DZ-близнюки народжуються частіше, ніж МZ. Установлено, що на 75 % DZ народжується 25 % МZ -близнюків.

Монозиготні (однояйцеві) близнюки розвиваються з однієї зиготи (однієї заплідненої яйцеклітини) шляхом її поділу на 2, 4, 6. Відомий випадок народження 11 монозиготних близнюків. Оскільки МZ-близнюки розвиваються з однієї зиготи, яка ділиться під час мітозу, то вони генотипово ідентичні. У них однаковий генотип, і вони завжди однієї статі. Монозиготні близнюки дуже схожі один на одного. Відмінність між МZ-близнюками пов’язана лише з впливом зовнішнього середовища. А оскільки вплив середовища на обох однаково повторити неможливо навіть в одній родині, то з часом МZ-близнюки будуть різнитися.

На прояв відмінних ознак впливають такі чинники, як виховання, освіта, харчування, заняття фізичними вправами, клімат тощо. Ці ознаки називають дискордантними. А такі ознаки, як форма носа, губ, колір очей, волосся, група крові, резус-фактор тощо, у МZ-близнкжів зберігаються однаковими до глибокої старості. Ці ознаки визначені генами, і на їхній прояв зовнішнє середовище не впливає. Такі ознаки називаються конкордантними.

Народження МZ-близнюків не залежить від віку жінки. Частота народження DZ-близнюків збільшується до 37 років, а після цього віку – зменшується. Будь-яке близнюкове дослідження ґрунтується на діагностиці зиготності партнерів пари. Тобто встановлюють факт моно-або дизиготного походження близнюків. Діагностика зиготності полягає у вивченні схожості (конкордантності) і відмінності (дискордантності) партнерів близнюкової пари за сукупністю таких ознак, які зазнають незначних змін під впливом середовища (метод подібності). Інший метод діагностики зиготності близнюків – імуногенетичний, тобто порівнюють еритроцитарні антигени, склад білків, сироватку крові тощо близнюків-партнерів. Ці ознаки не залежать від жодних чинників зовнішнього середовища і не змінюються протягом життя людини. Важливим є питання: чи залежить тривалість життя людини від спадкових чинників, чи вона цілком визначається умовами середовища існування. Коли порівняли тривалість життя пар МZ- і DZ-близнюків, довели, що довголіття успадковується, хоча вплив зовнішніх чинників не викликає сумніву. Таким чином, близнюковий метод дав змогу довести основний закон генетики розвитку: індивідуальні властивості кожного організму формуються в онтогенезі під впливом (контролем) генотипу та середовища. Закон взаємодії спадкових чинників, фізичного та соціального середовища впливає на формування всього організму людини – особливості будови її тіла, фізіологічні функції, розвиток патологій.