61. Хромосомні хвороби людини: причини виникнення і патогенез.

Хромосомні хвороби обумовлені зміною кілько-сті і структури хромосом: аномалії статевих хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевського-Те-рнера, трисомії- Х та ін.), аномалії автосом (хворо-ба Дауна, Патау, Едварса та ін.).

При синдромі Клайнфельтера

змінено каріо-тип, замість 46 хромосом спостерігається у осіб чо-ловічої статі 47 хромосом (ХХY).

Клінічно: збільше-ний ріст,

євнухоподібна будова тіла

, погано розви-нута мускулатура,

атрофія яєчок, крипторхізм,

недорозвиток вторинних статевих ознак, гінекомас-тія,

скелетні аномалії, наявність статевого хрома-тину у осіб чоловічої статі

Лікування. Замісна терапія адрогенами (метил-тестостерон 5-25 мг на добу ), вітамін Е.

Синдром Шерешевського-Тернера спостері-гається у дівчаток, містить патологічний набір хро-мосом – 45 (ХО), що призводить до порушення об-міну речовин і багаточисленних аномалій.

Клініч-но: малий ріст, статевий інфантилізм (аменорея, відсутність статевих вторинних ознак, гіпоплазія яє-чників, безпліддя), непропорційна будова тіла, де-формація вушних раковин та зубів, високе та вузь-ке тверде піднебіння. Шия широка і коротка, низь-кий ріст волосся на шиї, шкірні складки на шиї (крилоподібна шия), деформовані і вкорочені па-льці рук. У новонародженої дитини відмічається набряк підшкірно-жирової клітковини в ділянці шиї. Можуть бути вроджені вади серця і судин, анома-лії нирок. Статевий хроматин відсутній або його недостатньо.

Лікування симптоматичне (анаболічні гормони, соматотропін, з 13-15 років естрогени). Профілак-тика включає генетичне консультування і прената-льну діагностику.

Хвороба Дауна– хромосомна хвороба з ура-женням 21 пари, характеризується специфічним фенотипом, схильністю до інфекційних захворю-вань, олігофренією. Причини порушення каріотипу (трисомія) нез’ясовані. Діти з 47 хромосомами ча-стіше народжуються від матерів похилого віку. Ме-нша частина хворих має каріотип з 46 хромосом з транслокацією 13-15 або 22 пари. Такі аберації виникають в попередніх поколіннях. Хромосомні аберації можуть бути обумовлені мутагенними фа-кторами: іонізуюча радіація, дія хімічних, фізичних та інших факторів.

Синдром Патау

(трисомія Д) включає трисомію 13-15-й хромосом. В генезі хромосомних аберацій має значення вік матері. Дівчатка хворіють частіше за хлопчиків. Відмічається ураження нервової сис-теми: зоровий нерв недорозвинутий, лобні відділи мозку, мозочок атрофовані. Спостерігаються ано-малії і пороки серцево-судинної системи, полікістоз нирок та інша вроджена патологія.

Діти народжуються недоношеними, з малою ва-гою. Виражені м’язова гіпертонія, гіперрефлексія, судоми. Відмічається мікроцефалія, мікрофтальм, деформація вушних раковин, дефект носової пере-городки, крипторхізм, полідактилія. Хворі помира-ють в перші тижні або місяці життя.

Синдром Едвардса

– захворювання обумовле-но трисомією хромосом 16-18. Частіше спостеріга-ється у дівчаток. Імовірно хлопчики гинуть внутріш-ньоутробно. Дитина народжується з вродженою гі-потрофією. Виражена гіпертонія, гіперрефлексія, відсутність рефлексів періоду новонародженості. Множинні вади і аномалії: мікроцефалія, мікрогенія, деформація вушних раковин, грудної клітки, вивих стегна, вади серця, нирок. Діти відстають в розумо-вому і фізичному розвитку. Хворі помирають на пер-шому році життя. Лікування симптоматичне.

Патогенез (від грец. páthos — страждання, хвороба і génesis — походження, виникнення) — механізми виникнення і розвитку хвороби і окремих її проявів на різних рівнях організму — від молекулярних порушень до змін в органах і системах; розділ патології, що трактує питання патогенезу.