3. Рта IV типа

Редкий вариант дистального РТА с гиперкалиемией характеризуется нарушением секреции Н⁺ и К⁺ в собирательных канальцах за счет дефицита альдостерона или резистентности к нему. Имеется комбинированный секреторный дефект за счет отсутствия прямой стимуляции Н⁺АТФазы альдостероном, а также вольтажзависимый дефект дистальной реабсорбции натрия. Отмечается нарушенное выделение аммония, вторичное к гиперкалиемии. При IV типе РТА способность снижать рН мочи ниже 5,5 сохранена.

Болезнь может сочетаться с:

• Гипоальдостеронизмом

• Резистентностью к альдостерону

• Хроническими тубулоинтерстициальными болезнями

• Применением иАПФ, циклоспорина, спиронолактона

Лечение зависит от подлежащей причины

Задание 3

Девочка Ж., 4 года. Поступила с жалобами на слабость, изменения в анализах мочи в виде лейкоцитурии, Х – искривление нижних конечностей, жажду, утомляемость, отставание в физическом развитии.

Анамнез заболевания: Впервые обратились за консультацией к ортопеду по поводу Х-образного искривления нижних конечностей, заподозрен фосфат – диабет, направлена к нефрологу. Физическое развитие ребенка: начала сидеть в 6 мес., ходить в 1г 2мес. Ребенок отстает в физическом развитии – вес 11кг, за 10 мес. прибавки нет. Со слов родителей профилактика рахита витамином Д проводилась только 1 месяц. Консультирована гастроэнтерологом: целиакия исключена (тест Biocard). Амбулаторно в анализах: в ОАМ - лейкоциты в большом количестве, белок 0,033г/л, в б/х анализе крови: Са 1,9 ммоль/л, фосфор 1,2 ммоль/л, ЩФ 1134; в моче суточный кальций 1,3 (2,5-8,0 норма), фосфор в моче 6,51 (13-42 норма). Ребенок направлен на обследование в нефрологическое отделение РДКБ «Аксай».

При поступлении: t 36,2С⁰; АД 80/50 мм.рт.ст; ЧД 26 в мин; ЧСС 112 в мин; рост 86 см; вес 11,2 кг. Состояние средней степени тяжести. Самочувствие не нарушено, аппетит сохранен. Отеков, пастозности нет. Кожные покровы и чистые, обычной окраски. Имеются костные деформации - Х-образные нижние конечности, выступающий лоб, развернутая аппертура грудной клетки. Живот не вздут, мягкий, безболезненный. Стул оформлен, регулярный. Мочеиспускание свободное, безболезненное.

При обследовании: в ОАК: Нв 132-133 г/л, Ле 6,5-9,2х10⁹/л, с/я 38-58%, эоз 2-0%, мон 3-4%, лимф 57-38%, СОЭ 3-4 мм /час. Б/х анализ крови: общ. белок 75,1 г/л, альбумин 47,6 г/л, мочевина 6,6 ммоль/л, Cr 0,068 ммоль/л, СКФ 50 л/мин, глюкоза 4,1ммоль/л, Са 2 моль/л, К 2,73-3,2 ммоль/л, Na 140 ммоль/л, хлориды 114,4-116,8 ммоль/л, фосфор 1,3-1,2 ммоль/л, магний 1,18 ммоль/л, холестерин 3,5-4,3 ммоль/л, ЩФ 2481 мккат/л. КЩС – рН 7,291-7,3; PCO₂ 29,2-24,2 mm Hg; TCO₂ 15,1-14,6 ммоль/л; НСО₃ 14,213,9 ммоль/л; ВЕb -10,5-9,2 ммоль/л; BE ecf -12,5-11,7 ммоль/л; SBC 15,8-17 ммоль/л; SO_2С 80,2-95,1%; 02ct 13,7-16,1 ml/dl.

ИФА на гепатиты отр. ИФА на ТТГ 1,5ммг/л, Т4 Св- 10,3 пмоль/л., паратгормон - 29,5 пг/мл (норма 13,8-99,1). ОАМ: 1015, РН 7,0, белок отр, лейкоциты 7-9 в п/з, эритроциты 2-3 в п зр, оксалаты ++. Электролиты мочи в разовой порции: Na 24,5-15 ммоль/л (40-220), хлор 9,1-3,8 ммоль/л, калий 13,3-11,6 ммоль/(25-125), Cа 0,24-0,049 ммоль/л ( 2,5-7,5), креатинин 3,9. УЗИ органов брюшной полости, почек. Нефрокальциноз почек. Почки - ПП 7,6 х 3,3см, паренхима 1,0 см, дифференцировка снижена, ЧЛС 1,4см, деформирована. ЛП 7,7 х 3,6 см, паренхима 1,2 см, множественные гиперэхогенные включения (кальцинаты). Эхогенность паренхимы с 2-х сторон повышена. Кровоток почек сохранен. Мочевой пузырь: контур не ровный, 2-х контурный, толщина 0,3 см, в просвете осадок в большом количестве. Рентгенография левой кисти: признаки остеодистрофии с отставанием костного возраста, соответствующего к трем годам.

Учитывая манифестацию в возрасте 3 мес-2 года, наличие у ребенка нефрокальциноза, полиурии, полидипсии, рахитоподобных изменений скелета (Х-образные конечности), гипокалиемию, пониженный аппетит, задержку роста и прибавки массы тела, метаболический гиперхлоремический ацидоз, щелочную реакцию мочи, абактериальную лейкоцитурию выставлен диагноз: Тубулопатия. Дистальный ренальный тубулярный ацидоз.

Лечение: обильное питье (до 2-х литров в сутки), учитывая наличие нефрокальциноза решено воздержаться от приема витамина Д и препаратов кальция. Необходимо провести коррекцию ацидоза (бикарбонат натрия, минеральные воды), решить вопрос о дальнейшем применении цитратной смеси (блемарена и уролита) борьбе с гипокалиемией (К 2,7 ммоль/л). Учитывая наличие нефрокальциноза, снижение СКФ до 50 мл/мин вероятно прогрессирование до ХБП, в плане нефропротективная терапия. Пожизненное наблюдение нефролога. Провести близким родственникам УЗИ почек и общий анализ мочи в рамках диагностики наследственности. Прогноз заболевания серьезный.