Заключение

Таким образом, диагностика и лечение тубулопатий в детском возрасте является актуальной проблемой. В специализированных учреждениях должны быть доступны исследования функции проксимальных канальцев: экскреция глюкозы, аминокислот, кальция, фосфатов. Без них невозможна диагностика тубулопатий. Для правильной интерпретации данных функциональных исследований необходимы знания физиологических принципов фильтрации, реабсорбции и секреции с локализацией данных процессов для конкретных веществ в участках нефрона.

7. Приложение 1

7.1 Тестовые задания

1. Постоянно щелочная реакция мочи (рН>7,5) помогает поставить диагноз:

1. Диабетическая кома

2. Инфекция мочевой системы

3. Гломерулярные заболевания

4. Дистальный тубулярный ацидоз

5. Тубулоинтерстициальный нефрит

2. На какие сдвиги водно-электролитного баланса указывает гипонатриемия?

1. Низкую осмоляльность внеклеточной жидкости

2. Высокую осмоляльность внеклеточной жидкости

3. Низкую осмоляльность внутриклеточной жидкости

4. Нормальную осмоляльность внеклеточной жидкости

5. Высокую осмоляльность внутриклеточной жидкости

3. Укажите патогенез фосфат-диабета:

1. Неспособность к реабсорбции фосфора, глюкозы, аминокислот вследствие нарушения фнукции проксимальных канальцев

2. Нарушение функции дистальных канальцев выделять кислые продукты

3. Нарушение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах

4. Несовершенство функции остеобластов

5. Дефицит витамина Д

4. Какое первоочередное дополнительное исследование необходимо провести при обнаружении в анализе мочи глюкозурии?

1. Гликемический профиль

2. Определить уровень HbAc1

3. Определить уровень амилазы крови

4. Направить на консультацию к эндокринологу

5. Определить уровень глюкозы крови натощак

5. Какой гормон способствует усилению секреции калия в канальцах?

1. Кальцитриол

2. Альдостерон

3. Эритропоэтин

4. Антидиуретический гормон

5. Натрийуретический пептид

6. Антидиуретический гормон действует в почках, вызывая:

1. Реабсорбцию воды и вазоконстрикцию

2. Вазодилятацию и секрецию воды

3. Секрецию альдостерона и калия

4. Реабсорбцию натрия и калия

5. Гиперфильтрацию и анемию

7. Укажите симптомы, характерные для фосфат-диабета

1. Плаксивость, нарушение сна, мышечная

2. Рвота, ацидоз, аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия

3. Гипотония, лобные бугры, деформация нижних конечностей

4. Голубые склеры, синеватая, кайма на зубах, костные переломы

5. Выраженная деформация и гипотония преимущественно нижних конечностей.

8. Аминоацидурии обусловлены:

1. Повышенной фильтрацией в клубочках

2. Нарушением реабсорбции в петле Генле

3. Нарушением реабсорбции в дистальных канальцах

4. Нарушением реабсорбции в собирательных трубках

5. Нарушением реабсорбции в проксимальных канальцах

9. Мальчик 1 год. Мама отмечает употребление жидкости в большом количестве, частое мочеиспускание, периодически повышение температуры, рвоту. При осмотре: обезвожен, имеет место задержка роста, гипотрофия, кожные покровы сухие, тургор ткани снижен. Отмечается сильная жажда, диурез превышает 5 литров в сутки. В анализах: Нb115 г/л, Ht 50. БАК – натрий 126 ммоль/л, К 2,9 ммоль/л, Са 1,2 ммоль/л, Р 1,5 ммоль/л. В ОАМ – 1002, сахар отр, Ле 2-3 в п/зр, Эр 0-1 в п/зр. На УЗИ почек – признаки 2-х стороннего гидронефроза.

Какой из перечисленных предварительных диагнозов является НАИБОЛЕЕ вероятным?

1. Фосфат-диабет

2. Сахарный диабет

3. Синдром Фанкони

4. Ренальная глюкозурия

5. Нефрогенный несахарный диабет

10. Мальчик 1 год. Мама отмечает употребление жидкости в большом количестве, частое мочеиспускание, периодически повышение температуры, рвоту. При осмотре: обезвожен, имеет место задержка роста, гипотрофия, кожные покровы сухие, тургор ткани снижен. Отмечается сильная жажда, диурез превышает 5 литров в сутки. В анализах: Нb115 г/л, Ht 50. БАК – натрий 126 ммоль/л, К 2,9 ммоль/л, Са 1,2 ммоль/л, Р 1,5 ммоль/л. В ОАМ – 1002, сахар отр., Ле 2-3 в п/зр, Эр 0-1 в п/зр. На УЗИ почек – признаки 2-х стороннего гидронефроза.

Какое из перечисленных исследований является НАИБОЛЕЕ первоочередным для установления диагноза?

1. Сахарная кривая

2. Тест с десмопрессином

3. Суточная экскреция солей

4. Генетическое исследование

5. Ультразвуковое исследование

11. Ребенок 1 год. Жалобы на слабость, чувство голода, жажду. Объективно отстает в физическом развитии. Кожные покровы бледные, тургор ткани снижен, гипотрофичен, отеков нет. За сутки выделяет до 2-х литров жидкости. Лабораторно: К 3,0 ммоль/л, натрий 135 ммоль/л, Са 1,3 ммоль/л, фосфор 1,5 ммоль/л, сахар 4,0 ммоль/л, креатинин 25 ммоль/л. В ОАМ – уд. вес 1001, белок отр., Ле 2-3 в п/зр, Эр 0-1 в п/зр, глюкоза+++.

Какое из перечисленных исследований является НАИБОЛЕЕ первоочередным для установления диагноза?

1. Сахарная кривая

2. Суточная экскреция солей

3. Суточная моча на глюкозу

4. Генетическое исследование

5. Ультразвуковое исследование

12. Развитие хронической почечной недостаточности наблюдается при:

1. Фосфат-диабете

2. Ренальной глюкозурии

3. Витамин D-дефицитном рахите

4. Почечном тубулярном ацидозе

5. Нефрогенном несахарном диабете

13. Для синдрома Фанкони НЕ характерным является следующий симптом:

1. Гипертензия

2. Снижение фосфора в крови

3. Глюкозурия, аминоацидурия

4. Ренальный тубулярный ацидоз

5. Деформация костей конечностей

14. Какой рН мочи у больных с ренальным дистальным ацидозом?

1. Зависит от кислой нагрузки

2. Нормальный

3. Не ниже 6,0

4. Низкий

5. 4,5 – 5,5

15. Ребенок 6 мес, дегидратация 10%. В крови: натрий 159 ммоль/л, калий 4,5 ммоль/л, хлор 116 ммоль/л, НСО3 20, рСО2 38. в моче натрий 25, К 33, осмолярность 90 мосм/л, рН 5. Диагноз:

1. Синдром Фанкони

2. Синдром Барттера

3. Дистальный тубулярный ацидоз

4. Проксимальный тублярный ацидоз

5. Инсипидарный несахарный диабет

16. У больного 12 лет, жалобы на слабость, утомляемость, АД нормальное. Установлены: гипокалиемия, метаболический алкалоз, увеличение элиминации с мочой простагландина Е2, хлора и натрия. Диагноз и лечение?

1. Синдром Лиддля, триамтерен

2. Синдром Бартера, индометацин

3. Синдром Фанкони, смесь Олбрайта

4. Нефротический синдром, преднизолон

5. Кишечный синдром, оральная регидратация

17. Второе название гипофосфатемического рахита:

1. Витамин Д-зависимый рахит

2. Почечный тубулярный ацидоз

3. Витамин Д-резистентный рахит

4. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

5. Нефрогенный несахарный диабет

18. У ребенка мышечная слабость, гиперренинемия, гиперальдостеронизм, гипокалиемия, алкалоз, повышение выделения простагландинов Е2 с мочой. Гипертензии и отеков нет. Ваш диагноз:

1. Синдром Барттера

2. Дефицит 21-гидроксилазы

3. Дефицит 11--гидроксилазы

4. Длительная терапия кортикостероидами

5. Наследственный дефицит 11--гидроксистероиддегидрогеназы

19. Что НЕ характерно для дистального тубулярного ацидоза?

1. Ацидоз

2. Гипокалиемия

3. Аминоацидурия

4. рН мочи более 5,5

5. Уменьшение аммония в моче

20. Для витамин D-резистентного рахита (фосфат-диабет) характерно все нижеперечисленное, КРОМЕ:

1. Глюкозурия

2. Гиперкальциемия

3. Деформация конечностей

4. Выраженная гипофосфатемия

5. Снижение щелочной фосфатазы в крови

21. Синдром Фанкони – симптомокомплекс вследствие поражения следующего отдела нефрона:

1. Дистальный каналец

2. Собирательные трубочки

3. Проксимальные канальцы

4. Восходящее колено петли Генли

5. Нисходящее колено петли Генли

22. Какое из перечисленных состояний вызывает нефрогенный инсипидарный диабет?

1. Гиперкалиемия

2. Гипокальциемия

3. Ничего из перечисленного

4. Прием высоких доз стероидов

5. Инфантильная поликистозная болезнь

23. Грудной ребенок с тяжелым отставанием в физическом развитии. В крови рН 7,24, очень низкий уровень оснований – 10 мэкв/л; хлор 115, натрий 135 и калий 4, креатинин 30 мкмоль/л. Для какого заболевания эти признаки характерны?

1. ХПН

2. Молочнокислый ацидоз

3. Болезнь «кленового сиропа»

4. Декомпенсация сахарного диабета

5. Дистальный почечный тубулярный ацидоз

24. При почечном несахарном диабете уровень антидиуретического гормона:

1. В норме

2. Выше нормы

3. Ниже нормы

4. Зависит от приема соли

5. Зависит от приема жидкости

25. У ребенка 5 лет с отставанием в росте отмечается полиурия, резистентная к приему АДГ. О каком заболевании надо думать?

1. Фосфат-диабет

2. Сахарный диабет

3. Почечный солевой диабет

4. Почечный несахарный диабет

5. Центральный несахарный диабет

26. Появление глюкозурии при отсутствии гипергликемии связано с:

1. Повышением фильтрации сахара

2. Повышением реабсорбции сахара

3. Снижением реабсорбции сахара в петле Генле

4. Снижением реабсорбции сахара в собирательных трубочках

5. Снижением реабсорбции сахара в проксимальном канальце

27. Кальцитонин участвует в фосфорно-кальциевом обмене путем:

1. Снижения повышенного уровня кальция в крови

2. Снижает больше уровень фосфатов в крови

3. Повышает всасывание кальция в кишечнике

4. Воздействия на метаболизм костей

5. Воздействия на обмен веществ

28. Назовите основные клинические синдромы почечного несахарнго диабета

1. Отеки

2. Олигурия, токсикоз

3. Артериальная гипотензия

4. Потеря массы тела, токсикоз, судороги

5. Полиурия, полидипсия, тяжелая дегидратация

29. Конечная концентрация мочи зависит от:

1. АДГ

2. Ренина

3. Эритропоэтина

4. Ангиотензина-II

5. Альфа-2-гидроксилазы

30. Какие лекарственные препараты назначаются при псевдогипопаратиреозе:

1. Щелочные растворы

2. Препараты натрия хлорида

3. Гормоны щитовидной железы.

4. Препараты калия, мочегонные

5. Высокие дозы ВитД, препараты кальция

Ответы на тестовые задания

№	ответ	№	ответ	№	ответ
1	D	11	A	21	B
2	A	12	C	22	D
3	А	13	A	23	E
4	E	14	C	24	A
5	B	15	E	25	D
6	A	16	A	26	E
7	B	17	C	27	A
8	E	18	A	28	E
9	E	19	C	29	A
10	B	20	A	30	В

Приложение 2