Диф. Диагноз Сахарный диабет, фруктозурия, пентозурия, канальцевый, глюкоаминофосфатный диабет. Лечение обычно не требуется, необходимо потреблять достаточно глюкозы и воды, чтоб восполнить их потерю.

NB! – настороженность в отношении сахарного диабета.

Таблица 3 – Характеристика ренальной глюкозурии

Клиника	Лабораторные данные	Дифференциальный диагноз	Лечение
Слабость, чувство голода, жажды, полиурия. Задержка физического развития.	Глюкозурия. Суточная экскреция глюкозы с мочой составляет от 2 до 100г.	При исключении других тубулопатий, обращает внимание на отсутствие экскреции с мочой аминокислот, элект-ролитов, бикар-бонатов КОС в норме, рН мочи в норме. Сахарный диабет характеризуется повышением уровня сахара в крови.	Избегать перегрузки углеводами. При развитии гипогли-кемии возможно дополнительное введение глюкозы 5-10% р-р в/в капельно.

3.2. Аминоацидурии

В проксимальных канальцах идентифицированы транспортные системы нескольких аминокислот.

Реабсорбция аминокислот происходит также по механизму сопряженного с Na⁺ транспорта. Аминокислоты, как и глюкоза, в 95% полностью реабсорбируются эпителиоцитами проксимального канальца. Этот процесс осуществляется с помощью вторично-активного транспорта, то есть энергия идет на работу натриевого насоса. Выделяют не менее 4 транспортных систем для переноса различных аминокислот (нейтральных, двуосновных, дикарбоксильных и аминокислот). Эти же системы транспорта действуют и в кишечнике для всасывания аминокислот (рис.4).

Рисунок 4 - Транспорт аминокислот (4)

Каждый из механизмов относительно специфичен и обеспечивает реабсорбцию аминокислот одной группы. В частности, механизм реабсорбции двуосновных аминокислот участвует во всасывании лизина, аргинина, орнитина и, возможно, цистина. При введении в кровь одной из аминокислот указанной группы в кровь и создании избыточной ее концентрации в плазме крови, начинается усиленная экскреция почкой аминокислот именно этой группы. Транспорт отдельных групп аминокислот управляется специфичными им генетическими механизмами. Описаны наследственные заболевания, одним из проявлений которых служит увеличенная экскреция определенных групп аминокислот (аминоацидурия). Нарушения могут быть специфическими (например, двухосновные аминокислоты при цистинурии) или генерализованными. Аминоацидурии могут возникнуть в результате генетических дефектов в одном из нескольких системах транспорта аминокислот в проксимальных канальцах. С клинической точки зрения целесообразно классифицировать транспортные системы на три большие категории: кислые, основные и нейтральные транспортеры (табл. 4).

Таблица 4 - Классификация наследственных аминоацидурий

Основные категории	Формы	Связанные аминокислоты
Кислые аминокислоты	Кислотная аминоацидурия	Глутамат, аспартат
Основные аминокислоты и цистин	Цистинурия Непереносимость лизинурического белка Изолированная цистинурия Лизинурия	Цистин, лизин, аргинин, орнитин Лизин, аргинин, орнитин Цистин Лизин
Нейтральные аминокислоты	Болезнь Хартнупа «Синдром голубых пеленок» Иминоглицинурия Глицинурия Метионинурия	Аланин, аспарагин, глутамин, гистидин, изолейцин, лейцин, фенилаланин, серин, треонин, триптофан, тирозин, валин Триптофан Глицин, пролин, гидроксипролин Глицин Метионин

Кислая аминоцидурия (также известная как дикарбокси-аминоацидурия) затрагивает транспорт глютамата и аспартата. Она возникает вследствие дефекта ЕААС1 – натрий-калий-зависимого глютамат транспортера с высоким сродством. Клинических проявлений не имеет, прогноз благоприятный.

Описаны четыре синдрома, обусловленные дефектом транспорта основных аминокислот и/или цистина: цистинурия, лизинурическое нарушение толерантности к белку, изолированная цистинурия и изолированная лизинурия.