- •Чингаева г.Н. Тубулопатии у детей
- •Список сокращений
- •Содержание
- •Классификация тубулопатий
- •Анатомия и физиология почек
- •3. Проксимальные тубулопатии
- •3.1 Ренальная глюкозурия
- •Диф. Диагноз Сахарный диабет, фруктозурия, пентозурия, канальцевый, глюкоаминофосфатный диабет. Лечение обычно не требуется, необходимо потреблять достаточно глюкозы и воды, чтоб восполнить их потерю.
- •3.2. Аминоацидурии
- •3.2.1 Основная аминоацидурия
- •Ренальный тубулярный ацидоз (рта)
- •Рта II типа (проксимальный рта, пРта)
- •Рта I типа (классический дистальный рта, дРта)
- •Рта IV типа
- •Синдром Фанкони
- •3.5 Другие генетические заболевания, сопровождающиеся синдромом Фанкони
- •3.5.2. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу у детей
- •3.6 Рахиты
- •3.6.2. Гипофосфатемические типы рахита
- •4. Тубулопатии петли Генле
- •4.1 Врожденные первичные сольтеряющие расстройства (синдром Барттера/Гительмана)
- •3) Классический синдром Барттера (кСб)
- •4.2. Псевдо-Барттеровский синдром
- •Дистальные тубулопатии
- •Псевдогиперальдостеронизм
- •Диагностика тубулопатий
- •Заключение
- •Приложение 1
- •7.1 Тестовые задания
- •7.2 Примеры проблемно-ориентированного обучения (pbl) Клиническая ситуация № 1
- •Клиническая ситуация № 2
- •7.3 Примеры решения ситуационных задач (сbl) Ситуационная задача №1
- •Ответ на ситуационную задачу №1
- •Ситуационная задача №2
- •Ответ на ситуационную задачу №2
- •Список использованной литературы
Список использованной литературы
Канатбаева А.Б., Нурбекова А.А., Наушабаева А.Е., Кабулбаев К.А. Клиническая морфология и физиология почек. Учебное пособие. Алматы, 2010.
Gray H., Standring S., Ed. Gray's Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice. 39th ed., Churchill Livingstone, 2008: 1821–1865.
Анатомия и физиология почки. В книге: Руководство по нефрологии. Под ред. Дж. А. Витворт, Дж.Р. Лоренса. Перевод с англ., Москва, 2000.
Faham S, Watanabe A, Besserer GM, et al. The crystal structure of a sodium galactose transporter reveals mechanistic insights into Na+/sugar symport. Science321: 810–814, 2008.
Kriz W., Kaissling B. Structural and functional organization of the mammalian kidney, in: Seldinand Giebisch'sTHE KIDNEY, Vol. 1, chapter 20, pp. 470- 564; 4th edition ed. by Alpern J and Hebert S, Academic Press, Elsevier (2008).
Francis J, Zhang J, Farhi A, et al. A novel SGLT2 mutation in a patient with autosomal recessive renal glucosuria. Nephrol Dial Transplant19: 2893–2895, 2004
Morris JR, Ives HE: Inherited disorders of the renal tubule. In The Kidney. Edited by Brenner B, Rector F. Philadelphia: WB Saunders,1996:1764–1827.
Цыгин А.Н., соавт. Детская нефрология. Практическое руководство. Москва, 2010, 390с.
Джеймс А. Шейман. Патофизиология почки. Перевод с английского. Москва. 2010. 205с.
Pras E, Arber N, Aksentijevich I, et al.: Localization of a gene causing cystinuria to chromosome 2p. Nature Genet1994, 6:415–419
Calonge MJ, Gasparini P, Chillaron J, et al.: Cystinuria caused by mutations in rBAT, a gene involved in the transport of cystine. Nature Genet1994, 6:420–425
Wartenfeld R, Golomb E, Katz G, Bale S, et al.: Molecular analysis of cystinuria in Libyan Jews: exclusion of the SLC3A1 gene and mapping a new locus on 19q. Am J Med Genet1997, 60:617–624; Calonge M, Volpini V, Bisceglia L, et al.: Genetic heterogeneity in cystinuria: the SLC3A1 gene is linked to type I but not to type III cystinuria. Proc Am Acad Sci USA1995, 92:9667–9671
Eggermann T., Venghaus A., Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:19 doi:10.1186/1750-1172-7-19.
Levtchenko E.N., van Dael C.M., de Graaf-Hess A.C., Wilmer M.J., et al. Sir leicysteamine dose regimen is required to prevent nocturnal cystine accumu In t in it in cystinosis. Pediatr Nephrol 2006; 21: 110-3
Simon DB, Karet FE, Soriano JR, Hamdan JM, Di Pietro A, et al. Genetic heterogeneity of Bartter’s syndrome revealed by mutations in the K+channel, ROMK. Nature Genetics. 1996. Vol. 14. Р. 152–156.
Ho K, Nichols CG, Lederer WJ, Lytton J, Vassilev PM, Kanazirska MV & Hebert SC. Cloning and expression of an inwardly rectifying ATP-regulated potassium channel.Nature.1993. Vol.362. P. 31–38.
Sartori M, Parotto E, Bonso E et al. Autonomic nervous system function in chronic hypotension associated with Bartter and Gitelman syndromes. Am J Kidney Dis 2007; 49 (2): 330–5.
Дзеранова Л.К., Пигарова Е.А. Несахарный диабет // Эндокринология: национальное руководство / Под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. С. 673-677.
