- •Чингаева г.Н. Тубулопатии у детей
- •Список сокращений
- •Содержание
- •Классификация тубулопатий
- •Анатомия и физиология почек
- •3. Проксимальные тубулопатии
- •3.1 Ренальная глюкозурия
- •Диф. Диагноз Сахарный диабет, фруктозурия, пентозурия, канальцевый, глюкоаминофосфатный диабет. Лечение обычно не требуется, необходимо потреблять достаточно глюкозы и воды, чтоб восполнить их потерю.
- •3.2. Аминоацидурии
- •3.2.1 Основная аминоацидурия
- •Ренальный тубулярный ацидоз (рта)
- •Рта II типа (проксимальный рта, пРта)
- •Рта I типа (классический дистальный рта, дРта)
- •Рта IV типа
- •Синдром Фанкони
- •3.5 Другие генетические заболевания, сопровождающиеся синдромом Фанкони
- •3.5.2. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу у детей
- •3.6 Рахиты
- •3.6.2. Гипофосфатемические типы рахита
- •4. Тубулопатии петли Генле
- •4.1 Врожденные первичные сольтеряющие расстройства (синдром Барттера/Гительмана)
- •3) Классический синдром Барттера (кСб)
- •4.2. Псевдо-Барттеровский синдром
- •Дистальные тубулопатии
- •Псевдогиперальдостеронизм
- •Диагностика тубулопатий
- •Заключение
- •Приложение 1
- •7.1 Тестовые задания
- •7.2 Примеры проблемно-ориентированного обучения (pbl) Клиническая ситуация № 1
- •Клиническая ситуация № 2
- •7.3 Примеры решения ситуационных задач (сbl) Ситуационная задача №1
- •Ответ на ситуационную задачу №1
- •Ситуационная задача №2
- •Ответ на ситуационную задачу №2
- •Список использованной литературы
7.3 Примеры решения ситуационных задач (сbl) Ситуационная задача №1
Девочке 2 года 3 месяца, жалобы на переливающуюся «утиную» походку, «О» - образное искривление голеней. При осмотре девочки – состояние удовлетворительное, умеренно выраженные лобные и теменные бугры, реберные «четки», выражено «О»-образное искривление голеней. Мышечный тонус удовлетворительный. Со стороны сердца и легких патологий нет, паренхиматозные органы не увеличены. Интеллект соответствует возрасту.
Вопросы:
О каком патологии следует думать?
Какие дополнительные исследования подтверждают ваш диагноз?
Ваша тактика?
Ответ на ситуационную задачу №1
Фосфат – диабет Витамин Д - резистентный рахит
Ro-грамма лучезапястных костей- метафазы длинных трубчатых костей расширены, остеопороз.
Са крови - норма (2,35 ммоль/л).
Р крови – понижен – 0,65 ммоль/л.
Щелочная фосфатаза – активность повышена до 1437 ед.
Вит Д по 10-20 тыс МЕ в сутки под контролем пробы Сулковича с увеличением дозы каждые 4-6 нед Препараты фосфора – фетин до 1,5 г/сут, глицерофосфора кальция 0,5-1.0 г/сут. Сбалансированное питание как при рахите; ограничение физических нагрузок, лечебный массаж.
Ситуационная задача №2
У девочки 1,5 лет жалобы на периоды гипертермии, анорексию, отставание темпов нарастание массы тела, маленький рост.
Из анамнеза: впервые заболела остро в 6 месяцев, с повышением t0 до 39,00, рвоты, лечилась в инфекционной больнице, диагноз ОКИ. После данного эпизода ребенок стал отставать в физическом развитии, стал помногу мочиться, плохо ела и перестала прибавлять в весе, несмотря на правильно вводимый прикорм.
Объективно: Общее состояние ребенка тяжелое – обусловленное выраженными симптомами дегидратации: кожа бледная, сухая, слизистые рта, язык сухие - шпатель прилипает к языку. Дыхание несколько учащено, при аускультации – хрипы не прослушиваются. Сердечные тоны громкие, тахикардия. Живот мягкий, печень и селезенка увеличены. Стул - запоры, мочится помногу, суточный диурез 1250 мл. вес ребенка 7200, рост 65 см. «Х» образное искривление нижних конечностей, деформация грудной клетки. В анализах крови - анемия 1 ст. кровь на стерильность отрицательная. В моче - глюкоза - отрицательна. Мочевина крови – 5,2 ммоль/л. Ht крови 46%. Оксалаты +++.
Вопросы:
Ваш диагноз
Какие методы, исследования подтвердят ваш диагноз.
Ваша тактика.
Ответ на ситуационную задачу №2
Почечный тубулярный ацидоз – дистальный тип
Биохимические исследование крови: гипокалиемия, гиперкальциемия, гиперхлоремия, КОС - декомпенсированный ацидоз.
Анализ мочи - рН щелочная (рН.>6.0). Нередко протеинурия, гипостенурия.
Ro – костей Х-образное искривление нижних конечностей, остеопороз. Ro-мочевыводящих путей – нейрокальциноз, нейролитиаз.
3. Режим достаточное пребывание на свежем воздухе, массаж, гимнастика. Диета: картофельно-капустная, ограничение белков животного происхождения, овощные и фруктовые соки. Ощелачивающие питье (минеральная вода 50 мл/кгх3-4 р в день, увеличение количества потребляемой жидкости до 2,5 л/м2/сут).
Коррекция ацидоза: в/в введение раствора натрия гидрокарбоната. Суточное количество гидрокарбоната (в ммоль/л)= ВЕ (дефицит гидрокарбонатов крови). 1/3 массы тела (в кг ) в 100 мл 1,4% NaHCO3 содержиться 16 ммоль гидрокарбоната Na, а в 5% растворе –60 ммоль.
Коррекция гипокалиемия – 7,5% KCl в дозе 2 ммоль/кг/сут (1ммоль калия содержится в 1мл 7,5 KCl) при снижении калия сыворотки ниже 4,0 ммоль/л дозировку калия хлорида увеличивается до 4-10 ммол/л.. Возможно использование цитратной смеси (140,0 лимон кислоты+98.0 кристаллического цитрата Na в 1 л дистил воды) в дозировке 50-100мл в день. В 3 приема. 1 мл данного раствора эквивалентен 1 ммолю гидрокарбоната.
Коррекция гипокальцемии – при снижении уровня кальция в сыворотке крови внутривенного введение 10 мл 10% CaCl2.
Лечение остеомаляции – ВитД до 50.000 МЕ в сутки и препараты кальция per os до 1,5-2,0 в сутки под контролем уровня кальция и фосфора в крови, пробы Сулковича.
