Клиническая ситуация № 2

Ребенок 3г 11 мес. Мама поступил с жалобами на общую слабость, беспокойство, жажду, рвоту, частое мочеиспускание, плохую прибавку в весе.

Вопросы для обсуждения:

1. Какие проблемы у ребенка?

Перечислите возможные гипотезы, что бы могло вызвать вышеперечисленные жалобы.

Используйте VINDICATE SLEEP для нахождения патофизиологических механизмов нарушения деятельности каждой структуры или органа.

Объясните механизмы развития нарушений у ребенка для каждой из гипотез.

Обсудите, что вам необходимо спросить у матери, чтобы выбрать из предложенных вами гипотез.

Anamnesis vitae et morbi

От III беременности, II родов, 1- выкидыш. Родился желтушный, с весом 2320, при сроке 33-34 недели, по шкале Апгар 6-7 баллов. Вес в месяц 3500. В крови гипербилирубинемия (436) за счет непрямой фракции, на НСГ гипоксически-ишемические изменения. При выписке билирубин 245 (22.09.09). При амбулаторном наблюдении отмечается постоянно повышение АСТ до 89 ед/л, билирубин нормализовался. В год вес 5 кг. В январе 2011 года вновь отмечается повышение АСТ до 61, при других нормальных показателях печени, сахар 2,7ммоль/л. ИФА ТТГ 2,85м Ме/л, в марте 2011года на рентгенографии кисти костный возраст соответствует 7 месяцам. Со слов бабушки полиурию, полидепсию начали замечать с 7-8 месячного возраста. С 26.08.2011г по 07.09.2011г находился на стационарном лечение в НЦП и ДХ. Направительный диагноз: муковисцидоз. В анализах: Hв 96-74-106г/л, тромбоциты 234-160-296х10⁹/л, СОЭ 3-11мм/час, лейкоциты 10,2-15,7х10⁹/л, протеинурия 0,25-0,75г/л, эритроциты в моче 10-12 в п/зр, в суточной экскреции солей от 28.08.2011г: Ca 3.11ммоль/л, фосфор 3,16ммоль/л/сут, К 22,8ммоль/л, Na 58ммоль/л, мочевина 39,9ммоль/л, анализ мочи по Зимницкому макс удельный вес 1005, общ белок 59-50-55г/л, калий 1,7-1,5-1,4ммоль/л, кальций 1,8-1,84ммоль/л, натрий 122-130ммоль/л, общ билирубин 28,8-8,0ммоль/л, хлориды 79-88ммоль/л, на УЗИ ОБП и почек – умеренная гепатоспленомегалия, уретерогидронефроз обеих почек. Признаки нефрита. На ЭхоКГ – дилятация левого желудочка. ВПС ДМПП (по типу овального окна). Признаки небольшого экссудативного перикардита. Рентгенография костей черепа - гистиоцитоз. Эндокринолог проф. Нурбекова А.А: несахарный диабет. Проводилось лечение: р-р Рингера, рефортан, альдарон 2-5мг/кг, индометацин 25 ½ таб х 3р/сут, креон, хилак форте. Учитывая сохраняющуюся электролитные нарушения ребенок переведен в отделение нефрологии РДКБ «Аксай». В анализах: креатинин 0,093ммоль/л, глюкоза 7,4ммоль/л, кальций 1,66ммоль/л, калий 1,75ммоль/л, натрий 124,5ммоль/л, хлориды 82,5ммоль/л.

Наследственность: старшая сестра мальчика скончалась в возрасте 2,5 лет (полиурия, полидепсия, похудание).

Вопросы для обсуждения:

1. Каким образом данная информация помогла вам в принятии тех или иных гипотез?

2. Если бы у вас была возможность осмотреть ребенка, что бы помогло вам для дальнейшего уточнения гипотез?

3. Обоснуйте и представьте по возможности в виде схемы, требуемые вам процедуры и вопросы физикального осмотра.

Объективно при поступлении: t⁰ 36,7 С⁰; АД 80/40 мм.рт.ст; ЧД 29 в мин; ЧСС 122 в мин; рост 74см; вес 5,8кг. Состояние ребенка тяжелое за счет почечной патологии, симптомов интоксикации, эксикоза II степени, белково-энергетической недостаточности III степени. Кожные покровы бледные с серым оттенком, сухие на ощупь, сыпи нет, глаза запавшие, губы сухие, подкожно–жировой слой отсутствует. Отеков, пастозности нет. Моча визуально светло-желтого цвета.

Вопросы для обсуждения:

1. Какие теперь у вас гипотезы? Объясните.

2. Какая еще вам требуется информация и зачем?

3. Какие дополнительные виды обследования вы используете для подтверждения/опровержения гипотез?

4. Объясните, зачем вам нужен каждый из заявленных методов исследования.

5. Сформулируйте развернутый клинический диагноз

Дополнительно:

В анализах: креатинин 0,082-0,079ммоль/л, СКФ 36-46-36мл/мин, кальций 1,8ммоль/л, калий 1,34-3,5-1,44-2,0 ммоль/л, натрий 130-126-123-130ммоль/л, хлориды 92-82-95ммоль/л, АЛТ, АСТ, билирубин в норме. КЩС: рH7.588,стан.бик 37,1 - 32ммоль/л. Протеинурия 0,063-0,070-0,13г/л, реакция мочи щелочная, эритроциты 5-8 в п/з.

Электролиты в моче: калий 14,3-18,7-55,0 ммоль/л, натрий 67,3-93,2-53,4 ммоль/л, хлориды 47-77,0-86,9 ммоль/л.

Суточная экскреция электролитов в моче от 12.09.2011г: кальций 2,59ммоль/сут, фосфор 11,4ммоль/л.

УЗИ органов брюшной полости, почек от 08.09.2011г: реактивные изменения паренхимы печени, гепатомегалия, гидронефроз левой почки. Почки расположены типично. Контуры не ровные. Правая почка 6,6х2,7см., паренхима 1,2см, дифференцировка снижена, эхогенность повышена, ЧЛС 0,8см, деформирована, лоханка расширена разм 1,4х0,7см. Левая почка 6,7х2,8см., паренхима1,1см., дифференцировка снижена, эхогенность повышена, ЧЛС 1,3см., деформирована, лоцируется гидрополость разм 2,7х1,0см. с 2х сторон в паренхиме множественные эхоплотные включения. Кровоток почек сохранен.

Вопросы для обсуждения:

1. Какова ваша основная гипотеза теперь?

2. Перечислите основные клинические синдромы, характерные для данного заболевания.

3. Дайте заключение по данным физикального осмотра и лабораторно-инструментального обследования.

4. Тактика лечения данного больного согласно протоколам диагностики и лечения МЗ РК.

Учитывая анамнез заболевания, течение беременности у мамы, клинико-лабораторные данные у ребенка имеет место тубулопатия синдром Барттера. В анализах сохраняется электролитный дисбаланс, уровень калия не стабильный. С патогенетической целью, с целью уменьшения электролитных нарушений назначено НПВС препарат индометацин с индиввидуальным подбором дозы. С заместительной целью препараты калия. Контроль анализов в динамике.

В лечении: регидрон, аспаркам, глюкоза 10% 100,0 + калия хлорид 4% 10,0+ актропид 2ЕД, натрия хлорид 0,9% - 500,0 в/в, альдарон 50мг/сут, эспумизан, лацидофил, креон, аминазин, индометацин 12,5мг/сут до 25мг/сут.

Последующее клиническое наблюдение:

В динамике полиурия, полидипсия регрессируют, самочувствие улучшилось, набрал в весе, однако тургор кожи снижен, кожные покровы суховатые на ощупь, показатели электролитов в крови в динамике варьируют: калий 4,8-3,6-4,7 ммоль/л, кальций 1,9-2,1-2,5 ммоль/л, натрий 134-133-135 ммоль/л, креатинин 30-128-94 ммоль/л.

В лечении амбулаторно получала: индометацин 18,75мг/сут, калий хлорид по 1 порошку 4 раза в сут, регидрон по 1 пакетику, длительно, альдарон 25мг/сут. В анализах: Нв 134г/л, СОЭ 16мм/ч, белка в моче нет. общий белок 66,5-67,5 г/л, мочевина 6,7-7,6ммоль/л, Cr 58-41,6 ммоль/л, СКФ 64-90 мл/мин, Са 2,3-2,4 ммоль/л, K 2,8-3,6 ммоль/л, Na 103,3-133,9 ммоль/л, хлориды 94,3-90,3 ммоль/л, холестерин 4,87-5,1 ммоль/л.

Электролиты в разовой моче: калий 3,31ммоль/сут (норма 25-125), натрий 13,9ммоль/сут (норма до 220), хлор 15,5 (норма 110-250), фосфор 2,44ммоль/сут (норма 12,9-42), кальций 0,2-ммоль/сут (2,5-7,5), креатинин 0,43ммоль/л, (норма 4,5-17,5)

Электролиты в суточной моче: калий 3,93ммоль/сут (норма 25-125), натрий 13,7ммоль/сут (норма до 110-250), глюкоза отр, хлор 14,3 (норма 110-250), фосфор 5,58ммоль/сут (норма 12,9-42), кальций 0,79ммоль/сут (2,5-7,5), креатинин 2,52ммоль/л, (норма 4,5-17,5)

Вопросы для обсуждения:

1. Чем можно объяснить положительную динамику электролитных нарушений у ребенка?

2. Почему не произошло полного выздоровления ребенка?

3. Каковы Ваши последующие действия?

4. Прогноз заболевания.

5. Составьте план диспансерного наблюдения.

У ребенка имеет место тубулопатия - синдром Барттера, классический вариант, имеет место ХБП 3 стадии. Подключено лечение: калия хлорид+регидрон+индометацин+альдарон, на этом фоне отмечается положительная динамика в виде улучшения самочувствия, отсутствие полиурии, полидипсии, нарастании массы тела ребенка; лабораторно: показатели калия, натрия на нижней границе нормы, креатинин повышен вследствие терапии индометацином. Рекомендовано продолжить терапию индометацином+препараты калия, регидрон, периодами эспумизан +креон. Контроль анализов в динамике. Прогноз заболевания серьезный.

Приложение 3