Диагностические критерии

Клиника у женщин – дисменорея (отсутствие первой менструации, недостаточность функции желтого тела, укороченная лютеиновая фаза, ановулятоные циклы, опсоменорея, олигоменорея, аменорея, менометрорагия), бесплодие, галакторея, головные боли неопределенной локализации, снижение остроты зрения и/или битемпоральная гемианопсия, расстройства сексуальной функции (снижение либидо, аноргазмия, фригидность), избыточный рост волос на лице, вокруг сосков, по белой линии живота, ожирение, гипоплазия матки.

Клиника у мужчин – отсутствие либидо, снижение выраженности или отсутствие утренних спонтанных эрекций, головные боли, гипогонадизм, половой акт без

оргазма и эякуляции, ожирение по женскому типу, бесплодие, гинекомастия, галакторея.

Лабораторные данные – повышение уровня пролактина в крови, проведение диагностических проб (с тиреолиберином, метоклопрамидом)

Инструментальные данные – изменение размеров и структуры турецкого седла (рентгенография черепа, КТ, МРТ черепа)

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

Определение. Хромосомное заболевание, обусловленное отсутствием одной половой Х-хромосомы и характеризуется в большинстве случаев моносомией по Х-хромосоме или кариотипом 45ХО

Классификация задержки полового развития и гипогонадизма (и.И.Дедов и соавт, 2006)

1. Функциональная задержка пубертата:

• Конституциональная задержка роста и пубертата.

• Задержка роста при хронических системных заболеваниях.

• Задержка роста при недостаточном питании и неадекватных энергозатратах.

2. Гипогонадотропный гипогонадизм

• Врожденные формы гипогонадотропного гипогонадизма.

• Синдром Кальмана.

• Множественный врожденный дефицит тропных гормонов гипофиза (генетические дефекты формирования аденогипофиза, септико-оптическая дисплазия).

• Врожденная гиперплазия надпочечников и гипогонадотропный гипогонадизм у мальчиков (мутация DAX1-гена).

• Дефект рецептора ГнРГ.

• Врожденные множественные сочетанные дефекты развития (синдромы Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля).

• Приобретенные формы гипогонадотропного гипогонадизма (опухоли гипоталамо-гипофизарной системы, инфекционные поражения ЦНС, облучение ЦНС).

3. Гипергонадотропный гипогонадизм

• Врожденные формы гипергонадотропного гипогонадизма (хромосомные аномалии – синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, анорхизм, дефект рецептора ЛГ/ХГЧ с синдромом резистентных яичников у девочек и гермафродитизма/гипогонадизма у мальчиков, нарушение стероидогенеза в гонадах.

• Приобретенные формы гипергонадотропного гипогонадизма (инфекции, травма, перекрут яичка, облучение, противоопухолевая терапия, аутоиммунный процесс).

Учитывая то, что одним из главных симптомов гипогонадизма у женщин является аменорея, ниже приведена классификации аменореи.

Классификация аменореи (по McLachlan r.I. Et al., 1987)

Первичная аменорея

1. Задержка роста, отсутствие пубертатного развития (дисгенезия яичников, синдром Шерешевского-Тернера (45ХО), мозаицизм при синдроме Шерешевского-Тернера (45ХО/46ХУ), нарушение Х-хромосомы, мозаицизм 46ХХ, 45ХО+У, чистая дисгенезия гонад, гипопитуитаризм, гипоталамо-гипофизарная дисфункция).

2. Нормальный рост, отсутствие или минимальное пубертатное развитие (гипогонадотропный гипогонадизм – синдром Каллмана, идиопатический, органические повреждения гипоталамо-гипофизарной системы, идиопатическая задержка пубертата, недостаточность питания, семейные болезни, большие физические нагрузки).

3. Нормальный рост и пубертатное развитие (при наличии адренархе – нарушение производных протоков Мюллера; без адренархе – синдром полной тестикулярной феминизации).

4. Вирилизация и/или аномалия гениталий (синдром частичной тестикулярной феминизации, врожденные нарушения биосинтеза тестостерона или его конверсии в дегидротестосерон, нелеченая врожденная гиперплазия коры надпочечников).

Вторичная аменорея

1. Физиологическая (беременность, лактация, менопауза).

2. Преждевременная недостаточность яичников (врожденная, приобретенная, аутоиммунная, идиопатическая, химиотерапия, облучение, хирургические операции и травмы, инфекции).

3. Гиперпролактинемия (индуцированная приемом лекарственных препаратов, пролактинома: микро- и макроаденома).

4. Питание и физическая нагрузка (снижение массы тела – простое, нервная анорексия; системные заболевания, интенсивная физическая нагрузка).

5. Синдром поликистозных яичников.

6. Редкие нарушения (синехии матки, гипопитуитаризм).

Классификация МКБ-10	Примеры формулировки диагноза
Q96 Синдром Тернера	Синдром Шерешевского-Тернера. Первичная аменорея.