Диагностические критерии

Клиника - евнухоидное телосложение, отсутствие придатков яичка, семявыносящих протоков, предстательной железы; мошонка рудиментарная.

Инструментальные данные - исключение двусторонней брюшной ретенции яичек (радионуклидные исследования и сцинтиграфия яичек после введения соединений 99mТс). При анорхизме локального накопления препарата не будет.

МОНОРХИЗМ

Определение. врождённое отсутствие одного яичка.

Аномалия возникает вследствие нарушения эмбриогенеза перед закладкой окончательной почки и половых желёз. При монорхизме отсутствуют придаток яичка и семявыбрасывающий проток.

Диагностические критерии

Диагноз устанавливается на основании ультразвукового и ангиографического исследований. В случае, когда функция оставшегося яичка сохранена, монорхизм не сказывается на детородной функции.

КРИПТОРХИЗМ

Определение. Заболевание, в результате которого во внутриутробном периоде одно или оба яичка задерживаются в процессе опускания из брюшной полости в мошонку.

Классификация крипторхизма

Истинный крипторхизм (одно- или двусторонний)

• Брюшная форма (яичко в брюшной полости)

• Паховая форма (яичко в паховом канале)

• Высокая мошоночная форма (яичко в наружном кольце)

Ложный крипторхизм (псевдокрипторхизм) (одно или двусторонний)

Классификация МКБ-10	Примеры формулировки диагноза
Q53 Неопущение яичка	Истинный крипторхизм, паховая форма

Диагностические критерии

Клиника – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке; могут быть аномалии полового развития, ожирение, симптомы дисплазии, пороки развития. Задержка развития вторичных половых признаков.

Лабораторные данные – нарушения сперматогенеза, бесплодие.

ГЕРМАФРОДИТИЗМ

Определение. Наличие признаков мужского и женского пола у одного индивидуума. Различают гермафродитизм истинный (при наличии мужских и женских половых желез) и ложный, или псевдогермафродитизм (наличие в организме только женских или только мужских половых желез).

Классификация нарушений половой дифференцировки (Балаболкин М.И., 2002)

1. НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ ГОНАД

1. Мутации гена SF-1 и WT-1: синдром обратного пола и надпочечниковой недостаточности; Денис-Дрэш синдром (DDS); синдром Фрайзера (FS); синдром WAGR (опухоль Вилмса, аниридия, нарушения генитоуринарного тракта, задержка психического развития).

2. Истинный гермафродитизм

3. Гонадальный (овариальный) дисгенез:

4. Чистый гонадальный дисгенез – 46ХУ

5. Со стигмами синдрома Шерешевского-Тернера 45ХО и его варианты

1. Дисгенез извитых семенных канальцев – синдром Клайнфельтера

6. Синдром XYY

7. Дисгенетический мужской псевдогермафродитизм

8. Синдром регрессии яичек (агонадизм, анорхия, синдром рудиментарных яичек)

9. Синдром Ульриха-Нунан (мужской синдром Тернера)

10. Синдром аплазии герминальных клеток (синдром Дель Кастильо – синдром наличия только клеток Сертолли)

11. Кампомелическая дисплазия: аутосомальный обратный пол (мужской кариотип у больных с женским фенотипом в сочетании с карликовостью и врожденным искривлением костей)

12. Дозочувствительный обратный пол (DSS)

13. Другие нарушения герминальных клеток у обоих полов.

2. НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ ПРОТОКОВ

1) Аномалии развития протоков Мюллера (неполное расхождение протоков Мюллера, сегментированная гипоплазия или агенез протоков Мюллера, однорогая матка, аномалии дистального отдела женского тракта.

2) Аномалии развития вольфовых протоков (аплазия, неполное расхождение эпидидимуса, персистенция протоков Мюллера у нормальных мужчин, дисгенез вольфовых протоков).

3. НАРУШЕНИЕ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ

1) Женский певдогермафродитизм – вирилизация женщин ХХ (врожденная гиперплазия коры надпочечников при нарушениях биосинтеза кортизола, недостаточность ароматазы).

2) Мужской псевдогермафродитизм – неполная маскулинизация ХУ (дефекты структуры и функции яичек, дефекты биосинтеза андрогенов, дефекты действия андрогенов).

4. ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ

1.) Гипоспадия без других дефектов

2) Неопределенность половых органов с множественными врожденными нарушениями.

3) Микропенис.

Классификация МКБ-10	Примеры формулировки диагноза
Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках	Истинный гермафродитизм
Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q56.2 Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q56.3 Псевдогермафродитизм неуточненный

ОЖИРЕНИЕ

Определение. Хроническое прогрессирующее нарушение обмена веществ, характеризующееся избыточным накоплением жировой ткани, рецидивирующее после прекращения лечения.