Диагностика.

1. ОАК (относительный и абсолютный лимфоцитоз, нейтропения, моноцитопения)

2. нарушение соотношения субпопуляций Т-лимфоцитов (парциальный неклассифицируемый иммунодефицит: ↑Т0, лимфоцитов с Fc-рецептором)

3. резкое снижение уровня сывороточной тимической активности

4. высокие показатели НСТ-теста, высокая поглотительная и сниженная переваривающая способность клеток фагоцитарной системы

5. нередко - гипокальциемия при относительно высоком уровне неорганического фосфора, неустойчивость водно-солевого обмена.

6. Снижение базального уровня АКТГ и кортизола и некоторое повышение СТГ и ТТГ, симпато-адреналовый дисбаланс.

7. Увеличение вилочковой железы (рентген, УЗИ).

ЛЕЧЕНИЕ

А. создание адекватных условий жизни для ребенка: достаточное пребывание на свежем воздухе, предохранение от контактов с инфекционными больными, посильная физическая нагрузка.

Б. терапия сопутствующих синдромов и заболеваний и предупреждение осложнений (рахит, гипокальциемия, неврологические нарушения). При появлении ОНН, синдрома сдавления средостения, перед плановыми операциями - заместительная терапия преднизолоном 1-2 мг/кг/сут. 7-10 дней.

1. Правильное питание с ограничением легкоусвояемой углеводистой и жирной пищи, кисломолочные продукты.

2. Закаливающие мероприятия (массаж, гимнастика, чередование курсов адаптогенов). Стимуляция функции коры надпочечников: препараты корня солодки, листья смородины.

3. Санация хронических очагов инфекции в носоглотке

4. Щадящая иммунокоррекция (элеуторококк, пентоксил)

НЕРВНО-АРТРИТИЧЕСКИЙ (мочекислый) ДИАТЕЗ.

Энзимодефицитный дисметаболический синдром, в основе которого лежит нарушение пуринового обмена с избыточной продукцией мочевой кислоты и ее предшественников, неустойчивость углеводного и липидного обмена с наклонностью к кетоацидозу, накоплением в биологических жидкостях и тканях, нарушение медиаторных функций ЦНС, определяющих особенности ее реакции вследствие дефекта энзимных регуляторных систем.

Встречается у 8-9% детей и характеризуется:

1) повышенная нервная возбудимость.

2) расстройства питания и пищеварения.

3) низкая ацетилирующая способность печени (мочевая кислота полностью не выводится из организма, что ведет к гиперурикемии).

4) предрасположенность в дальнейшей жизни к ожирению, подагре, обменным артритам, раннему атеросклерозу и сахарному диабету.

Этиопатогенез

Нарушение пуринового обмена наследуется преимущественно по отцовской линии. В семье злоупотребление некоторыми продуктами питания: мясо, рыба, субпродукты. У близких родственников - ожирение, подагра, МКБ.

Конечным продуктом пуринового обмена является мочевая кислота. Она является мощным ингибитором аденилциклазы, и повышение ее образования приводит к уменьшению синтеза циклических нуклеотидов. Фермент гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (Г-трансфераза) – синтез пуриновых нуклеотидов, а также нарушение активности др. пуриновых ферментов (снижение активности аденозиндезаминазы в лимфоцитах → снижение пролиферативной способности лейкоцитов и клеточного иммунитета; повышение активности ксантиноксидазы в сыворотке – усиление процессов пероксидации в организме).

Мочевая кислота возбуждающе действует на кору больших полушарий, что обусловливает постоянную нервную возбудимость. Мочевая кислота может метаболизироваться в оксалат, что, возможно, служит одной из причин выявления умеренно повышенной экскреции уратов при сочетанной оксалурии.

Практически полное отсутствие Г-трансферазы – синдром Леша-Нихана: наряду с мочекислой нефропатией, клинически отмечаются отставание в психомоторном развитии, генерализованная мышечная дистония, хореоатетоз, иногда в сочетании со спастикой, нарушением поведения в виде аутоагрессии со склонностью к аутоповреждениям.

Клинические проявления характеризуются полиморфизмом и с возрастом изменяются. Выделяют следующие синдромы:

• Нервно-психический

• Дисметаболический

• Симптомы ацетонемического криза (кетоацидотические состояния)

• Болевой

• Аллергические сыпи.

Такой ребёнок постоянно беспокойный (гиперкинезы), взрослые его всё время успокаивают (словом) → дети интеллектуально развиваются (больше сверстников). В детском саду они постоянно выступают, у них правильная речь, их окружает «слава», это маленькие "вундеркинды" → повышается самооценка. Они не терпят конкурентов, в условиях школы замыкаются в себя, не находя поддержки. Условные тормозные рефлексы и рефлексы дифференцировки формируются с некоторым затруднением и запаздыванием. Ночные страхи, нервные тики, хореоподобные приступы.

С раннего детства склонность к нарушению питания и пищеварения, анорексия, повышенная нервная возбудимость. Постоянная нервная возбудимость приводит в активизации тормозных процессов в подкорковой зоне мозга, где находятся центры аппетита и пищеварения. Ребёнка начинают насильственно кормить, на что у ребёнка начинается рвота, повторяется многократно в течение 1-2 дней, имеет запах ацетона (ацетонемическая рвота), может принять неукротимый характер → возникает эксикоз. Гиперурикемия и гиперурикозурия приводят к нарушению энергетического и липидного обменов, дисбалансу иммунитета. Медленная прибавка массы тела.

Дети жалуются на мигренеподобные головные боли, боли в области желчного пузыря, живота, суставов, субфебрильную температуру (связано с гипервозбудимостью ЦНС и является эквивалентом подагры), могут возникнуть уртикарные сыпи, отек Квинке, идиосинкразия к запахам и некоторым пищевым продуктам (эмоциональная крапивница, проявление артритизма).

У детей имеется склонность к развитию урикозурической нефропатии (небольшая протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия, цилиндрурия), а в последующем может развиться интерстициальный нефрит со снижением концентрационной способности почек, склонностью к артериальной гипертензии.

Во взрослом состоянии – выраженный эгоцентризм характера, повышение сухожильных рефлексов и рефлексов со слизистых оболочек, предрасположенность к болезням опорно-двигательного аппарата, почек, желчного пузыря (конкременты), спастическим синдромам, атеросклероз, СД, диэнцефальным заболеваниям.