3.Аутосомно-рецессивті тұқым қуалайтын типі

4. аутосомно-доминантті тұқым қуалайтын типі

5.Y- тіркескен доминантті тұқым қуалайтын типі

3

12 жастағы науқас адам шаршағанына және аяқтардың қиын қимылауына шағымданады. Объективті: аяқтарда сіңір рефлекстері, бұлшық еттің тонусы жоғарлаған, патологиялық табан белгілері, клонустар анықталады. Ұқсас ауру апаның апайында байқалады. Осы патология дегенеративтті жүйке жүйесінің жіктелуі бойынша, қандай ауруға қатысады?

1.Дюшенн ауру

2.Фридрейх ауру

3.Ландузи-Дежерин ауру

4.Штрюмпель ауру

5.Кугельберга-Велангер ауру

4

12 жастағы науқас адам шаршағанына және аяқтардың қиын қимылауына шағымданады. Объективті: аяқтарда сіңір рефлекстері, бұлшық еттің тонусы жоғарлаған, патологиялық табан белгілері, клонустар анықталады. Ұқсас ауру апаның апайында байқалады. Осы жағдайда бұлшық еттің тонусы жоғарылауының генезі қандай?

1.Екі жақтан маңдай бөлігінде ми қыртысында дегенеративтті өзгерістері

2.дегенеративтті өзгерістері ішкі капсула деңгейінде дегенеративтті өзгерістері

3.Екі жақтан жұлынның артқы мүйіздерінің дегенеративтті өзгерістері

4.Екі жақтан жұлынның алдыңғы мүйіздерінің дегенеративтті өзгерістері

5.Екі жақтан жұлынның бүйірлік және алдыңғы түйінің пирамидалық жолының дегенеративті өзгерістері

5

Вердниг-Гоффман жұлын амиотрафиясы зақымдану қортындысына туындайды:

1. аяқ-қол және дене бұлшық еттері

2.жұлынның пирамидалық жолы

3. жұлынның алдыңғы түбіршегі

4.Жұлынның алдыңғы мүйіздері

5.жұлынның артқы түбіршегі

4

Миастения зақымдануымен шақырылады :

1. перифериялық нервтер

2.жұлынның алдыңғы мүйіздері

3.жұлынның алдыңғы түбіршегі

4.жұлынның артқы мүйіздері

5.Постсинаптикалық рецепторлардың бұлшық-етті синапсы

5

Жасқа толған қыз баланың анасы хабарлайды, жүктілік кезінде ұрықтың баяу қозғалғанына назар аударды. Босанған кейін қыз балада бұлшықет әлсіздігі. Жасқа толсада басын ұстай алмайды, ішімен аударыла алмайды, тексергенде жұлында-«бақа кейпінде» сыртқы бел ратоциясымен, бұлшықет гипотониясы, сіңір рефлекстері жоқ. Нерв-бұлшықет ауруларының жіктелуімен Сіздың диагнозыңыз?

1. Біріншілік, Х- Прогрессирлеуші Дюшен бұлшықет дистрофиясымен байланысты

2.Біріншілік, Х-Прогрессирлеуші Кинер бұлшықет дистрофиясымен байланысты

3.Конгенитальды Кугельберг-Велландер жұлын амиотрофиясы

4. Біріншілік аутосомды-рецессивті Прогрессирлеуші Эрба-Рот бұлшықет дистрофиясы

5.Конгенитальды Вердниг-Гоффман жұлын амиотрофиясы

5

Жасқа толған қыз баланың анасының атуы бойынша, жүктілік кезінде ұрықтың баяу қозғалғанына назар аударды. Босанған кейін қыз балада бұлшықет әлсіздігі. Жасқа толсада басын ұстай алмайды, ішімен аударыла алмайды, тексергенде жұлында-«бақа кейпінде» сыртқы бел ратоциясымен, бұлшықет гипотониясы, сіңір рефлекстері жоқ. Эхокардиографияда жүрек бұлшық еттерінің жиылуының төмендеуі. Осы ауру тұқым қуалаушылық жіктелуінің қай түрінен?

1. Х-тұқым қуалауға байланысты, рецессивті

2.Х-тұқым қуалауға байланысы, доминантты

3.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық

4. аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық

5.Y-доминантты тұқым қуалаушылық

3

Жасқа толған қыз баланың анасының атуы бойынша, жүктілік кезінде ұрықтың баяу қозғалғанына назар аударды. Босанған кейін қыз балада бұлшықет әлсіздігі. Жасқа толсада басын ұстай алмайды, ішімен аударыла алмайды, тексергенде жұлында-«бақа кейпінде» сыртқы бел ратоциясымен, бұлшықет гипотониясы, сіңір рефлекстері жоқ. Эхокардиографияда жүрек бұлшық еттерінің жиылуының төмендеуі. Какие изменения можно предположительно найти при электромиографическом исследовании у данного ребенка?

1. ырғақты стимулизация өткізуде бірінші жауап мөлшері төмен, қайталанған тітіркенуде амплитудта бірте бірте өсуі байқалады (феномен «врабатывания»)

2. ырғақты стимулизация өткізуде бірінші жауап мөлшері жоғары, қайталанған тітіркенуде амплитудта бірте-бірте төмендеуі байқалады.

3. ЭМГ-да «шарбақ ырғағы» анықталады

4. ЭМГ-да толық «биоэлектриялық үндеумеу» анықталады

5.

3

Науқас ер адам 27 жаста аяғының әлсірегеніне әсіресе дистальды бөлігінің.Жалпы қарауда науқас өздігімен жүреді аяғын жоғары көтеріп,Жоғарғы сезімталдығы төмендеген шұлық типтес.Бұндай ауру әкесінде және ағасында байқалған.Сіздің клиникалық диагнозы?

1. Фридрейха атаксиясы.