- •Оглавление
- •Модуль 1. История от Гальтона до Генома
- •Глава 1. Оглядываясь назад
- •Глава 2. Евгеника
- •Глава 3. Важные даты
- •Глава 1. Оглядываясь назад
- •Глава 2. Евгеника
- •2.1. Идея совершенствования человека
- •2.2. Позитивная и негативная евгеника
- •2.3. Русское евгеническое движение
- •2.4. Историческое значение евгеники
- •2.5 Список основной и дополнительной литературы
- •Глава 3. Важные даты
- •Модуль 2 Молекулярные основы наследственности
- •Глава 4. Структура днк и матричные процессы в клетке
- •4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация
- •4.2. Транскрипция
- •4.3. Трансляция белков
- •4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация
- •4.2. Транскрипция
- •4.3. Трансляция белков
- •Глава 5. Геном человека, структура генов
- •5.1. Общая характеристика генов человека. Мультигенные семейства
- •5.2. Повторяющиеся элементы генома
- •5.3. Мобильность генома Глава 6. Хромосомы
- •6.1. Упаковка генетического материала
- •6.2. Кариотип человека
- •6.3. История развития цитогенетики человека
- •6.1. Упаковка генетического материала
- •6.2. Кариотип человека
- •6.3. История развития цитогенетики человека
- •Модуль 3. Развитие человека и репродуктивные технологии
- •Глава 7. Гаметогенез и беременность
- •7.1. Клеточный цикл и его периоды
- •7.1.1. Митоз
- •7.1.2. Мейоз
- •7.2. Гаметогенез
- •7.2.1. Сперматогенез
- •7.2.2. Оогенез
- •7.3. Эмбриогенез
- •7.3.1. Оплодотворение
- •7.3.2. Дробление и образование бластулы
- •7.3.4. Гистогенез, органогенез, системогенез
- •7.3.5. Внезародышевые органы. Плацента.
- •7.3.6. Критические периоды эмбриогенеза и тератогены.
- •7.4. Пренатальная диагностика
- •7.4.1. Непрямые методы пренатальной диагностики
- •7.4.2. Прямые методы пренатальной диагностики
- •7.5. Экстракорпоральное оплодотворение
- •7.5.1. История эко
- •7.5.2. Основные этапы эко
- •7.5.3. Беременность и роды
- •Глава 8. Постнатальное развитие
- •8.1. Пубертатный период
- •8.2. Акселерация и ретардация человека
- •8.3. Старение
- •8.3.1. Теломеры и их роль в старении
- •8.3.2. Апоптоз и продолжительность жизни
- •8.3.3. Наследование долголетия
- •Модуль 4. Закономерности наследования признаков
- •Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
- •Глава 10. Сцепленное наследование
- •Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
- •Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
- •9.1. Законы Менделя
- •9. 2. Взаимодействие неаллельных генов
- •9.2.1. Комбинативное взаимодействие
- •9.2.2. Комплементарный тип взаимодействия
- •9.2.3. Эпистаз
- •9.2.4. Полимерия
- •9.2.5. Плейотропия
- •Глава 10. Сцепленное наследование
- •10.1. Хромосомная теория наследственности
- •10.2. Кроссинговер
- •10.3. Генетические карты
- •10.1. Хромосомная теория наследственности
- •10.2. Кроссинговер
- •10.3. Генетические карты
- •Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
- •11.1. Митохондриальная днк
- •11.2. Митохондриальные болезни
- •Модуль 5. Генетика пола Глава 12. Генетика формирования пола
- •12.1. Половые хромосомы
- •12.3. Голондрическое наследование
- •12.4. Наследование признаков, контролируемых полом
- •12.5. Геномный импринтинг
- •Глава 13. Генетика формирования пола
- •13.1. Уровни половой дифференцировки
- •13.2. Генетические синдромы связанные с нарушением формирования пола
- •13.2.1. Синдромы связанные с нарушением половых хромосом
- •13.2.2 Синдром Шерешевского-Тернера
- •13.2.3. Синдромы с гонадным нарушением пола
- •13.2.4 Синдромы с гормональным нарушением пола
- •14.1.2. Ненаследственная изменчивость
- •Модуль 6. Мутации
- •Глава 14. Классификация мутаций
- •Глава 15. Репарация
- •Глава 14. Классификация мутаций
- •14.1. Наследственность и изменчивость
- •14.1.1. Типы изменчивости
- •14.1.3. Наследственная изменчивость
- •14.2. Мутации – общие сведения
- •14.3. Мутагены
- •14.3.1. Генные мутации
- •14.3.2. Хромосомные мутации
- •14.3.3. Геномные
- •14.4. Типы мутаций
- •14.5. Номенклатура мутаций
- •14.6. Методы обнаружения мутаций
- •14.7. Наследственная патология как результат мутаций у человека
- •Глава 15. Репарация
- •15.1. Механизмы защиты генома от мутаций
- •15.2. Генетическая репарация
- •15.2.1. Фотореактивация
- •15.2.2. Темновая репарация
- •15.2.3. Репарация и мутации
- •15.2.4. Репарация на разных этапах индивидуального развития организмов
- •15.2.5. Нарушения репарации и болезни человека
- •Модуль 7. Мультифакторное наследование
- •Глава 16. Гены и окружающая среда
- •Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
- •Глава 16. Гены и окружающая среда
- •16.1. Онтогенетическая изменчивость
- •16.2 Модификационная изменчивость
- •16.3. Фенокопии и морфозы
- •16.4 Полигено-аддитивное наследование
- •16. 5 Сигнальная (социальная, культурная наследственность)
- •Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
- •17.1 Сахарный диабет и ожирение
- •17. 2. Врожденные пороки развития
- •17. 3. Близнецовый метод
- •Модуль 8. Генетика иммунитета
- •Глава 18. Важность клеточной поверхности
- •18.1. Группы крови системы аво
- •18.2. Резус-фактор
- •18.3. Комплекс гистосовместимости hla
- •18.1. Группы крови системы аво
- •18.2. Резус-фактор
- •18.3. Комплекс гистосовместимости hla
- •Глава 19. Нарушения иммунитета
- •19.1. Синдром приобретенного иммунодефицита - спид
- •19.2. Аутоиммунные заболевания
- •Модуль 9. Генетика популяций
- •Глава 20. Популяционно-генетический метод
- •Глава 20. Популяционно-генетический метод
- •20.1 Закон Харди- Вайнберга
- •20.2 Инбридинг
- •20.3 Генетический дрейф
- •20.4 Миграции
- •20.5 Мутации
- •20.6 Естественный отбор
- •Модуль 10. Генетика рака
- •Глава 21. Рак как генетическая болезнь
- •Глава 21. Рак как генетическая болезнь
- •21.1. Семейные случаи рака
- •21.2. Потеря контроля клеточного цикла
- •21.3. Гены, контролирующие развитие опухоли
- •21.4. Супрессоры опухоли
- •21.5. Роль стволовых клеток в онкогенезе
- •21.6. Генодиагностика и генотерапия рака
- •Модуль 11. Генная терапия
- •Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи
- •Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи
- •22.1. Дефицит аденозин дезаминазы – ранний успех
- •22.2. Орнитин транскарбамилаза – неудача
- •22.3 Механизм генной терапии
- •22.3.1 Генотерапевтические агенты.
- •22.4. Генная терапия соматических клеток и половых клеток
- •22.5. Будущее генной терапии. Медленный старт, но большие надежды.
- •Краткий словарь генетических терминов
7.5. Экстракорпоральное оплодотворение
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) — это широко распространенный метод решения проблем бесплодия различной этиологии. В ходе применения этой методики у женщин путем гормональной стимуляции провоцируют рост и созревание сразу нескольких фолликулов, из которых впоследствии извлекаются яйцеклетки. Полученные яйцеклетки помещаются на питательную среду, после чего к ним добавляется суспензия сперматозоидов и происходит оплодотворение (рис. 7.5.1).
Рис. 7.5.1. Схема экстракорпорального оплодотворения
Оплодотворенные яйцеклетки инкубируются до 5 дней на чашках со средой. За это время эмбрионы достигают стадии четырех или восьми бластомеров, после чего их имплантируют в матку, где они продолжают развитие. При этом вынашивать эмбрион может как женщина, ставшая донором яйцеклетки, так и суррогатная мать.
Основными показаниями к процедуре ЭКО являются нарушения функции маточных труб, снижение качества спермы, эндометриоз, необъяснимое бесплодие.
Эффективность лечения определяется различными факторами. Помимо причины бесплодия, большую роль играют возраст женщины и длительность бесплодия.
7.5.1. История эко
Первый человек, зачатый вне тела человека, появился на свет в 1978 году. Предшествовало этому череда открытий, первым из которых стало предположение Левенгука, высказанное еще в 1677 году, о том, что зачатие происходит в результате проникновения сперматозоида в организм женщины.
Спустя более чем 100 лет ученые Хантер выполнил искусственную инсеминацию. Мужчина, страдавший от гипоспадии, не мог в связи с этим иметь детей. Ученый собрал сперму и ввел ее в половые пути женщины. Процедура завершилась наступление беременности.
Лишь в 1827 году впервые было дано описание яйцеклетки и уже в 1891 году была осуществлена первая успешная трансплантация эмбриона, который был перенес от одной самки кролика другой.
В последующие годы были открыты функции гипофиза, исследованы гормоны, который он выделяет. В 1930 году Пинкус впервые применил технологию суррогатного материнства — перенос оплодотворенной яйцеклетки в матку и последующее развитие беременность. В 1934 году О.В. Красовская смогла провести оплодотворение яйцеклетки кролика в лабораторных условиях.
В 1960 в клиническую практику широко вошел метод лапароскопии и уже в 1968 году был предложен метод взятия яйцеклетки. 1975 год стал революционным в истории ЭКО — эмбриолог Эдвардс и гинеколог Степто получили первую беременность. К сожалению, она была внематочной. Однако спустя лишь 3 года на свет появился первый ребенок из пробирки — Луиза Браун.
С появлением в 1979 году УЗИ ситуация изменилась радикально. Теперь яйцеклетку стало возможным получать с помощью пункции, а не лапароскопической операции.
В 1986 году в России родился первый ребенок, оплодотворение которого произошло по технологии ЭКО. В 1989 стало возможной преимплантационная диагностика. С помощью взятия части яйцеклетки стало возможной диагностика генетических нарушений.
В 1994 году появились первые сообщения об успешных ЭКО с помощью метода ИКСИ (введения сперматозоида в яйцеклетку).
