13.2.4 Синдромы с гормональным нарушением пола

Формирование внутренних и наружных гениталий по мужскому типу протекает под действием андрогенов, в то время как феминизация внутренних и наружных половых органов – результат отсутствия андрогенов. При избытке андрогенов у женского плода или их дефиците у мужского плода наружные половые органы имеют интерсексуальное строение. Биохимическим дефектом стероидогенеза является нарушение синтеза кортизола коры надпочечников из-за неполноценности неферментативных систем, принимающих участие в синтезе андрогенов (рис.13.3.), что приводит к развитию адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром.  Нами были проанализированы истории болезней 33 пробандов с адреногенитальным синдромом, из них 25 лиц женского и 8 лиц мужского пола (табл.13.5.). Наиболее часто встречающимися симптомами со стороны половой системы являются: раннее оволосение 87,9%, увеличение клитора 33,3%, пенисообразный клитор 28,2% и увеличение пениса 15,2%, что связано с избытком андрогенов и эстрогенов  У девочек при АГС часто отмечается формирование предстательной железы, мошонки, полового члена.

Таблица 13.5.

Частота аномалий развития половой системы у пробандов с адреногенитальным синдромом

Признак	Частота, %
Раннее оволосение	87,9
Увеличение клитора	33,3
Пенисообразный клитор	28,2
Увеличение пениса	15,2
Редкие менструации	9,1
Ранние менструации	3,0
Поздние менструации	3,0
Рост волос у женщин по мужскому типу	3,0
Рост волос в атипичных местах	3,0
Крипторхизм	3,0

Внутренние половые органы, как правило, сформированы правильно. У мальчиков отмечается раннее половое развитие, пигментация мошонки, крипторхизм, увеличение пениса. Внутренние половые органы также сформированы нормально.

При изучении историй болезни пробандов выявлено, что АГС часто сопровождается заболеваниями дыхательной системы: ОРЗ, пневмонии, ангины; эндокринными заболеваниями: сахарный диабет.

Тип наследования АГС аутосомно-рецессивный.  Адреногенитальный синдром встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных

В таблице 13.6. представлены результаты характера наследования изучаемых синдромов.

Таблица 13.6

Характер наследования синдромов, связанных с нарушением формирования пола

Синдром	Фенотипический пол	Гонадотропная функция	Тип наследования
М	Ж	> +	> -
Шерешевского-Тернера	-	+	+	-		Бесплодны
Клайнфельтера	+	-	+	-		Бесплодны
ХХ-мужчины	+	-	+	-		АР, ХР
XY-женщины	-	+	+	-		АР, ХР
Истинный гермафродитизм	+	+	-	+		АР, АД, го-лондрический
Адреногенитальный синдром	-	+	+	-		АР
Адреногенитальный синдром	+	-	+	-		АР

Как видно из представленных результатов, большое значение имеет правильная диагностика синдрома, так как это помогает рассчитать генетический риск для сибсов. В случае хромосомных патологий рекуррентный риск находится в пределах общепопуляционной нормы и равен 1%. Генетический риск для сибсов высок, если у пробанда нарушение пола связано с генной мутацией.

В таблице 13.6 представлен сравнительный анализ нарушения формирования наружных и внутренних половых органов, которые служат основными диагностическими критериями.