- •Оглавление
- •Модуль 1. История от Гальтона до Генома
- •Глава 1. Оглядываясь назад
- •Глава 2. Евгеника
- •Глава 3. Важные даты
- •Глава 1. Оглядываясь назад
- •Глава 2. Евгеника
- •2.1. Идея совершенствования человека
- •2.2. Позитивная и негативная евгеника
- •2.3. Русское евгеническое движение
- •2.4. Историческое значение евгеники
- •2.5 Список основной и дополнительной литературы
- •Глава 3. Важные даты
- •Модуль 2 Молекулярные основы наследственности
- •Глава 4. Структура днк и матричные процессы в клетке
- •4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация
- •4.2. Транскрипция
- •4.3. Трансляция белков
- •4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация
- •4.2. Транскрипция
- •4.3. Трансляция белков
- •Глава 5. Геном человека, структура генов
- •5.1. Общая характеристика генов человека. Мультигенные семейства
- •5.2. Повторяющиеся элементы генома
- •5.3. Мобильность генома Глава 6. Хромосомы
- •6.1. Упаковка генетического материала
- •6.2. Кариотип человека
- •6.3. История развития цитогенетики человека
- •6.1. Упаковка генетического материала
- •6.2. Кариотип человека
- •6.3. История развития цитогенетики человека
- •Модуль 3. Развитие человека и репродуктивные технологии
- •Глава 7. Гаметогенез и беременность
- •7.1. Клеточный цикл и его периоды
- •7.1.1. Митоз
- •7.1.2. Мейоз
- •7.2. Гаметогенез
- •7.2.1. Сперматогенез
- •7.2.2. Оогенез
- •7.3. Эмбриогенез
- •7.3.1. Оплодотворение
- •7.3.2. Дробление и образование бластулы
- •7.3.4. Гистогенез, органогенез, системогенез
- •7.3.5. Внезародышевые органы. Плацента.
- •7.3.6. Критические периоды эмбриогенеза и тератогены.
- •7.4. Пренатальная диагностика
- •7.4.1. Непрямые методы пренатальной диагностики
- •7.4.2. Прямые методы пренатальной диагностики
- •7.5. Экстракорпоральное оплодотворение
- •7.5.1. История эко
- •7.5.2. Основные этапы эко
- •7.5.3. Беременность и роды
- •Глава 8. Постнатальное развитие
- •8.1. Пубертатный период
- •8.2. Акселерация и ретардация человека
- •8.3. Старение
- •8.3.1. Теломеры и их роль в старении
- •8.3.2. Апоптоз и продолжительность жизни
- •8.3.3. Наследование долголетия
- •Модуль 4. Закономерности наследования признаков
- •Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
- •Глава 10. Сцепленное наследование
- •Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
- •Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
- •9.1. Законы Менделя
- •9. 2. Взаимодействие неаллельных генов
- •9.2.1. Комбинативное взаимодействие
- •9.2.2. Комплементарный тип взаимодействия
- •9.2.3. Эпистаз
- •9.2.4. Полимерия
- •9.2.5. Плейотропия
- •Глава 10. Сцепленное наследование
- •10.1. Хромосомная теория наследственности
- •10.2. Кроссинговер
- •10.3. Генетические карты
- •10.1. Хромосомная теория наследственности
- •10.2. Кроссинговер
- •10.3. Генетические карты
- •Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
- •11.1. Митохондриальная днк
- •11.2. Митохондриальные болезни
- •Модуль 5. Генетика пола Глава 12. Генетика формирования пола
- •12.1. Половые хромосомы
- •12.3. Голондрическое наследование
- •12.4. Наследование признаков, контролируемых полом
- •12.5. Геномный импринтинг
- •Глава 13. Генетика формирования пола
- •13.1. Уровни половой дифференцировки
- •13.2. Генетические синдромы связанные с нарушением формирования пола
- •13.2.1. Синдромы связанные с нарушением половых хромосом
- •13.2.2 Синдром Шерешевского-Тернера
- •13.2.3. Синдромы с гонадным нарушением пола
- •13.2.4 Синдромы с гормональным нарушением пола
- •14.1.2. Ненаследственная изменчивость
- •Модуль 6. Мутации
- •Глава 14. Классификация мутаций
- •Глава 15. Репарация
- •Глава 14. Классификация мутаций
- •14.1. Наследственность и изменчивость
- •14.1.1. Типы изменчивости
- •14.1.3. Наследственная изменчивость
- •14.2. Мутации – общие сведения
- •14.3. Мутагены
- •14.3.1. Генные мутации
- •14.3.2. Хромосомные мутации
- •14.3.3. Геномные
- •14.4. Типы мутаций
- •14.5. Номенклатура мутаций
- •14.6. Методы обнаружения мутаций
- •14.7. Наследственная патология как результат мутаций у человека
- •Глава 15. Репарация
- •15.1. Механизмы защиты генома от мутаций
- •15.2. Генетическая репарация
- •15.2.1. Фотореактивация
- •15.2.2. Темновая репарация
- •15.2.3. Репарация и мутации
- •15.2.4. Репарация на разных этапах индивидуального развития организмов
- •15.2.5. Нарушения репарации и болезни человека
- •Модуль 7. Мультифакторное наследование
- •Глава 16. Гены и окружающая среда
- •Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
- •Глава 16. Гены и окружающая среда
- •16.1. Онтогенетическая изменчивость
- •16.2 Модификационная изменчивость
- •16.3. Фенокопии и морфозы
- •16.4 Полигено-аддитивное наследование
- •16. 5 Сигнальная (социальная, культурная наследственность)
- •Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
- •17.1 Сахарный диабет и ожирение
- •17. 2. Врожденные пороки развития
- •17. 3. Близнецовый метод
- •Модуль 8. Генетика иммунитета
- •Глава 18. Важность клеточной поверхности
- •18.1. Группы крови системы аво
- •18.2. Резус-фактор
- •18.3. Комплекс гистосовместимости hla
- •18.1. Группы крови системы аво
- •18.2. Резус-фактор
- •18.3. Комплекс гистосовместимости hla
- •Глава 19. Нарушения иммунитета
- •19.1. Синдром приобретенного иммунодефицита - спид
- •19.2. Аутоиммунные заболевания
- •Модуль 9. Генетика популяций
- •Глава 20. Популяционно-генетический метод
- •Глава 20. Популяционно-генетический метод
- •20.1 Закон Харди- Вайнберга
- •20.2 Инбридинг
- •20.3 Генетический дрейф
- •20.4 Миграции
- •20.5 Мутации
- •20.6 Естественный отбор
- •Модуль 10. Генетика рака
- •Глава 21. Рак как генетическая болезнь
- •Глава 21. Рак как генетическая болезнь
- •21.1. Семейные случаи рака
- •21.2. Потеря контроля клеточного цикла
- •21.3. Гены, контролирующие развитие опухоли
- •21.4. Супрессоры опухоли
- •21.5. Роль стволовых клеток в онкогенезе
- •21.6. Генодиагностика и генотерапия рака
- •Модуль 11. Генная терапия
- •Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи
- •Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи
- •22.1. Дефицит аденозин дезаминазы – ранний успех
- •22.2. Орнитин транскарбамилаза – неудача
- •22.3 Механизм генной терапии
- •22.3.1 Генотерапевтические агенты.
- •22.4. Генная терапия соматических клеток и половых клеток
- •22.5. Будущее генной терапии. Медленный старт, но большие надежды.
- •Краткий словарь генетических терминов
7.5.3. Беременность и роды
Беременность при ЭКО наступает в 20 - 25 % случаев. Поэтому сама процедура называется попыткой. Из 20 наступивших беременностей родами заканчиваются в среднем 18. После введения эмбрионов один раз в 3 дня нужно контролировать уровень гормонов в крови. Через 12 дней выполняется тест на беременность. В случае многоплодной беременности по желанию женщины выполняют редукцию — удаление ненужных эмбрионов.
Роды при беременности после ЭКО ничем не отличаются от обычных. В тех случаях, когда причина бесплодия — болезнь женщины, роды проводятся с учетом конкретной болезни и к способу оплодотворения это уже не имеет никакого отношения.
По мнению врачей, дети, зачатые в пробирке, ни чем не отличаются от остальных. Тем не менее, есть мнение, что такие дети лучше учатся, но чаще болеют. Врачи считают, что это может быть связано с чрезмерной опекой желанного ребенка.
Глава 8. Постнатальное развитие
В онтогенезе человека после внутриутробный, или пренатальный , периода наступает внеутробный, или постнатальный. Общепринятая в настоящее время периодизация жизни человека (таблица № 8.1). Периодизация сугубо условная, т.к. каждый человек индивидуален.
Таблица № 8.1
Периодизация постнатальной жизни человека
Периоды постнатального развития |
Границы и особенности периода |
Период новорожденности |
10 дней - 1 месяц, выстраиваются основные пути и приемы взаимодействия ребенка с окружающим пространством. |
Грудной период |
от 1 месяц до 1 года, активируются все системы для дальнейшего приспособления к жизни, например двигательная |
Период раннего детства |
от 1 года до 4 лет, знаковым моментом этого периода является формирование молочных зубов. |
Период детства |
от 4 лет до 6 - 7 лет, революционное изменение нервной системы: - выстраивание межнейронных взаимодействий; - созревание нейроглии и бурный процесс миелинизации, формирование ассоциативных проводных путей. |
Период препубертальный |
мальчики 8-12, девочки 7-11, скрытая подготовка к половому созреванию |
Подростковый период (пубертат) |
мальчики 12-25, девочки 11-20, половое созревание. |
Юношеский период |
мальчики 17-23, девочки 15-21 |
Зрелый период |
мужчины от 21-22 до 60, женщины от 21 - 22 до 55 |
Пожилой период |
мужчины 61 - 75, женщины 56 - 75 |
Старость |
мужчины и женщины 75 - 90 лет |
Долгожители |
90 лет и старше |
После рождения в период продолжающегося роста человека, в каждом возрастном периоде отмечаются морфофункциональные особенности. У новорожденного голова округлая, большая, шея и грудь короткие - живот длинный; ноги короткие - руки длинные. Окружность головы на 1-2 см больше окружности груди, мозговой отдел черепа относительно больше лицевого. Грудная клетка бочкообразная. Позвоночник лишен изгибов, лишь незначительно выражен мыс. Кости, образующие тазовую кость, еще не сращены между собой. Внутренние органы крупнее, чем у взрослого человека. Так, масса печени у новорожденного составляет 1/20 массы тела, в то время как у взрослого 1/50. Длина кишечника у новорожденного в 2 раза больше длины тела, у взрослого - в 4 - 4,5 раза. Масса мозга у новорожденного составляет 13 - 14 %, а у взрослого человека - около 2 % от массы тела. Большими размерами у новорожденного отличаются надпочечники и тимус.
В грудном возрасте (10 дней - 1 год) тело ребенка растет наиболее быстро. Примерно с 6-го месяца начинается прорезывание молочных зубов. В течение первых лет жизни быстро растут и развиваются опорно-двигательный аппарат, пищеварительная, дыхательная системы.
В период раннего детства (1 - 3 года) прорезываются все молочные зубы и происходит первое "округление": увеличение массы тела опережает рост тела в длину. Быстро прогрессируют психическое развитие ребенка, речь, память. Ребенок начинает ориентироваться в пространстве. В течение 2-3-го года жизни рост в длину преобладает над увеличением массы тела. В связи с быстрым развитием мозга, масса которого к концу этого периода достигает 1100 - 1200 г, быстро развиваются умственные способности, каузальное мышление, длительно сохраняется способность узнавания, ориентации во времени, днях недели. В раннем и в первом детстве (4 - 7 лет) половые отличия (кроме первичных половых признаков) почти не выражены. С 6 - 7 лет начинается прорезывание постоянных зубов.
В период второго детства (8 - 12 лет) вновь преобладает рост тела в ширину. К концу этого периода усиливается рост тела в длину, темпы которого больше у девочек. Прогрессирует психическое развитие. Развивается ориентация в отношении месяцев и календарных дней. Начинается половое созревание, более раннее у девочек, что связано с усилением секреции женских половых гормонов. У девочек в 8 - 9 лет начинают расширяться таз и округляться бедра, увеличивается секреция сальных желез, происходит оволосение лобка. У мальчиков в 10 - 11 лет начинается рост гортани, яичек и полового члена, который к 12 годам увеличивается на 0,5 - 0,7 см.
В подростковом возрасте (12 - 16 лет) быстро растут и развиваются половые органы, усиливаются вторичные половые признаки. У девочек увеличивается количество волос на коже лобковой области, появляются волосы в подмышечных впадинах. Увеличиваются размеры половых органов, молочных желез, щелочная реакция влагалищного секрета становится кислой, появляются менструации, увеличиваются размеры таза. У мальчиков быстро увеличиваются яички и половой член. Вначале оволосение лобка развивается по женскому типу, набухают молочные железы. К концу подросткового периода (15 - 16 лет) начинается рост волос на лице, теле, в подмышечных впадинах, на лобке - по мужскому типу. Пигментируется кожа мошонки, еще больше увеличиваются половые органы, возникают первые эякуляции (непроизвольные семяизвержения).
В подростковом возрасте развивается механическая и словесно-логическая память.
Юношеский возраст (16 - 21 год) совпадает с периодом созревания организма. В этом возрасте рост и развитие организма в основном завершаются, все аппараты и системы органов практически достигают морфофункциональной зрелости.
Строение тела в зрелом возрасте (22 года - 60 лет) изменяется мало, а в пожилом (61 - 74 года) и старческом (75 - 90 лет) прослеживается характерная для этих возрастных периодов перестройка, которую изучает специальная наука геронтология (от греч. gerontos - старик, см. ниже). Временные границы старения имеют широкие пределы у различных индивидуумов. В старческом возрасте происходят снижение адаптивных возможностей организма, изменение морфофункциональных показателей всех аппаратов и систем органов, среди которых важнейшая роль принадлежит иммунной, нервной и кровеносной системам.
