17. 3. Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулированных и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому дизиготные близнецы – это просто сестры и братья, только родившиеся одновременно.

Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам. Примером монозиготных близнецов могут служить братья Оскар и Джек. Оскар вскоре после рождения в 1932 г. был увезен матерью в Германию, где стал верующим католиком. Джек молодость провел в Палестине и на островах Карибского моря, воспитывался отцом в традициях иудаизма. Братья встретились только спустя 40 лет. Они говорят на разных языках. И, несмотря на все это, в их привычках, характерах, особенностях темперамента удивительно много совпадений. Оба брата носят одинаково подстриженные усы, похожие очки и одежду, любят одну и ту же пищу, оба рассеянны, сходным образом ведут себя в семье.

Рис. 17.3. Сходство в расположении родинок у идентичных близнецов

Конкордантность

При анализе сходства/различия альтернативных признаков используют оценки конкордантности. Чаще всего оценки конкордантности используются в клинической психогенетике при изучении причин различных психических заболеваний или отклонений в развитии. Пары родственников называются конкордантными, если оба имеют или не имеют данный признак. Соответственно, дискордантными называются пары, в которых один обладает данным признаком, а другой - нет. Для оценки конкордантности подсчитывается процент совпадения альтернативных признаков в парах родственников.

Исследованию подлежат пробанды и их родственники различной степени родства (близнецы, сибсы, родители, дети и т.п.). Например, при изучении наследственности шизофрении в качестве пробандов могут подбираться больные близнецы, как монозиготные (МЗ), так и дизиготные (ДЗ). Предположим, в таком исследовании было получено, что для 20 пробандов (МЗ близнецов), больных шизофренией, в 15 случаях был болен и партнер пробанда, т.е. пары оказались конкордантными по шизофрении, тогда как в оставшихся 5 парах (дискордантных по шизофрении) партнеры оказались здоровыми. В данном случае конкордантность (С) равна: СМЗ = (15/20)100 = 75%.

В то же время из 20 пробандов ДЗ близнецов лишь у 10 оказался болен и другой член пары, т.е. на 10 конкордантных пришлось столько же дискордантных пар. В этом случае конкордантность ДЗ близнецов равна:

СДЗ = (10/20)100 = 50%.

В результате такого исследования можно сделать вывод, что риск заболевания шизофренией выше для родственников, связанных более тесным родством, т.е. имеющих больше общих генов. Если результаты подобных исследований оказываются статистически достоверными, можно предполагать наличие наследственной обусловленности заболевания. Коэффициенты конкордантности помогают определить риск заболеваемости для различных категорий родственников. Например, если для сибсов конкордантность по шизофрении составляет 10%, можно считать, что риск заболевания шизофренией у человека, имеющего брата или сестру, страдающих этим заболеванием, составит 1 на 10 случаев. Как правило, конкордантность для родственников сравнивается с встречаемостью болезни в популяции. Например, если было обнаружено, что заболеваемость шизофренией для родственников первой степени родства составляет 10%, а в популяции встречаемость этой болезни всего 1%, можно говорить о более высоком риске заболевания у родственников. В таблице приведены частоты заболеваемости шизофренией для различных категорий родственников:

Сопоставление оценок конкордантности МЗ и ДЗ близнецов дает возможность оценить долю влияния наследственных факторов на вариативность исследуемого признака, т.е. коэффициент наследуемости h2. Для этого можно воспользоваться формулой Хольцингера:

h2=(СМЗ - СДЗ) / (100 – СДЗ) = (75 - 50) / (100 - 50) = 0,5

Итак, в приведенном примере коэффициент наследуемости (в широком смысле слова) равен 0,5.

Проектные задания

1. Ответьте на вопросы 1.1 В чем проявляются закономерности модификационной изменчивости? 1.2 Как изменение условий сказывается на количественных и качественных признаках? Приведите примеры 1.3 Докажите на примерах не наследуемость изменений признака, вызванных действием условий внешней среды. 1.4 Что такое норма реакции? От чего зависит ее широта? Почему разнообразие качественных признаков в малой степени зависит от влияния условий среды? 1.5 Какое практическое значение в сельском хозяйстве имеет значение нормы реакции животных и растений? 2. Проведите лабораторную работу Статистическое изучение изменчивости количественных признаков Цель занятия: изучить основные закономерности модификационной изменчивости организма , овладеть некоторыми методами их статистического анализа. Предлагается оценить вариабельность нижеследующих антропометрических показателей в группе. Для этого необходимо провести замеры и предварительный расчет индексов каждого студента. 1.   Кормический индекс. Для определения индекса измеряемый садит­ся на горизонтальную поверхность и измеряется от макушки до плоскости сиденья. Измерение прово­дится при помощи антропометра, спина должна быть максимально выпрямлена. Далее опре­деляется рост стоя. Кормический индекс рассчиты­вается по формуле: (рост сидя / общий рост)х 100% 2.  Определение длины руки. Общая длина руки измеряется от латераль­ной точки акромиального отростка лопатки до кон­чика третьего пальца. При измерении рука с ла­донью, повернутой внутрь, вытягивается вдоль тела, чтобы локоть, кисть и пальцы были макси­мально разогнуты в суставах 3.  Антропометрия головы. Шведский анатом Ретциус более 100 лет на­зад предложил рассчитывать головной индекс как показатель формы головы. Калипером измеряет­ся максимальная длина от глабеллы (костного вздутия между надбровными дугами) до описток-раниума (наиболее удаленной точки затылка). Максимальная ширина, измеряемая под прямым углом к сагитальной плоскости, обычно определяется в области теменных бугров. Головной ин­декс рассчитывается по формуле (ширина / длина)   х 100% Весь диапазон изменений головного индекса делят на три группы: долихоцефалы (ниже 75%), мезоцефалы (75-80 %) и брахицефалы (выше 80%). Однако головы с одинаковым индексом могут су­щественно отличаться по своей форме в целом. С помощью ростомера измерить рост сту­дентов данной группы. Определить массу тела тех же студентов. Провести измерения по двум из пяти предло­женных антропометрических показателей. Все дан­ные записать в таблицы Распределить полученные результаты по клас­сам с интервалом 3,0 см. Вычислить среднюю ариф­метическую (х, у) каждого вариационного ряда, квадрат отклонений от средней арифметической (х. - х) 2 , среднее квадратичное отклонение (б — сиг­ма), коэффициент вариации (V), коэффициент кор­реляции (г) и ошибку средней арифметической (т). Среднее квадратичное отклонение дает воз­можность при сравнении данного признака с дру­гими в значительно большей степени судить о размахе изменчивости (т.е. о норме реакции), при сравнении изменчивости различных признаков (рост, масса тела и др.) необходимо вычислить и коэффициент вариации V = (б х 100%) / X Чем больше проведено измерений, тем точнее результат. Поэтому обязательно следует учитывать среднюю ошибку (т). На ошибку влияет и степень изменчивости признака, определяемая средним квадратичным отклонением Дополнительная литература ИДЕНТИФИКАЦИЯ ГЕНОТИПА ПО ФЕНОТИПУ С ПОМОЩЬЮ КОРРЕЛЯЦИЙ ПРИЗНАКОВ Г.М.Скуридин, н.с., С.Ф.Коваль, к.б.н., с.н.с. Институт цитологии и генетики Информационный вестник ВОГи А №19 2002 год