Модуль 7. Мультифакторное наследование
Комплексная цель:
Рассмотреть биосоциальную природу человека, оценить вклад факторов среды и генотипа в те или иные признаки (заболеавания), дать понятие нормы реакции и изучить методы исследований мультифакторных признаков.
Содержание:
Глава 16. Гены и окружающая среда
Автор: Шкурат Татьяна Павловна
Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
Автор: Шкурат Татьяна Павловна
Глава 16. Гены и окружающая среда
16.1. Онтогенетическая изменчивость
Онтогенетическая изменчивость, связана с определенной схемой развития организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу и дифференцировке клеток (рис.16. 1).
Рис.16.1 Онтогенез человека
Морфогенез — это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генетическим аппаратом клеток, может осуществляться благодаря контактным и дистантным межклеточным взаимодействиям, которые контролируют этот процесс. В случае нарушений морфогенеза возникают тератомы (уродства), в том числе и новообразования. Поскольку эти механизмы связаны с "включением" и "выключением" генов, изменчивость этого рода называется — "парагеномная", "эпигенетическая", или "эпигеномная".
Порядок изменений нарушаться не может (выпасть или перескочить), т.к. схема развития определена геномом. Например, один и тот же человек в разные периоды своей жизни выглядит по-разному (рис.16.2).
Рис 16.2 Онтогенетическая изменчивость
Фенотипическое проявление любого признака обусловлено, в конечном счете, результатом взаимодействия генов и средовых факторов. Существуют две формы изменчивости: дискретная и непрерывная. При дискретной изменчивости четко выражены фенотипы, а промежуточные формы отсутствуют (например, группы крови у человека, резус-фактор).
Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя генами, и внешние условия мало влияют на их фенотипическую экспрессию. Ее иногда называют качественной изменчивостью, поскольку она ограничена четко выраженными признаками, в отличие от количественной непрерывной изменчивости. У человека примерами непрерывной изменчивости могут быть линейные размеры тела, вес, колебания кровяного давления, рН крови и т.д. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены, как правило, совместным взаимодействием многих генов и факторов среды.
Генотип детерминирует любой фенотипический признак, но степень выраженности (экспрессия) этого гена зависит от средовых факторов. Непрерывную фенотипическую изменчивость можно определить как "кумулятивный эффект" варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип. Что касается таких человеческих качеств, как интеллект, поведение, темперамент, они зависят как от наследственных, так и средовых факторов. Именно эти различия создают фенотипическую индивидуальность у людей. Согласно современным концепциям, именно взаимодействия генетической и средовой изменчивости являются ведущими в формировании фенотипического разнообразия психологических и психофизиологических особенностей человека. Эта область исследований является пограничной между генетикой и психологией и в настоящее время обозначается как психогенетика. Исследование закономерностей генотип-средового взаимодействия и психологических закономерностей является предметом изучения психогенетики.