- •Министерства здравоохранения Российской Федерации кафедра биологии
- •Дисциплина Геном человека
- •Практическое занятие № 1
- •Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 2
- •1. Тема и ее актуальность: Классификация генов. Молекулярные основы регуляции экспрессии генов у человека
- •7. Содержание занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме. Решение ситуационной задачи.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 3
- •Тема и ее актуальность: Программа «Геном человека»: общая характеристика
- •2. Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •Практическое применение результатов
- •Практическое занятие № 4
- •Тема и ее актуальность: Методы изучения генома человека. Молекулярная цитогенетика и хромосомная патология человека
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия.
- •Практическое занятие №5
- •Тема и ее актуальность: Молекулярно-генетические методы анализа генома человека. Способы детекции мутаций в генах наследственных заболеваний: прямое секвенирование, пцр, пдрф-анализ.
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа Работа № 1 Разработка аллель-специфического днк-зонда.
- •Работа № 2 Моделирование пцр-анализа делеции f508 гена cftr при диагностике муковисцидоза
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Ситуационная задача
- •Практическое занятие №6
- •Тема и ее актуальность: Возможности применения достижений программы «Геном человека» в клинической практике
- •6. Генная терапия – это
- •7. Предиктивная медицина – это
- •8. Проект «геном человека» стартовал в … году
- •9. Расшифровка генома человека в черновом варианте осуществлялась в … году
- •10. Страны-участницы программы «геном человека»
- •Практическое занятие №7
- •1.Тема и ее актуальность: Способы преимплантационной диагностики наследственной патологии человека
- •2.Учебные цели:
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержание занятия:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие №8
- •1.Тема и ее актуальность: Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •2. Учебные цели:
- •Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа № 1
- •Практическая работа № 2
- •Практическая работа № 3
- •Практическая работа № 4
- •Практическая работа № 5
- •Практическая работа № 6
- •Практическая работа № 7
- •Практическая работа № 8
- •Практическая работа № 9
- •Ситуационные задачи
- •8. Задание для самостоятельной работы студентов.
- •Практическое занятие №9
- •1.Тема и ее актуальность: Генетика многофакторных заболеваний человека Генетические основы канцерогенеза
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа
- •Работа № 1
- •Работа № 2
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Практическое занятие № 10
- •1.Тема и ее актуальность: Пресимптоматическая диагностика и прогнозирование генетического риска развития наследственной и наследственно обусловленной патологии человека
- •Практическое занятие № 11
- •1.Тема и ее актуальность: Биоинформатика
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 12
- •Практическое занятие № 13
- •Тема и ее актуальность: Генетический контроль активности и функционирования системы биотрансформации ксенобиотиков
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 14
- •Тема и ее актуальность: Оценка индивидуальной чувствительности и прогнозирование эффективности терапии
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 15
- •1. Тема и ее актуальность: Генная инженерия и генная терапия на службе здравоохранения
- •Практическое занятие № 16
- •1.Тема и ее актуальность: Перспективы развития программы «Геном человека» и будущее медицины
- •19. Генная терапия – это
- •20. Предиктивная медицина – это
- •Практическое занятие № 17
- •1.Тема Итоговое занятие
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
1. амплификация генов – это:
многократное размножение какого-либо участка ДНК
идентификация последовательности оснований ДНК
выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
2. для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности, применяют:
специфическую рестриктазу
прямую детекцию с использованием специфических молекулярных зондов
семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
3. секвенирование ДНК - это
многократное повторение какого-либо участка ДНК
идентификация последовательности оснований ДНК
выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
4. молекулярный зонд - это
комплементарный участок ДНК
протяженный участок ДНК, комплементарный мутантной последовательности гена
синтетическая олигонуклеотидная меченная (радиоактивно или флуоресцентно) последовательность, комплементарная нормальному или мутантному гену.
5. Эндонуклеазы рестрикции (рестриктазы) - это
ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках
ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК
ферменты, обеспечивающие репарацию ДНК
Ситуационная задача
Вам необходимо выделить ДНК для диагностических процедур. Из каких тканей ее можно получить: биоптаты тканей, лейкоциты, зрелые клетки амниотической жидкости, эритроциты? Почему?
Литература
Основная:
Викторова Т.В. Биология: учеб. пособие для студ. мед. вузов / Т.В. Викторова, А.Ю. Асанов. – М.: Издательский центр «Академия», 2011. – 320 с.
Дополнительная:
Лекции по биологии [Электронный ресурс] : учебное пособие : в 2 кн. : / Башкирский гос. мед. ун-т; под ред. Т. В. Викторовой. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2012 - .Ч. 1 : Цитология и генетика: курс лекций / Т. В. Викторова [и др.]. - 2012. - 192 с. Режим доступа: http://92.50.144.106/jirbis/.
Биология (в 3 томах). Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. М.: Мир, 2004.
Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: «Сибирское университетское издательство», 2003. – 480 с.
Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. [Электронный ресурс] Новосибирск: «Сибирское университетское издательство», 2003. – 480 с. Режим доступа: http://92.50.144.106/jirbis/
Авторы:
1. Викторова Т.В.
2. Данилко К.В.
«_____»___________________2014 г.
Практическое занятие №6
Тема и ее актуальность: Возможности применения достижений программы «Геном человека» в клинической практике
Сегодня ученые полностью расшифровали геном человека, изучение индивидуальных особенностей генома уже не фундаментальная, а прикладная задача.
Одним из важнейших итогов изучения генома человека является возникновение и быстрое развитие нового направления медицинской науки – молекулярной медицины - медицины, основанной на диагностике, лечении и профилактике наследственных и ненаследственных болезней с помощью самих генов, точнее нуклеиновых кислот.
2. Учебные цели: оценить значимость программы «Геном человека» в практической медицине, овладение навыками работы с информационными ресурсами.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
- историю создания программы «Геном человека»;
- итоги программы «Геном человека»;
- значение данной программы для медицины.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
- осуществлять поиск новой информации по теме;
- анализировать, оценивать и применять полученные знания при изучении других дисциплин и в профессиональной деятельности;
- применять знания о геноме человека при постановке диагноза и лечении.
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
Конспекты лекций, список основной и дополнительной литературы, интернет-ресурсы.
4. Вид занятия: практическое.
5. Продолжительность занятия – 2 часа (90 минут).
6. Оснащение:
6.1. Дидактический материал - тестовые задания, таблицы.
6.2. ТСО - компьютеры, ноутбуки, мультимедийный проектор, обучающая компьютерная программа ROSH.
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
Выберите один правильный ответ.
1. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА ЭТО
1. активно экспрессирующиеся гены
2 транскрипционно неактивный хроматин
3. общая совокупность генов определяющая наследственную информацию организма
4. деспирализованные участки хромосом
2. ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ ДНК ПРЕДСТАВЛЕНА
1. структурными генами
2. тандемными повторами
3. мобильными генетическими элементами
4. не кодирующими РНК
3. Достижения программы «Геном человека» в настоящее время наиболее широко используются для
1. лечения моногенных заболеваний
2. медико-генетической консультации и пренатальной диагностики
3. профилактики заболеваний
4. определения генетической предрасположенности к заболеваниям
5. выявления групп риска
4. Достижения программы «Геном человека» направлены на развитие
1. технологий генодиагностики
2. предиктивной медицины
3. генотерапии
4. генной инженерии
5. все ответы верны
5. Генная инженерия – это
1. совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний
2. совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы
3. новая область медицины, использующая молекулярно-генетические методы для выявления предрасположенности к болезни, ранней диагностики, выбора профилактики, медикаментозного лечения и индивидуального подхода к больному
