Ситуационные задачи

1. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20000. Вычислите число людей в популяции, имеющих гетерозиготный генотип.

2. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х- сцепленный рецессивый тип наследования) семьи, а отец  болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?

8. Задание для самостоятельной работы студентов.

Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В. -Уфа, 2011.

Генные мутации. Стр. 46 – 48, № 10, 11.

Популяционно-статистический метод. Стр. 59 – 62. № 4, 5.

Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов.

Учебно-исследовательская работа студентов по данной теме:

1. Работа с основной и дополнительной литературой.

2. Заполнение таблиц

3. Составление графологических структур.

Литература (см. Приложение)

Автор: Мусыргалина Ф.Ф. 27 сентября 2014 г.

Практическое занятие №9

1.Тема и ее актуальность: Генетика многофакторных заболеваний человека Генетические основы канцерогенеза

Большинство хронических широко распространенных инфекционных и неинфекционных заболеваний человека, а также врожденных пороков развития обусловлены не только влиянием каких-либо внешних факторов, но и суммарным взаимодействием генетических факторов. Такие заболевания относят к многофакторным. В основе любого МФЗ лежит множество причин, при этом их индивидуальный вклад может быть незначительным, а патогенетический механизм запущен либо одной, либо комбинацией причин. При этом генетические причины могут быть весьма разнообразны. Это связано с наличием в геноме человека значительного числа структурных генов, имеющих множественные аллели, расположенных в полиморфных генных локусах, кодирующих полиморфные белки. Разные сочетания белков и негенетических причине приводят к появлению многофакторных признаков и заболеваний человека, в основе которых лежит наследственная предрасположенность.

2. Учебные цели: ознакомиться с современными представлениями о причинах развития и спектре многофакторных заболеваний человека; получить представление о современных методах изучения генетической составляющей МФЗ.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Определение многофакторного заболевания.

2. Общая характеристика многофакторных признаков и заболеваний человека.

3. Причины развития многофакторных заболеваний.

4. Понятия ассоциации гена с заболеванием и сцепления генов.

5. Возможности применения генеалогического метода для доказательства наследственной предрасположенности. Понятие наследуемости признака.

6. Возможности применения близнецового метода для доказательства наследственной предрасположенности.

7. Популяционно-статистический метод для доказательства наследственной предрасположенности. Метод полногеномного скрининга ассоциаций (Genome-Wide Association Studies, GWAS) для поиска генов-кандидатов многофакторных заболеваний.

8. Примеры многофакторных заболеваний и генов предрасположенности к ним.

4. Вид занятия: практическое занятие

5. Продолжительность занятия: 3 часа (135 мин).