Образцы тестовых заданий и ситуационных задач

1. многофакторными называются заболевания, …

1. наследуемые по законам Менделя

2. развитие которых определяется взаимодействием наследственных и средовых факторов

3. одинаково распространенные как в общей популяции, так и в семьях

2. многофакторным заболеваниям свойственны …

1. высокая частота в популяции

2. низкая частота в популяции

3. только семейные случаи заболевания

3. риск МФЗ повышают

1. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

2. вредные факторы окружающей среды

3. большое число детей в семье

4. ассоцияция МФЗ с полиморфными системами означает

1. более высокую частоту определенного маркера у больных по сравнению с таковой у здоровых

2. расположение гена заболевания и гена маркерного признака на одной хромосоме

3. наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы.

5. предрасположенность к ишемической болезни сердца способна реализоваться в случае

1. употребления жирной пищи

2. физической активности

3. низкокалорийной диеты

4. отказа от курения

Литература

Основная:

1. Викторова Т.В. Биология: учеб. пособие для студ. мед. вузов / Т.В. Викторова, А.Ю. Асанов. – М.: Издательский центр «Академия», 2011. – 320 с.

Дополнительная:

1. Лекции по биологии [Электронный ресурс] : учебное пособие : в 2 кн. : / Башкирский гос. мед. ун-т; под ред. Т. В. Викторовой. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2012 - .Ч. 1 : Цитология и генетика : курс лекций / Т. В. Викторова [и др.]. - 2012. - 192 с. Режим доступа: http://92.50.144.106/jirbis/.

2. Биология (в 3 томах). Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. М.: Мир, 2004.

Авторы: Викторова Т.В., Данилко К.В. «_____»___________________2014 г.

Практическое занятие № 10

1.Тема и ее актуальность: Пресимптоматическая диагностика и прогнозирование генетического риска развития наследственной и наследственно обусловленной патологии человека

Как ни грустно это признавать, но совершенных людей не существует. Ни один из нас, к сожалению, не может "похвастать" отсутствием неприятных мутаций в своем геноме. Только вот мутации бывают разными: одни (вроде тех, что отвечают за развитие гемофилии или муковисцидоза) грубо, без излишних "церемоний" лишают человека возможности полноценной жизни с самого рождения, другие – лишь "обещают" когда-либо "вылиться" в ранний атеросклероз, аллергические заболевания или злокачественные опухоли. Причем "обещание" могут "не сдержать" - если образ жизни человека-носителя не даст для этого повода. Но есть мутации с принципиально иным эффектом: они обязательно заявляют о себе, но выбирают для этого самый неподходящий момент. Такова, например, болезнь Гентингтона.

"Заглянуть в свое будущее" поможет пресимптоматическая дианостика.

2. Учебные цели: оценить значимость пресимптоматической диагностики в практической медицине, овладение навыками прогнозирования генетического риска развития наследственной и наследственно обусловленной патологии человека.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

- определение и характеристику мультифакториальной патологии;

- причины развития наследственных заболеваний;

- методы изучения генетики человека;

- возможности применения пресимптоматической диагностики в клинической практике.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

- осуществлять поиск новой информации по теме;

- анализировать, оценивать и применять полученные знания при изучении других дисциплин и в профессиональной деятельности;

- применять знания пресимптоматической диагностики в практической медицине;

- прогнозировать генетический риск развития наследственной и наследственно обусловленной патологии человека.

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

Конспекты лекций, список основной и дополнительной литературы, интернет-ресурсы.

4. Вид занятия: практическое.

5. Продолжительность занятия – 2 часа (90 минут).

6. Оснащение:

6.1. Дидактический материал - тестовые задания, таблицы.

6.2. ТСО - компьютеры, ноутбуки, мультимедийный проектор, обучающая компьютерная программа ROSH.

5,7. Содержание занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Выполнение тестовых заданий.

Выберите один правильный ответ.

1. Предиктивная медицина – это

1. совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний

2. совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы

3. новая область медицины, использующая молекулярно-генетические методы для выявления предрасположенности к болезни, ранней диагностики, выбора профилактики, медикаментозного лечения и индивидуального подхода к больному

2. примером аутосомно-рецессивного наследственного заболевания является

1. фенилкетонурия

2. хорея Гентингтона

3. псориаз

4. перелом костей

3. примером аутосомно-доминантного наследственного заболевания является

1. фенилкетонурия

2. хорея Гентингтона

3. псориаз

4. перелом костей

4. Примером многофакторного заболевания (МФЗ) человека является

1. фенилкетонурия

2. хорея Гентингтона

3. псориаз

4. перелом костей

5. РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕРОМ … ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. наследственного

2. наследственно-обусловленного

3. инфекционного

4. спорадического

6. ОБМОРОЖЕНИЕ МЯГКИХ ТКАНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕРОМ … ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. наследственного

2. наследственно-обусловленного

3. инфекционного

4. спорадического

7. ВЕСЕННЕ-ЛЕТНИЙ КЛЕЩЕВОЙ ЭНЦЕФАЛИТ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕРОМ … ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. наследственного

2. наследственно-обусловленного

3. инфекционного

4. спорадического

8. МУКОВИСЦИДОЗ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕРОМ … ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. наследственного

2. наследственно-обусловленного

3. инфекционного

4. спорадического

7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

- Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика?

- Какие заболевания могут быть выявлены пресимптоматической диагностикой?

- Пресимптоматическая диагностика и биоэтические проблемы.

7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме. Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.

7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя:

- составление конспектов,

- заполнение таблиц,

- составление граф-логических структур,

Схема обследования на ФКУ в МГК.

Составьте аналогичные граф-логические структуры для других наследственных заболеваний (муковисцидоз, адреногенитальный синдром и др.)

- самостоятельная работа с обучающей компьютерной программой ROCH,

- выполнение тестовых заданий,

- решение типовых и ситуационных задач.

Задача 1 - наследование врожденного сахарного диабета.

Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин - 90%, у мужчина - 70%. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье, где оба родителя являлись гетерозиготными носителями этого гена.

Задача 2

Фенилкетонурия у человека наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Определите вероятность больных фенилкетонурией и здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:

-проверка конспектов лекций и практических занятий,

- проверка качества оформления таблиц

- анализ граф-логических структур

- оценка тестовых заданий

- проверка ответов типовых и ситуационных задач.

Материалы для контроля уровня усвоения темы: тесты, ситуационные задачи.

Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов.

Учебно-исследовательская работа студентов по данной теме:

- Работа с основной и дополнительной литературой.

- Заполнение таблиц.

- Составление граф-логических структур.

Литература

Основная:

3. Викторова Т.В. Биология: учеб. пособие для студ. мед. вузов / Т.В. Викторова, А.Ю. Асанов. – М.: Издательский центр «Академия», 2011. – 320 с.

Дополнительная:

10. Лекции по биологии [Электронный ресурс] : учебное пособие : в 2 кн. : / Башкирский гос. мед. ун-т; под ред. Т. В. Викторовой. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2012 - .Ч. 1 : Цитология и генетика: курс лекций / Т. В. Викторова и др.. - 2012. - 192 с. Режим доступа: http://92.50.144.106/jirbis/.

11. «Сборник задач по биологии и медицинской генетике» - Уфа: Изд-во БГМУ, 2010 / Т. В. Викторова и др. - 85с.

12. Биология (в 3 томах). Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. М.: Мир, 2004.

13. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: «Сибирское университетское издательство», 2003. – 480 с.

14. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. [Электронный ресурс] Новосибирск: «Сибирское университетское издательство», 2003. – 480 с. Режим доступа: http://92.50.144.106/jirbis/.

Авторы:

Исхакова Г.М.

«______»________________2014 г.