Практическое применение результатов

Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний. К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Структуры этих генов полностью расшифрованы, а сами они клонированы. Еще в 1999 была установлена структура 22-й хромосомы и определены функции половины ее генов. С дефектами в них связано 27 различных заболеваний, в том числе шизофрения, миелолейкоз и трисомия 22 – вторая по распространенности причина спонтанных абортов. Самым эффективным способом лечения таких больных была бы замена дефектного гена здоровым.

Еще одно важное применение результатов секвенирования – идентификация новых генов и выявление среди них тех, которые обусловливают предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, есть данные о генетической предрасположенности к алкоголизму и наркомании, открыто уже семь генов, дефекты в которых приводят к токсикомании. Это позволит проводить раннюю (и даже пренатальную) диагностику заболеваний, предрасположенность к которым уже установлена.

Широкое применение несомненно найдет и еще один феномен: обнаружилось, что разные аллели одного гена могут обусловливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства лекарств, предназначенных разным группам пациентов. Это поможет избежать побочных эффектов терапии, снизить миллионные затраты. Возникает целая новая отрасль – фармакогенетика, которая изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут повлиять на эффективность лечения. Появятся совершенно новые подходы к созданию лекарственных средств, основанные на открытии новых генов и изучении их белковых продуктов. Важный практический аспект вариабельности генома – возможность идентификации личности. Чувствительность методов «геномной дактилоскопии» такова, что достаточно одной капли крови или слюны, одного волоса, чтобы с абсолютной достоверностью (99,9%) установить родственные связи между людьми. После секвенирования генома человека этот метод, использующий теперь не только специфические маркеры в ДНК, но и однонуклеотидный полиморфизм, станет еще более надежным. Вариабельность генома породила направление геномики – этногеномику. Этнические группы, населяющие Землю, имеют некоторые групповые генетические признаки, характерные для данного этноса. Получаемая информация в ряде случаев может подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы, циркулирующие в рамках таких дисциплин, как этнография, история, археология, лингвистика. Еще одно интересное направление – палеогеномика, занимающаяся исследованием древней ДНК, извлеченной из останков, найденных в могильниках и курганах.

Таким образом, хотя официально программа «Геном человека» завершилась, исследование генома человека активно продолжается. При этом особый интерес вызывают вопросы функциональной организации генома и проблемы генетического полиморфизма.

7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя: составление схемы «Строение генома человека».

7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:

Материалы для контроля уровня освоения темы: тесты

5. Международная программа «Геном человека» стартовала в … году

5. 1989

6. 1990

7. 1985

8. 1991

6. Некодирующая «мусорная» ДНК составляет … %

5. 97

6. 74

7. 25

8. 1,5

7. К РАЙОНАМ ХРОМОСОМЫ СЛАБО ОКРАШИВАЮЩИМИСЯ КРАСИТЕЛЕМ ГИМЗА И ФЛЮОРОХРОМАМИ ОТНОСЯТСЯ …

5. конститутивный гетерохроматин

6. факультативный гетерохроматин

7. эухроматин

8. Теломеры

8. человеческий геном содержит … активных генов

9. 25-30 тыс.

10. 25-20 тыс.

11. 20-25 тыс.

12. 30-35 тыс.

Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для

самостоятельной работы студентов.

Учебно-исследовательская работа студентов по данной теме: работа с основной и дополнительной литературой.

Литература :

1. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В.С. Баранова. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. – 528 с.

2. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены "предрасположенности": Введение в предиктивную медицину. СПб., 2000

3. Бочков Н.П. Генетика человека и клиническая медицина // Вестн. РАМН. 2001. № 10

4. Янковский Н.К., Боринская С.А. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы: Аналитический обзор // Вестник РФФИ. 2003. № 2

5. Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. A vision for the future of genomics research. 2003. Nature. № 422

6. Mitochondrial DNA sequence diversity in Russians. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // FEBS Lett. 1999. Feb. V. 19. № 445 (1)

7. The Human Genome // Nature. 2001. № 409

8. The Human Genome // Nature. 2003. № 421

Автор: к.б.н., доцент Измайлова С.М.

«___»____________200__г.__