Практическое занятие № 17
1.Тема Итоговое занятие
Цель изучения темы состоит в формировании системных фундаментальных знаний, умений и навыков по общим биологическим закономерностям организации генетического материала человека, представляющих наибольший интерес для практического здравоохранения, в подготовке студентов к системному восприятию общемедицинских, социальных и клинических дисциплин и формировании у них естественнонаучного мировоззрения и логики биологического мышления, необходимых для последующей практической деятельности врача.
Задачи:
Систематизировать полученные знания в области структурно-функциональной организации и функционирования генома человека; закономерностей передачи и изменений наследственных признаков и свойств в поколениях и их роли в наследственной патологии человека; общих закономерностей генетической эволюции живых систем.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
разделы современной генетики человека; организацию генома человека; методы изучения генома человека; геном человека и прогнозирование патологии; основы фармакогенетики и фармакогеномики, генотоксикологии, методы генной инженерии и генной терапии.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
1. Анализировать полученные теоретические и практические знания.
2. Решать типовые и ситуационные задачи
Для формирования профессиональных компетенций студент должен владеть общекультурными (ОК – 1) и профессиональными компетенциями (ПК – 2, ПК – 3, ПК – 5, ПК – 15, ПК – 17, ПК – 31, ПК – 32).
Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
Какое строение имеют нуклеиновые кислоты.
Что такое генетический код.
Охарактеризуйте основные свойства генетического кода
Каково строение и функции молекул РНК.
Назовите основные отличия в структурной организации генов прокариот и эукариот.
Охарактеризуйте основные закономерности транскрипции и трансляции.
Что такое посттрансляционная модификация белка.
Какое значение имеет дифференциальная экспрессия генов для нормального онтогенеза человека.
Строение нуклеиновых кислот.
Химический состав и строение ДНК (I, II и III структура). Пространственная модель ДНК Уотсона-Крика.
Отличия ДНК от РНК.
Генетический код - способ хранения наследственной информации.
Свойства генетического кода.
Строение генов эукариот. Экзон-интронная организация генов эукариот.
Классификация генов: структурные и функциональные (регуляторы и модификаторы: индукторы, супрессоры).
Центральная догма молекулярной биологии. Основные этапы биосинтеза белка.
Особенности и основные отличия экспрессии генов прокариот и эукариот. Этапы созревания (процессинг) иРНК: 1- сплайсинг, 2 - модификация).
Трансляция (инициация, элонгация, терминация).
Посттрансляционная модификация белка.
Понятие о дифференциальной экспрессии генов. Активные и репрессированные гены.
Особенности биосинтеза белка в прокариотических и эукариотических клетках.
На каких принципах основана точность передачи генетической информации от материнской клетки к дочерней?
На какие стадии можно разделить процесс транскрипции? Какое смысловое значение имеет каждая из этих стадий?
На какие стадии можно разделить процесс трансляции? Дайте характеристику каждому этапу.
Объясните механизм альтернативного сплайсинга. В чем заключается его значение?
Каким образом происходит регуляция экспрессии генов у человека?
Краткая характеристика генома человека.
Цель проекта «Геном человека».
Каковы основные разделы программы?
Каковы основные результаты 1 этапа программы?
Итоги проекта «Геном человека».
Практическое применение результатов.
Определение молекулярной цитогенетики.
Возможности молекулярной цитогенетики в характеристики генома человека.
Объект и материал исследования молекулярной цитогенетики. Метафазная и интерфазная молекулярная цитогенетика.
Гибридизация ДНК in situ.
Типы ДНК-зондов и область их применения.
Флюоресцентная гибридизация in situ (англ. – Fluorescence In Situ Hybridization – FISH). Прямая и непрямая детекция. Основные этапы FISH-анализа.
Модификации FISH-метода и новые стратегии молекулярно-цитогенетического анализа: супрессорная гибридизация in situ, синтез ДНК in situ с помощью олигонуклеотидных праймеров, мультицветная FISH, «обратная» гибридизация, гибридизация в условиях различной жесткости, сравнительная геномная гибридизация, методы цветного сегментирования хромосом, Fiber-FISH.
Форма записи результатов молекулярно-цитогенетического анализа согласно международной цитогенетической номенклатуре.
Хромосомные патологии, выявляемые молекулярной цитогенетикой.
Принципы получения образцов геномной ДНК или РНК.
Общий принцип классической ПЦР. Оборудование, применяемое для амплификации.
Состав PCR реакции. Параметры PCR реакции.
Общий принцип real-time PCR.
Рестрикция ДНК на фрагменты. Рестриктазы, принцип их работы.
Сущность метода электрофореза фрагментов ДНК.
Сущность метода блот-гибридизации по Саузерну.
Классификация методов ДНК диагностики: прямые и косвенные.
Принципы прямой ДНК-диагностики. Преимущества и недостатки.
Прямые методы ДНК-диагностики: рестрикционный анализ, аллельспецифичная ПЦР, real-time PCR, обратно-транскриптазная ПЦР (RT-PCR), секвенирование по Сэнгеру, SSCP-анализ, ДНК-биочипы.
Принципы косвенной ДНК-диагностики. Преимущества и недостатки.
Косвенные методы ДНК-диагностики: анализ сцепления, использование мини- и микросателлитов (VNTR, STR).
Каковы отличительные особенности молекулярной медицины?
Что ожидает от геномных исследований Ф.Коллинз, как руководитель программы "Геном человека"?
В каких областях медицины используется генодиагностика?
С какими трудностями столкнулись при генной терапии?
Как итоги проекта повлияли на такие медицинские области, как эстракорпоральное оплодотворение, клонирование?
митоз и мейоз.
овогенез и сперматогенез.
строение яйцеклеток и сперматозоидов.
способы оплодотворения.
эмбриогенез у человека.
типы дробления позвоночных животных.
мутации: генные, хромосомные, геномные.
молекулярно-генетические методы.
цитогенетический метод.
Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.
Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.
Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей.
Биоинформатика как наука, ее цели и задачи. Основные разделы биоинформатики.
Биополимерные молекулы, как материальный носитель информации.
Для чего нужно знать пространственную структуру белка?
Базы данных и Интернет для биоинформатики. NCBI. Genbank. PDBdatabank. Entrez. Принципы работы с основными базами данных. Классификация и практическое применение баз данных. В чем отличие интегрированных баз данных от других типов?
Как можно использовать биоинформатику для решения задач медицины и фармации.
Что такое свободные радикалы? Tоксические эффекты свободных радикалов
Биологические последствия активации свободнорадикального процесса в клетке
Поясните биологический смысл биотрансформации ксенобиотиков.
Где локализованы процессы биотрансформации ксенобиотиков в организме, клетке?
Приведите общую схему превращения ксенобиотиков.
Охарактеризуйте первую фазу метаболизма ксенобиотиков.
Охарактеризуйте вторую фазу биотрансформации.
Биологический смысл реакции конъюгации.
Как изменяется активность ксенобиотиков в ходе трансформации?
Назовите факторы влияющие на метаболизм ксенобиотиков.
. Понятие о фармакогенетике и фармакогеномике.
Генетические факторы пациента, влияющие на эффективность и безопасность ЛС.
Принципы проведения фармакогенетического тестирования.
Понятие о персонализированной медицине.
Показания к проведению фармакогенетического тестирования.
Принципы интерпретации результатов фармакогенетического тестирования
4. Вид занятия: практическое.
5. Продолжительность занятия – 2 часа (90 минут).
6. Оснащение:
Дидактический материал - вопросы для итогового занятия, тестовые задания, типовые и ситуационные задачи по пройденному материалу.
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Письменная работа, включая ответы на вопросы, решение типовых и ситуационных задач
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы: проверка и оценка письменных работ.
Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов.
Учебно-исследовательская работа студентов по данной теме:
Работа с основной и дополнительной литературой.
Работа с препаратами.
Литература (см. Приложение)
Приложение 1
Рекомендуемая литература:
Основная:
п/№ |
Наименование |
Автор (ы) |
Год, место издания |
Кол-во экземпляров |
|
в биб-лиотеке |
на ка-федре |
||||
1 |
2 |
3 |
4 |
7 |
8 |
|
|
Биология: Учебное пособие, рек. УМО |
Викторова Т.В., Асанов А.Ю. |
М.: Изд. «Академия», 2011. – 289 с. |
820 |
12 |
|
|
Биология: учебник: в 2 т./ под ред. В.Н. Ярыгина/ |
В.Н.Ярыгин, и соавт. |
М.: 2000.-. |
548
|
3
|
|
|
Биология: учебник: в 2 т./ под ред. В.Н. Ярыгина/ Кн 1. Человек. Онтогенез |
В.Н.Ярыгин, и соавт. |
М.: 2010.-. |
200
|
3
|
|
|
Биология: учебник: в 2 т./ под ред. В.Н. Ярыгина/ Кн. 2: Эволюция. Экосистема. Биосфера. Человечество |
В.Н.Ярыгин, и соавт. |
М.: 2000.-. |
585
|
3
|
|
|
Биология: учебник: в 2 т./ под ред. В.Н. Ярыгина/Кн. 2: Эволюция. Экосистема. Биосфера. Человечество |
В.Н.Ярыгин, и соавт. |
М.: 2010.-. |
198
|
3
|
|
|
Биология [Электр. Ресурс]: учебник: в 2 т./ под ред. В.Н. Ярыгина. Кн.1 Человек. онтогенез Режим доступа: www.studmedlib.ru |
В.Н.Ярыгин, и соавт. |
М.: 2011.-. |
Интернет-ресурсы библиотеки |
|
|
|
Биология учебник [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
Пехов А.П. |
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010 |
Интернет-ресурсы библиотеки |
|
Дополнительная:
п/№ |
Наименование |
Автор (ы) |
Год, место издания |
Кол-во экземпляров |
|
в библиотеке |
на кафедре |
||||
1 |
2 |
3 |
4 |
7 |
8 |
|
|
Атлас по зоопаразитологии |
Далин М.В., Гусев В.К., Карпенко Л.П., Демченко А.Н. |
М., 2004 |
1 |
3 |
|
|
Атлас по медицинской паразитологии [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
Под ред. Викторовой Т.В. |
Уфа.: Изд.: БГМУ, 2006. |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
|
|
Лекции по биологии. Ч.1 Цитология и генетика |
Под ред Викторовой Т.В. |
Уфа.: БГМУ, 2005 |
262 |
10 |
|
|
Лекции по биологии. Ч.1 Цитология и генетика [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
Под ред Викторовой Т.В. |
Уфа.: БГМУ, 2012 – 192 с. |
|
|
|
|
Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи: учебное пособие |
Р.Г.Заяц и др. |
Ростов н/Д:Феникс, 2002 |
288 |
2 |
|
|
Механизмы и методы оценки цитотоксичности: учебное пособие |
О.С.Целоусова и др. |
Уфа, ГБОУ ВПО БГМУ, 2012 |
30 |
1 |
|
|
Механизмы и методы оценки цитотоксичности: учебное пособие [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
О.С.Целоусова и др. |
Уфа, ГБОУ ВПО БГМУ, 2012 |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
|
|
Сборник тестов по дисциплине Биология |
Викторова Т.В., Лукманова Г.И., Данилко К.В., Волкова А.Т. |
Уфа: Изд-во ГОУ ВПО БГМУ; УМО (2008) |
3 |
10 |
|
|
Сборник тестов по дисциплине Биология [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
Викторова Т.В., Лукманова Г.И., Данилко К.В., Волкова А.Т. |
Уфа: Изд-во ГОУ ВПО БГМУ; УМО (2008) |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
|
|
Сборник задач по медицинской генетике и биологии: учебное пособие для студентов. |
Под ред. Викторовой Т.В. |
Уфа.: Изд.: БГМУ; УМО (2004) |
311 |
10 |
|
|
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: учебное пособие для студентов. [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
Под ред. Викторовой Т.В. |
Уфа.: Изд.: БГМУ; УМО (2012) |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
|
|
Тезаурус. Биологический тематический словарь. |
Викторова Т.В., Волкова А.Т. |
Уфа.: Изд. ГБОУ ВПО БГМУ, 2012. |
3 |
6 |
|
|
Тезаурус. Биологический тематический словарь. [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
Викторова Т.В., Волкова А.Т. |
Уфа.: Изд. ГБОУ ВПО БГМУ, 2012. |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
|
|
Методические указания для студентов по аудиторной работе |
Викторова Т.В., Мусыргалина Ф.Ф. |
каф. биол., 2011 |
1 |
20 |
|
|
Методические указания для студентов по аудиторной работе ( [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
Викторова Т.В., Мусыргалина Ф.Ф. |
каф. биол., 2011 |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
|
|
Методические указания по самостоятельной (внеаудиторной) работе студентов |
Викторова Т.В., Мусыргалина Ф.Ф. |
каф. биол., 2011 |
1 |
6 |
|
|
Методические указания по самостоятельной (внеаудиторной) работе студентов [Электр. Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru |
Викторова Т.В., Мусыргалина Ф.Ф. |
каф. биол., 2011 |
Интернет-ресурсы библиотеки |
Учебный портал БГМУ, Биология |
Дополнительная
Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В.С. Баранова. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. – 528 с.
Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены "предрасположенности": Введение в предиктивную медицину. СПб., 2000
Бочков Н.П. Генетика человека и клиническая медицина // Вестн. РАМН. 2001. № 10
Янковский Н.К., Боринская С.А. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы: Аналитический обзор // Вестник РФФИ. 2003. № 2
Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. A vision for the future of genomics research. 2003. Nature. № 422
Mitochondrial DNA sequence diversity in Russians. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // FEBS Lett. 1999. Feb. V. 19. № 445 (1)
The Human Genome // Nature. 2001. № 409
The Human Genome // Nature. 2003. № 421
В Ы П И С К А
из протокола № 35-14 от «22 » января 2014 г.
заседания кафедры биологии
об утверждении методических указаний для студентов к практическим занятиям по дисциплине Геном человека
Методические указания для студентов к практическим занятиям по дисциплине Геном человека для студентов I курса по специальности – Педиатрия составлены Викторовой Т.В., Целоусовой О.С., Измайловой С.М., Исхаковой Г.М., Куватовой Д.Н., Лукмановой Г.И., Волковой А.Т., Мусыргалиной Ф.Ф., Данилко К.В.
На основании представленных материалов кафедра подтверждает, что:
рукопись подготовлена удовлетворительно с методической и научной точек зрения;
рукопись отвечают требованиям ФГОС ВПО по направлению подготовки (специальности)– Педиатрия (2011 г.), рабочей программы по дисциплине Геном человека (2013 г.) и учебному плану БГМУ.
рецензии содержат подробный разбор рукописей.
Рецензенты:
Туйгунов М.М. - д.м.н., профессор кафедры микробиологии, вирусологии и иммунологии БГМУ
Хуснутдинова Э.К. - д.б.н., профессор, зав. Отделом геномики Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
рекомендуют для использования в учебном процессе студентов I курса по специальности – Педиатрия (очное отделение).
Р Е Ц Е Н З И Я
на методические указания для студентов к практическим занятиям по дисциплине Геном человека для студентов I курса по специальности – Педиатрия
Методические указания для студентов к практическим занятиям по дисциплине Геном человека для студентов I курса по специальности – Педиатрия составлены Викторовой Т.В., Целоусовой О.С., Измайловой С.М., Исхаковой Г.М., Куватовой Д.Н., Лукмановой Г.И., Волковой А.Т., Мусыргалиной Ф.Ф., Данилко К.В.
Методические указания составлены в соответствии с требованием Федерального государственного стандарта высшего медицинского образования с целью повышения познавательной активности студентов и усиления индивидуальной подготовки, а также для того, чтобы помочь углубить подготовку специалиста широкого профиля, отвечающего современным требованиям практического здравоохранения.
Определена актуальность, учебные цели и узловые вопросы тем, содержание учебного материала, оснащение и организация учебной деятельности студентов. Основной задачей методических указаний является повышение уровня теоретической подготовки студентов по биологии.
Замечаний нет.
Вывод. Материал представлен с современных научно-педагогических позиций, оптимизирует организацию и управление обучения студентов.
Методические указания для студентов к практичеким занятиям по дисциплине Геном человека рекомендуются для организации учебного процесса студентов I курса по специальности – Педиатрия (очное отделение).
Д.м.н, профессор кафедры микробиологии,
вирусологии
и иммунологии БГМУ
Туйгунов
М.М
Р Е Ц Е Н З И Я
на методические указания для студентов к практическим занятиям по дисциплине Геном человека для студентов I курса по специальности – Педиатрия
Методические указания для студентов к практическим занятиям по дисциплине Геном человека для студентов I курса по специальности – Педиатрия.
составлены Викторовой Т.В., Целоусовой О.С., Измайловой С.М., Исхаковой Г.М., Куватовой Д.Н., Лукмановой Г.И., Волковой А.Т., Мусыргалиной Ф.Ф., Данилко К.В.
Методические указания к практическим занятиям по дисциплине Геном человека составлены в соответствии с требованием Федерального государственного стандарта высшего медицинского образования с целью повышения познавательной активности студентов и усиления индивидуальной подготовки, а также для того, чтобы помочь углубить подготовку специалиста широкого профиля, отвечающего современным требованиям практического здравоохранения.
Определена актуальность, учебные цели и узловые вопросы тем, содержание учебного материала, оснащение и организация учебной деятельности студентов. Основной задачей методических указаний является повышение уровня теоретической подготовки студентов по биологии.
Замечаний нет.
Вывод. Материал представлен с современных научно-педагогических позиций, оптимизирует организацию и управление обучения студентов.
Методические указания к практическим занятиям по дисциплине Геном человека рекомендуются для организации учебного процесса студентов I курса по специальности – Педиатрия (очное отделение).
В Ы П И С К А
из протокола № 14 от «24» февраля 2014 г.
заседания цикловой методической комиссии
по естественнонаучным дисциплинам
об утверждении методических указаний для студентов к практическим занятиям по дисциплине Геном человека для студентов I курса по специальности – Педиатрия
Методические указания для студентов к практическим занятиям по дисциплине Геном человека для студентов I курса по специальности – Педиатрия составлены Викторовой Т.В., Целоусовой О.С., Измайловой С.М.,Исхаковой Г.М., Куватовой Д.Н., Лукмановой Г.И., Волковой А.Т., Мусыргалиной Ф.Ф., Данилко К.В.
На основании представленных материалов кафедра подтверждает, что:
рукопись подготовлена удовлетворительно с методической и научной точек зрения;
рукопись отвечают требованиям ФГОС ВПО по направлению подготовки (специальности) – Педиатрия (2011 г.), рабочей программы по дисциплине Геном человека (2013 г.) и учебному плану БГМУ.
рецензии содержат подробный разбор рукописей.
Рецензенты:
Туйгунов М.М. - д.м.н., профессор кафедры микробиологии, вирусологии и иммунологии БГМУ
Хуснутдинова Э.К. - д.б.н., профессор, зав. Отделом геномики Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
рекомендуют для использования в учебном процессе студентов I курса по специальности Педиатрия (очное отделение).
