- •Министерства здравоохранения Российской Федерации кафедра биологии
- •Дисциплина Геном человека
- •Практическое занятие № 1
- •Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 2
- •1. Тема и ее актуальность: Классификация генов. Молекулярные основы регуляции экспрессии генов у человека
- •7. Содержание занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме. Решение ситуационной задачи.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 3
- •Тема и ее актуальность: Программа «Геном человека»: общая характеристика
- •2. Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •Практическое применение результатов
- •Практическое занятие № 4
- •Тема и ее актуальность: Методы изучения генома человека. Молекулярная цитогенетика и хромосомная патология человека
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия.
- •Практическое занятие №5
- •Тема и ее актуальность: Молекулярно-генетические методы анализа генома человека. Способы детекции мутаций в генах наследственных заболеваний: прямое секвенирование, пцр, пдрф-анализ.
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа Работа № 1 Разработка аллель-специфического днк-зонда.
- •Работа № 2 Моделирование пцр-анализа делеции f508 гена cftr при диагностике муковисцидоза
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Ситуационная задача
- •Практическое занятие №6
- •Тема и ее актуальность: Возможности применения достижений программы «Геном человека» в клинической практике
- •6. Генная терапия – это
- •7. Предиктивная медицина – это
- •8. Проект «геном человека» стартовал в … году
- •9. Расшифровка генома человека в черновом варианте осуществлялась в … году
- •10. Страны-участницы программы «геном человека»
- •Практическое занятие №7
- •1.Тема и ее актуальность: Способы преимплантационной диагностики наследственной патологии человека
- •2.Учебные цели:
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержание занятия:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие №8
- •1.Тема и ее актуальность: Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •2. Учебные цели:
- •Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа № 1
- •Практическая работа № 2
- •Практическая работа № 3
- •Практическая работа № 4
- •Практическая работа № 5
- •Практическая работа № 6
- •Практическая работа № 7
- •Практическая работа № 8
- •Практическая работа № 9
- •Ситуационные задачи
- •8. Задание для самостоятельной работы студентов.
- •Практическое занятие №9
- •1.Тема и ее актуальность: Генетика многофакторных заболеваний человека Генетические основы канцерогенеза
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа
- •Работа № 1
- •Работа № 2
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Практическое занятие № 10
- •1.Тема и ее актуальность: Пресимптоматическая диагностика и прогнозирование генетического риска развития наследственной и наследственно обусловленной патологии человека
- •Практическое занятие № 11
- •1.Тема и ее актуальность: Биоинформатика
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 12
- •Практическое занятие № 13
- •Тема и ее актуальность: Генетический контроль активности и функционирования системы биотрансформации ксенобиотиков
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 14
- •Тема и ее актуальность: Оценка индивидуальной чувствительности и прогнозирование эффективности терапии
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 15
- •1. Тема и ее актуальность: Генная инженерия и генная терапия на службе здравоохранения
- •Практическое занятие № 16
- •1.Тема и ее актуальность: Перспективы развития программы «Геном человека» и будущее медицины
- •19. Генная терапия – это
- •20. Предиктивная медицина – это
- •Практическое занятие № 17
- •1.Тема Итоговое занятие
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
Практическое занятие № 11
1.Тема и ее актуальность: Биоинформатика
Биоинформатика как наука возникла в 80–х годах прошлого века на стыке молекулярной биологии, генетики, математики и компьютерных технологий. Важной предпосылкой послужила разработка быстрых методов секвенирования: появилась необходимость в хранении, систематизации и анализе большого объема новых экспериментальных данных
Учебные цели: овладение навыками получения и использования информации, накопленной в базах данных по структуре геномов, белков и другой биологической информации.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
- химический состав и особенности организации нуклеиновых кислот у человека;
- особенности структурной организации генов у человека;
- основные закономерности биосинтеза белка и особенности
транскрипции и трансляции у человека;
- структурно-функциональную организацию белковых молекул
- механизмы регуляции экспрессии генов у человека
- основные базы данных по биоинформатике
- обозначения, принятые для нуклеиновых кислот по стандарту IUB/IUPAC
- обозначения, принятые в однобуквенном коде аминокислот по стандарту IUB/IUPAC.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
- получать и грамотно использовать информацию баз данных по структуре геномов, белков
- определять структуру ДНК по базам данных
- определять структуру РНК по базам данных
- определять структуру белка по базам данных
Для формирования профессиональных компетенций студент должен владеть общекультурными (ОК – 1) и профессиональными компетенциями (ПК – 2, ПК – 3, ПК – 5, ПК – 15, ПК – 17, ПК – 31, ПК – 32).
Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
Вопросы для самоподготовки:
Биоинформатика как наука, ее цели и задачи. Основные разделы биоинформатики.
Биополимерные молекулы, как материальный носитель информации.
Для чего нужно знать пространственную структуру белка?
Базы данных и Интернет для биоинформатики. NCBI. Genbank. PDBdatabank. Entrez. Принципы работы с основными базами данных. Классификация и практическое применение баз данных. В чем отличие интегрированных баз данных от других типов?
Как можно использовать биоинформатику для решения задач медицины и фармации.
4. Вид занятия: практическое.
5. Продолжительность занятия – 2 часа (90 минут).
6. Оснащение:
6.1. Дидактический материал - тестовые задания, таблицы, обучающая компьютерная программа ROSH.
6.2. ТСО - компьютеры, ноутбук, мультимедийный проектор.
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий для самоконтроля
1.КАКУЮ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ИМЕЕТ ФРАГМЕНТ ДНК, ПО РЕЗУЛЬТАТАМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ КОТОРОГО ПОЛУЧЕНО:
А: 13, 18, 19, 26, 28
G: 11, 16, 17, 21 , 27
С: 12, 15, 20, 25
Т: 10, 14, 22, 23, 24
2.ВЫБЕРИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ В ПРОЦЕССЕ СИНТЕЗА БЕЛКА
1) ДНК → транспортная РНК → белок
2) ДНК → информационная РНК → белок
3) рибосомная РНК → транспортная РНК → белок
4) матричная РНК → ДНК → транспортная РНК → белок
3.ТРАНСКРИПТОМИКА ЭТО РАЗДЕЛ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ГЕНОМИКИ ИЗУЧАЮЩИЙ
1) условия трансляции, функции всех белков, которые присутствуют в разных клетках и тканях человека в определенный момент времени
2) условия транскрипции, совокупность всех молекул РНК, которые синтезируются в клетке, в каком-то органе или ткани
3) функции небольших молекул-метаболитов организма человека и животных
4) функции случайно обнаруженных последовательностей нуклеотидов в геноме человека
4.ПРОТЕОМИКА ЭТО РАЗДЕЛ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ГЕНОМИКИ ИЗУЧАЮЩИЙ
1) условия трансляции, функции всех белков, которые присутствуют в разных клетках и тканях человека в определенный момент времени
2) условия транскрипции, совокупность всех молекул РНК, которые синтезируются в клетке, в каком-то органе или ткани
3) функции небольших молекул-метаболитов организма человека и животных
4) функции случайно обнаруженных последовательностей нуклеотидов в геноме человека
5.МЕТАБОЛОМИКА ЭТО РАЗДЕЛ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ГЕНОМИКИ ИЗУЧАЮЩИЙ
1) условия трансляции, функции всех белков, которые присутствуют в разных клетках и тканях человека в определенный момент времени
2) условия транскрипции, совокупность всех молекул РНК, которые синтезируются в клетке, в каком-то органе или ткани
3) функции небольших молекул-метаболитов организма человека и животных
4) функции случайно обнаруженных последовательностей нуклеотидов в геноме человека
6.ИНЦИДЕНТАЛОМИКА ЭТО РАЗДЕЛ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ГЕНОМИКИ ИЗУЧАЮЩИЙ
1) условия трансляции, функции всех белков, которые присутствуют в разных клетках и тканях человека в определенный момент времени
2) функции случайно обнаруженных последовательностей нуклеотидов в геноме человека
3) условия транскрипции, совокупность всех молекул РНК, которые синтезируются в клетке, в каком-то органе или ткани
4) функции небольших молекул-метаболитов организма человека и животных
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
Работа с базами данных по биоинформатике
Описания многих баз данных по биоинформатике можно найти на русскоязычном сайте, который находится по адресу: http://www.jcbi.ru/index.html
При подаче запросов в большинство существующих программ последовательности должны быть представлены в стандарте IUB/IUPAC. Этот стандарт предусматривает условные обозначения нуклеиновых кислот и аминокислот, представленные в таблицах 1, 2.
Таблица 1. Обозначения, принятые для нуклеиновых кислот по стандарту IUB/IUPAC.
Обозна–чение |
Название |
Обозна–чение |
Название |
Обозна–чение |
Название |
А |
adenine |
R |
G, A (purine) |
B |
G, T, C |
С |
cytosine |
Y |
T, C (pyrimidine) |
D |
G, A, T |
G |
guanine |
W |
A, T |
H |
A, C, T |
T |
thymine |
K |
G, T (keto) |
N |
A, G, C, T |
U |
uracil |
S |
G, C |
|
|
M |
A, C (amino) |
V |
A, C, G |
|
|
Таблица 2. Обозначения, принятые в однобуквенном коде аминокислот по стандарту IUB/IUPAC.
Обозна-чение |
Название (англ.) |
Название (рус.) |
Обозна-чение |
Название (англ.) |
Название (рус.) |
G |
glycine |
глицин |
U |
selenocysteine |
селеноцистеин |
H |
histidine |
гистидин |
V |
valine |
валин |
I |
isoleucine |
изолейцин |
W |
tryptophan |
триптофан |
K |
lysine |
лизин |
Y |
tyrosine |
тирозин |
L |
leucine |
лейцин |
Z |
glutamate or glutamine |
глютамат или глютамин |
M |
methionine |
метионин |
|||
* |
translation stop |
стоп–кодон |
X |
any |
любая |
Адрес DDBJ: http://www.ddbj.nig.ac.jp/
Адрес GenBank: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/
Адрес EMBL: http://www.ebi.ac.uk/embl/
Адрес ENTREZ: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Database/index.html
Открыть сайт, ввести в строку поиска название интересующего гена (например XRCC1, XPD, MMP9). Из предложенных результатов поиска выбрать сиквенсную последовательность нуклеотидов Homo sapiens. Изучить последовательность нуклеотидов. Проанализировать структуру гена. Оценить число экзонов.
Заполните таблицу:
Базы данных по биоинформатике
№ пп |
Название базы данных |
Вид |
Описание |
1 |
|
|
|
2 |
|
|
|
… |
|
|
|
7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Составление конспектов,
Заполнение таблиц,
Составление граф-логических структур
Самостоятельная работа с обучающей компьютерной программой ROCH.
Самостоятельная работа с базами данных по биоинформатике.
Выполнение тестовых заданий.
Решение типовых и ситуационных задач.
(см. учебное пособие «Сборник задач по биологии и медицинской генетике».
