Практическая работа № 6

Хромосомные болезни человека.

Разобрать причины и механизмы развития хромосомной патологии человека. Разобрать многообразие форм хромосомных болезней, их среднестатистическую частоту в человеческих популяциях.

Заполнить таблицу, отражающую цитогенетическую и фенотипическую характеристику хромосомных болезней человека.

№ пп	Хромосомные болезни (синдромы)	Кариотип	Число телец Х-хроматина	Фенотип
1 2 3 4 5 6 7 8 9	Шерешевского-Тернера Клайнфельтера Трисомии-Х Полисомии-У Дауна Патау Эдвардса Вольфа-Хиршхорна «Кошачьего» крика

Схема нерасхождения Х хромосом при гаметогенезе.

Практическая работа № 7

Методы цитогенетического анализа в диагностике хромосомных болезней человека.

В соответствии с методикой Сандерсон произвести исследование Х-хроматина в клетках человека. Приготовить и рассмотреть при увеличении 7 × 90 (иммерсионная система) временный препарат буккального эпителия человека. Определить в 100 клетках процентное содержание хроматинположительных ядер. Записать возможные кариотипы, соответствующие числу глыбок Х-хроматина в ядрах клеток.

Р ис. 1. Кариотипы _____________________________ Рис. 2. Кариотипы _____________________________

______________________________ ______________________________

Рис. 3. Кариотипы _____________________ Рис. 4. Кариотипы_________________________

_____________________ __________________________

Практическая работа № 8

Анализ кариотипов человека

Р ассмотреть схему, иллюстрирующую сегментацию хромосом человека при дифференцированном скрещивании.

Практическая работа № 9

Анализ кариотипов человека с аномальным числом хромосом.

Р ассмотреть и проанализировать кариограммы человека. Обратить внимание на группы хромосом с измененным числом. Записать цитогенетическую номенклатуру и фенотипическую характеристику хромосомных болезней, соответствующих рассмотренным кариограммам.

Кариограмма 1. Кариотип……………….. Кариограмма 2. Кариотип……………….

Д-з…………………………………… Д-з……………………………………………

Фенотип…………………………… Фенотип……………………………………..

………………………………………… ……………………………………………….

2.2.2.Анализ кариотипов человека с хромосомными аберрациями

Рассмотреть кариотипы человека, содержащие хромосомные перестройки. Определить вид хромосомной аберрации. Записать цитогенетическую номенклатуру и фенотипическую характеристику патологии.

К ариограмма 1. Кариотип……………….. Кариограмма 2. Кариотип………………..

Д-з……………………………………… Д-з……………………………………………

Фенотип………………………………… Фенотип……………………………………..

………………………………………… ……………………………………………….

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:
Буккальный эпителий –
Мозаицизм –
Моносомия –
Полисомия –
Синдром –
Симптом –
Трисомия –
Хроматин половой (тельце Барра) –
Хромосомы –
Х-хроматин –
У-хроматин –

7. 5. Контроль конечного уровня усвоения темы

1. проверка конспектов лекций и практических занятий,

2. проверка качества оформления таблиц

3. анализ графологических структур

4. оценка тестовых заданий

5. проверка ответов типовых и ситуационных задач.