7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа № 1

Генные болезни человека.

По таблицам рассмотреть классификацию наследственных болезней обмена веществ у человека, обусловленных мутациями доминантных и рецессивных генов, локализованных в аутосомах и в половых хромосомах. Записать.

Практическая работа № 2

1. Биохимический метод.

Разобрать сущность биохимического метода при диагностике наследственных болезней обмена веществ у человека.

2. Диагностика фенилкетонурии (ФКУ).

Рассмотреть и записать основные этапы диагностических методов при исследовании на ФКУ: Гатри (микробиологический), аминокислотный анализ (электрофорез, флюорометрия, хроматография).

Метод Гатри:

1)………………………………………………………………………………………

2).…………………………………………………………………………………………

3).…………………………………………………………………………………………

4).…………………………………………………………………………………………

Электрофорез:

1)…………………………………………………………………………………………

2)…………………………………………………………………………………………

3)…………………………………………………………………………………………

Флюорометрия:

1)…………………………………………………………………………………………

2)…………………………………………………………………………………………

3)…………………………………………………………………………………………

Хроматография:

1)………………………………………………………………………………………….

2)…………………………………………………………………………………………

3)…………………………………………………………………………………………

3. Фенотипическая характеристика некоторых генных болезней.

Практическая работа № 3

1. Генеалогический анализ.

2. Генеалогическая символика.

Разобрать и записать символику, используемую при составлении родословных человека.

женщина мужчина брак родственный брак повторный брак внебрачная связь сибсы полусибсы монозиготные (МЗ) близнецы

пробанд интерсекс пол не выяснен ребенок с уродством выкидыш (мертворождение) фенотипически здоровый носитель рецессивного признака умер в детстве дизиготные (ДЗ)

3. Составление родословных.

Пользуясь генеалогической символикой, составить родословную своей семьи.

Практическая работа № 4

Решение генетических задач.

Практическая работа № 5

Молекулярный метод диагностики наследственных болезней.

Рассмотреть принципы и методические подходы изучения полиморфности ДНК человека в норме и при наследственных заболеваниях. Оценить перспективность метода в дородовой диагностике и при фенотипическом носительстве патологических генов.

Записать последовательность основных этапов ДНК-диагностики.

1)…………………………………………………………………………………………

2) …………………………………………………………………………………………

3) …………………………………………………………………………………………

4) …………………………………………………………………………………………

5) …………………………………………………………………………………………

ОСНОВНЫЕ TEPMИHЫ ПО TEМE:
Брак инцестный –
Гатри метод –
«Зонды» ДНК –
Поколение –
Праймер –
Рестриктазы –
Рестрикция ДНК –
Флюорометрия –
Хроматография –
Электрофорез -