- •Министерства здравоохранения Российской Федерации кафедра биологии
- •Дисциплина Геном человека
- •Практическое занятие № 1
- •Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 2
- •1. Тема и ее актуальность: Классификация генов. Молекулярные основы регуляции экспрессии генов у человека
- •7. Содержание занятия:
- •7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме. Решение ситуационной задачи.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 3
- •Тема и ее актуальность: Программа «Геном человека»: общая характеристика
- •2. Учебные цели:
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •Практическое применение результатов
- •Практическое занятие № 4
- •Тема и ее актуальность: Методы изучения генома человека. Молекулярная цитогенетика и хромосомная патология человека
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия.
- •Практическое занятие №5
- •Тема и ее актуальность: Молекулярно-генетические методы анализа генома человека. Способы детекции мутаций в генах наследственных заболеваний: прямое секвенирование, пцр, пдрф-анализ.
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа Работа № 1 Разработка аллель-специфического днк-зонда.
- •Работа № 2 Моделирование пцр-анализа делеции f508 гена cftr при диагностике муковисцидоза
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Ситуационная задача
- •Практическое занятие №6
- •Тема и ее актуальность: Возможности применения достижений программы «Геном человека» в клинической практике
- •6. Генная терапия – это
- •7. Предиктивная медицина – это
- •8. Проект «геном человека» стартовал в … году
- •9. Расшифровка генома человека в черновом варианте осуществлялась в … году
- •10. Страны-участницы программы «геном человека»
- •Практическое занятие №7
- •1.Тема и ее актуальность: Способы преимплантационной диагностики наследственной патологии человека
- •2.Учебные цели:
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержание занятия:
- •7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие №8
- •1.Тема и ее актуальность: Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •2. Учебные цели:
- •Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •7. Содержания занятия:
- •7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
- •7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
- •7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя. Практическая работа № 1
- •Практическая работа № 2
- •Практическая работа № 3
- •Практическая работа № 4
- •Практическая работа № 5
- •Практическая работа № 6
- •Практическая работа № 7
- •Практическая работа № 8
- •Практическая работа № 9
- •Ситуационные задачи
- •8. Задание для самостоятельной работы студентов.
- •Практическое занятие №9
- •1.Тема и ее актуальность: Генетика многофакторных заболеваний человека Генетические основы канцерогенеза
- •3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение.
- •7. Содержание занятия:
- •Практическая работа
- •Работа № 1
- •Работа № 2
- •Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
- •Практическое занятие № 10
- •1.Тема и ее актуальность: Пресимптоматическая диагностика и прогнозирование генетического риска развития наследственной и наследственно обусловленной патологии человека
- •Практическое занятие № 11
- •1.Тема и ее актуальность: Биоинформатика
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 12
- •Практическое занятие № 13
- •Тема и ее актуальность: Генетический контроль активности и функционирования системы биотрансформации ксенобиотиков
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7. Содержание занятия:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 14
- •Тема и ее актуальность: Оценка индивидуальной чувствительности и прогнозирование эффективности терапии
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
- •6. Оснащение:
- •7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
- •Практическое занятие № 15
- •1. Тема и ее актуальность: Генная инженерия и генная терапия на службе здравоохранения
- •Практическое занятие № 16
- •1.Тема и ее актуальность: Перспективы развития программы «Геном человека» и будущее медицины
- •19. Генная терапия – это
- •20. Предиктивная медицина – это
- •Практическое занятие № 17
- •1.Тема Итоговое занятие
- •Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
проверка конспектов лекций и практических занятий,
проверка качества оформления таблиц
анализ граф-логических структур
оценка тестовых заданий
Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов.
Учебно-исследовательская работа студентов по данной теме:
Работа с основной и дополнительной литературой.
Заполнение таблиц
Составление граф-логических структур.
Литература (см. Приложение)
Авторы:
Целоусова О.С., Викторова В.В.
«_____»___________________2014 г.
Практическое занятие № 14
Тема и ее актуальность: Оценка индивидуальной чувствительности и прогнозирование эффективности терапии
Применение в клинической практике лекарственных средств (ЛС), эффективность которых доказана в исследованиях, выполненных в соответствии с доказательной медицины, является одним из крупнейших достижений медицинской науки и практики конца ХХ в. Однако тактика выбора и применения ЛС у конкретного пациента с учетом всех его индивидуальных особенностей до сих пор разработана плохо. Поэтому проблема недостаточной безопасности и эффективности ЛС сохраняет свою актуальность в начале ХХI в.
Учебные цели: формирование понятий о генетическом тестировании индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам; изучить способы прогнозирования эффективности терапии; ознакомиться с генами, влияющими на метаболизм лекарств; сравнить понятия фармакогенетика и фармакогеномика;
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
Понятие о фармакогенетике и фармакогеномике.
Генетические факторы пациента, влияющие на эффективность и безопасность ЛС.
Принципы проведения фармакогенетического тестирования.
Понятие о персонализированной медицине.
Показания к проведению фармакогенетического тестирования.
Принципы интерпретации результатов фармакогенетического тестирования.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Определять показания для проведения фармакогенетического тестирования.
Интерпретировать результаты фармакогенетического тестирования.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен владеть общекультурными (ОК – 1) и профессиональными компетенциями (ПК – 2, ПК – 3, ПК – 5, ПК – 15, ПК – 17, ПК – 31, ПК – 32).
Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
Вопросы для самоподготовки:
Цели и задачи фармакогенетики и фармакогеномики.
Гены ферментов биотрансформации и рецепторов клеток-мишеней, влияющие на эффективность и безопасность ЛС.
Методы проведения фармакогенетического тестирования.
Показания к проведению фармакогенетического тестирования.
Принципы проведения и интерпретации результатов фармакогенетического тестирования.
4. Вид занятия: практическое.
5. Продолжительность занятия – 2 часа (90 минут).
6. Оснащение:
6.1. Дидактический материал - тестовые задания, таблицы («Цитохромы вовлеченные в метаболизм лекарств», «Гены, вовлеченные во 2 фазу метаболизма ЛС»), обучающая компьютерная программа ROSH.
6.2. ТСО - компьютеры, ноутбук, мультимедийный проектор.
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
1.Фармакогеномика отличается от фармакогенетики тем, что:
A. Изучает влияние носительства отдельных аллелей на фармакологический ответ у больного.
Б. Изучает влияние всего генома больного на фармакологический ответ.
B. Для внедрения в практику требует применения ДНК-чипов.
Г. Не требует изучения генотипа больного.
2. В основе генетических особенностей пациентов, влияющих на фармакологический ответ, чаще всего лежат:
A. Однонуклеотидные полиморфизмы генов, кодирующих ферменты биотрансформации и транспортеры.
Б. Однонуклеотидные полиморфизмы генов, кодирующих молекулы-мишени лекарственных средств.
B. Хромосомные аберрации.
Г. Хромосомные транслокации.
3. Изменять фармакокинетику ЛС у больного могут полиморфизмы генов:
А. Кодирующих рецепторы.
Б. Кодирующих компоненты ренин-ангиотензин-альдостероновой системы.
В. Кодирующих ферменты I фазы биотрансформации ЛС.
Г. Транспортеры ЛС.
4. Изоферменты цитохрома Р-450:
A. Имеют низкую субстратную специфичность по отношению к ЛС.
Б. Метаболизируют определенные ЛС.
B. Генетически полиморфны.
Г. Участвуют в метаболизме эндогенных соединений.
5. Клиническое значение для индивидуализации фармакотерапии имеют исследования генетического полиморфизма:
A. CYP2D6.
Б. CYP3A4.
B. CYP2C9.
Г. CYP2C19.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
Работа с базами данных на сайте http://www.ncbi.nlm.nih.gov
7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Составление конспектов,
Заполнение таблиц,
Составление граф-логических структур
Самостоятельная работа с обучающей компьютерной программой ROCH.
Самостоятельная работа с базами данных.
Выполнение тестовых заданий.
Решение типовых и ситуационных задач.
