цательный
индивидуум из 400. Соответственно
фенотипическая частота в 20 раз меньше
частоты гена.
Частота
гена г ....
Частота
(приблизительно)
.
0,05(5%)
0,10
(10%)
Частота
Л/(-отрнцателыюго=г2
. . . 0,0025 (1 : 400)
Данный
пример относится к рецессивному гену,
где разница между частотой гена и
проявлением фенотипа огромная. Тем не
менее это положение можно будет применить
и к доминантным генам, если они будут
весьма распространенными. Напомню, что
частота группы крови Р*
среди популяции составляет 75%. Если не
знать (или если не помнить) о типе ее
наследования, о том, что доминирует геп
р
(геп Р
—
), тогда тот факт, что частота гена Р
составляет
только 0,50 (50%), может привести к совершенно
неправильной оценке этого рода
информации.
Случайный
генетический дрейф.
В любой ограниченной популяции — а
всякая человеческая популяция имеет
ограниченные размеры — частота всех
аллеломорфных генов будет случайно
колебаться от поколения к поколению.
Эти колебания зависят от трех факторов:
эффективного размера популяции
(эффективный размер составляет
приблизительно одну треть от общего),
частоты гена n
числа
поколений. Копечпым результатом явится
утрата либо фиксация всех генов. В
пастоящее время в человеческих расах
или в целых нациях из-за нх огромного
размера автохтонные процессы
оказывают небольшое влияние на частоту
встречаемости генов, но дрейф мог
оказывать существенное влияние на
ранних стадиях, в ранние исторические
эпохи па те гены, которые наблюдаются
теперь.
Хотя
генетический дрейф не изменяет генные
частоты в больших популяциях, он
безусловно имеет зпаченпе для малых
популяций. Это относится не только
к примитивным популяциям с малым
эффективным размером, но и к сельским
популяциям развивающихся стран.
Локальное изменение частоты генов
может повлиять на общие результаты
при неправильно полученной выборке.
Для
демонстрации действия дрейфов генов
можно привести примеры одного пз
последних исследований сельской
популяции Финляндии. На рисунках 1 и 2
представлены распределения Двух
маркеров — группы крови В
и варианта Dem
трансфер-
рина — в области центральной Финляндии,
насчитывающей около Ю 000 человек. Область
подразделена на группы деревень, в каж-
Распределение
фенотипа и генотипа общего характера
(Р)
Частота
гена Р
Частота
Р
положительного—Р2-)-2Р7,
0,50
0,75Распределение фенотипа и генотипа редкого характера (/?/(-отрицательный)
Ген |
По стране в целом n — 5536 |
Крайние значения по общинам |
Средняя |
А |
0,2134 |
0,1357-0,2530 |
0,1936 |
а2 |
0,0956 |
0,0706—0,1035 |
0,0381 |
в |
0,1320 |
0,0932-0,2304 |
0,1550 |
0 |
0,5589 |
0,48—43—0,6175 |
0,5633 |
MS |
0,2469 |
0,2035—0,2832 |
0,2427 |
MS |
0,3956 |
0,3234-0,4356 |
0,3837 |
NS |
0,0773 |
0,0516-0,1152 |
0,0790 |
NS |
0,2801 |
0,1923-0,3646 |
0,2945 |
S |
0,3241 |
0,2788-0,3817 |
0,3222 |
CDe |
0,4082 |
0,3117-0,4413 |
0,3945 |
CD E |
0,1837 |
0,1355-0,2492 |
0,2036 |
С “De |
0,0203 |
0,0050-0,0366 |
0,0192 |
cDe |
0,0373 |
0,0055-0,0714 |
0,0394 |
Cde |
0,0114 |
0,0000-0,0455 |
0,0154 |
cdE |
0,0011 |
0,0000—0,0047 |
0,0005 |
cde |
0,3380 |
0,2797-0,3704 |
0,3273 |
K |
0,0203 |
0,0084-0,0517 |
0,0271 |
P |
0,4511 |
0,3639-0,4810 |
0,4287 |
Fya |
0,4710 |
0,3669-0,6167 |
0,4945 |
Hpi |
0,3810 |
0,2930—0,6232 |
0,4188 |
Gci |
0,7947 |
0,7510—0,8294 |
0,7944 |
TIC |
0,9779 |
0,9416-0,9919 |
0,9710 |
H(y- 1 |
0,0116 |
0,0020-0,0311 |
0,0117 |
Bi |
0,0001 |
0,0000—0,0000 |
— |
B2 |
0,0009 |
0,0000—0,0058 |
0,0012 |
Dchi |
0,0090 |
0,0000—0,0389 |
0,0156 |
Dfin |
0,0005 |
0,0000-0,0031 |
0,0005 |
Nem Ts |
0,4596 * |
0,4069-0,5620 |
0,4797 |
*
Данные получены Аллисоном и Неванлинной
(1951 г.)
большими
популяционными группами внутри одной
и той же нации. Частоты генов в семи
сельских общинах Финляндии, насчи- j
тывающих
до 10 ООО жителей каждая, отличаются
значительно больше, чем у финнов по
сравнению с любой другой нацией. Поэтому
в популяционных исследованиях все
усилия должны быть направлены на
получение соответствующей выборки.
То,
что
значительные локальные отклонения в
Финляндия действительно зависят от
случайного дрейфа, видно при сложе- I
нии локальных выборок. Эти частоты
генов очень близки суммарным финским
частотам. В этой связи необходимо
напомнить,
86
Рис.
1. Частоты группы крови В
системы А
ВО
на территории центральной части
Финляндии
1
— низкие частоты, 2
— средние частоты, 3
— высокие частоты
что
до последнего времени было принято
считать, что нарастание частот гепов
В
и М
с запада н юга на восток и север отражает
различия в происхождении разных частей
населения Финляндии. На самом же
деле, характер распределения, наблюдавшийся
более ранними аптропологами, по-видимому,
отражает случайные отклонения,
появляющиеся в несбалаисироваппых
выборках в популяции, гомогенной в
другом отношении.
87
Рис.
2. Частоты трансферрина Drki
на территории центральной части
Финляндии 1
— низкие частоты, 2 — средние частоты,
з
— высокие частоты
Отбор.
По-видимому, генетики все больше и
больше принимают точку зрения, что
генетический полиморфизм обеспечивает
любой вид — включая человеческий —
богатым источником для быстрого отбора,
необходимого для любой эволюции, гораздо
более быстрой, чем это может дать
мутация. Уже это указывает на то, что
так называемые нормальные маркеры,
детерминированные полиморфными
генами, не могут и не должны быть свободны
от селекции. Можно только сожалеть, что
практически ничего но
m
известно
о
направлении, силе и механизме отбора
и отношении групп
крови и ферментного полиморфизма.
Вообще вопрос о том, возникла дифференциация
по этим маркерам под действием отбора
или была обусловлена причинной
взаимосвязью между этими маркерами и
некоторыми болезнями, как предполагает
в последней монографии профессор
Н. П. Эфроимсоп, остается пока открытым.
По-видимому,
пока не существует однозначного и
простого пути для разрешения этой
проблемы. Возможно, было большое число
селективных факторов, которые дали
современную картину полиморфизма.
Можно предполагать, что силы отбора
действовали медленпо и различия
между этническими группами, наблюдаемые
в настоящее время, действительно вызваны
различиями в происхождении этих
групп пли популяций. Однако даже
незначительное селективное преимущество
могло решительным образом изменить
распространение маркера. С другой
стороны, быстрое увеличение числа
известных маркерных генов позволяет
надеяться, что часть из них могла
появиться под действием сил отбора в
такие далекие времена, что изучение
пространственного распределения этих
маркеров даст надежные данные
антропологам.
Физическая
антропология.
Критические замечания в отношении
использования факторов крови остаются
в силе и тогда, когда речь идет о признаках
со сложной генетической структурой.
Вместе с тем необходимо подчеркнуть
большое значение любых попыток
представить общую картину распространения
многих признаков человека. Использование
же одного признака не дает возможности
сделать сколько-нибудь существенные
выводы.
Отмечу
одну особенность действия отбора, когда
речь идет о признаках, используемых в
физической антропологии. Она заключается
в сознательном выборе сочетающегося
браком партнера. Результаты такого
рода селекции ясно видны, например, в
Финляндии или в любой популяции с
ограниченной миграцией на относительно
быстром образовании многочисленных
субпопу- ляций, сильно отличающихся
друг от друга морфологически.
Финны.
Образование западной ветви угро-финской
лингвистической популяционной
группы — финнов — определено по времени
и локализовано археологическими
находками и лингвистическими данными,
но исторических сведений пока еще
недостаточно. Финны являются типичной
пограничной популяцией со всеми ее
особенностями: обширной площадью
распространения, низкой плотностью
населения, а также национальной и
локальной изоляцией. Эффективная
изоляция частично связана также с
религиозными и лингвистическими
барьерами. Финский изолят сформировался
в древнее время (до 1200 г. до н. э.).
Существуют лишь косвенные доказательства
в пользу предположения, что финны
сохранили лучше, чем более ранние ветви,
свой генетический состав. Прежде чем
перейти к этой важной де
89
I |
II |
III |
IV |
V |
VI |
t |
1 |
2 |
4 |
8 |
16 |
32 |
2<-' |
|
1 |
2 |
4 |
8 |
16 |
2<-2 |
|
|
1 |
2 |
4 |
8 |
2<-з |
|
|
|
I |
2 |
4 |
2 |
|
|
|
|
1 |
2 |
|
|
|
|
|
|
1 |
|
|
|
|
|
|
1 |
|
1 |
3 |
7 |
15 |
31 |
63 |
|
4
2
механизм
подобного рода обогащения. На схеме
продемонстрировано, что иммиграция
происходила путем медленного притока
некоторого числа иммигрантов,
имеющихся в каждом поколении. Далее
предполагается, что число иммигрантов
увеличивается на 2% в год, это удваивает
популяцию в каждом поколении. После
какого-то числа поколений большая часть
генофонда состоит из генов, происходящих
от самых первых поселенцев. Естественно,
что эффект будет лучше виден на
чрезвычайно редких генах, которые
ранние поселенцы приобрели из тысячи
разновидностей
генов.
Часть накопленных генов могла быть
получена па последних ступенях
иммиграции. Вероятность этого явления
возрастает с частотой индивидуальных
генов. Этот механизм рассматрива-
90
|
Ген |
Частота |
|
1 |
|
Высокая частота |
м |
0,64 |
|
Аг |
0,10 |
|
Fya |
0,47 |
|
8*1 |
0,80 |
Низкая частота |
rh |
0,34 |
|
Kell |
0,02 |
для
многих из них она является чрезвычайной.
У финнов отмечается высокая частота
^2(^2), M,
Fya
fDuffy) и
G'c
(группспе-
цифический компонент) (табл. 3). Существует
несколько маркерных генов, которые
также могут быть названы полиморфными,
91