2.6.4. Скринінгове обстеження

Обстеження новонародженого на фенілкетонурію (ФКУ).

Фенілкетонурія – спадкове захворювання, зумовлене порушенням амінокислотного метаболізму, що веде до ураження насамперед центральної нервової системи. Хворі діти нерідко народжуються від здорових батьків, які є гетерозиготними носіями мутантного гена. Родинні шлюби різко підвищують можливість появи хворої дитини. Частота захворювання 1: 5571.

Обстеження здійснюється за вимоги поінформованої згоди матері.

Мета скринінгу: раннє виявлення захворювання та призначення дієтичного лікування хворим до досягнення 8-тижневого віку. Ці терміни початку лікування дозволяють забезпечити повноцінний психічний розвиток дитини.

Показання: обстеження здійснюється всім новонародженим у віці 48-72 годин життя (обов’язковою умовою скринінгу слід вважати отримання дитиною грудного молока або суміші не менш ніж 24 години до забору крові). Протипоказань немає.

Методика забору крові для скринінгового обстеження на ФКУ та гіпотиреоз.

Процедура, як правило, виконується медсестрою. Відповідний бланк заповнюється кульковою ручкою уважно. Місцем пункції є латеральна поверхня п’яти від лінії, проведеної від проміжку між 4-м та 5-м пальцями та п’ятою новонародженого. Якщо пункцію буде проведено в місці проекції п’яточної кістки, можливе ушкодження окістя, що призведе до ускладнення – п’яточного остеомієліту. Місце пункції зігрівають протягом 3-5 хв., потім протирають тампоном, змоченим в 70% розчині спирту, після чого необхідно добре просушити це місце стерильним тампоном, щоб уникнути гемолізу. При заборі крові одноразовий скарифікатор необхідно направляти перпендикулярно до поверхні, глибина пункції не більше ніж 2,5мм (виникає небезпека розвитку остеомієліту). Не допускається проведення масажу п’ятки (виникає небезпека гемолізу, промішування інтерстиціальної та внутрішньоклітинної рідини). Першу краплю крові витирають, потім прикладають бланк перпендикулярно наступній краплі крові та просочують бланк кров’ю наскрізь. Краплею крові насичується спеціальний бланк із паперу. Діаметр кров’яної плями повинен бути рівним діаметру кола на фільтрованому папері з насиченням кров’ю зворотного боку. Кров наноситься на папір безпосередньо з п’ятки. Дозволити крові просохнути на кімнатному повітрі в горизонтальному положенні протягом двох або більше годин. Не складати докупи вологі бланки. Уникати дії тепла і прямого сонячного світла. Захищати бланки від випадкового контакту з рідиною.

Результати тестування і подальші дії: скринінгова лабораторія негайно повідомляє лікувально-профілактичний заклад за місцем проживання та спостереження дитини у разі позитивного результату після виписки з пологового стаціонару. У разі позитивного результату тесту здійснюється огляд новонародженого лікрем-генетиком та проводиться повторний аналіз крові. Якщо діагноз ФКУ підтверджується, необхідно терміново починати лікування, що дозволяє попередити тяжкі наслідки психічного розвитку дитини.

Обстеження новонародженого на вроджений гіпотиреоз.

Вроджений гіпотиреоз (ВГТ) – захворювання, що супроводжується зниженою продукцією тиреоїдних гормонів. У 90% хворих ВГТ виникає в результаті ураження зародку щитовидної залози. Причиною понад 10% випадків ВГТ є генний дефект синтезу тиреоїдних гормонів або тканинних рецепторів до них. Недостача тиреоїдних гормонів плоду веде до порушення диференціювання мозку. Ці зміни є незворотними при пізньому виявленні та початку лікування після 2-3 тижневого віку.

Обстеження здійснюється за дотримання вимоги поінформованої згоди матері. Мета cкринінгу: раннє виявлення захворювання та призначення лікування хворим новонародженим. Обстеження здійснюється всім новонародженим у віці 48-72 години життя до виписки з пологового будинку, (з тим, щоб у випадку сумнівного результату повторити тест, а у випадку повторного позитивного тесту – забрати кров з вени для визначення рівня ТСГ та гормонів щитовидної залози в сироватці та одразу (не пізніше 3-го тижня життя) розпочати замісну терапію. Протипоказань немає.

Результати тестування і подальші дії: у разі позитивного або слабо-позитивного результату обстеження на гіпотиреоз скринінгова лабораторія повідомляє лікувально-профілактичний заклад за місцем проживання дитини та пологовий (інший) стаціонар, де були взяті аналізи.