Патофизиология белкового и азотистого обмена

1. У новорожденного на пелёнках обнаружены тёмные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

А. Триптофан

В. Холестерин

С. Метионин

D. Галактоза

E. Тирозин

2. Аммиак является ядовитым веществом, особенно для нервной системы. Какое вещество принимает особенно активное участие в обезвреживании аммиака в тканях мозга?

А. Аланин

B. Глутаминовая кислота

С. Лизин

D. Пролин

Е. Гистидин

3. Альбиносы плохо переносят влияние солнца – загар не развивается, а появляются ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явления?

A. Метионин

B. Триптофан

C. Фенилаланин

D. Глутаминовая

E. Гистидин

4. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

A. Цистинурия

B. Тирозинемия

C. Фенилкетонурия

D. Алкаптонурия

E. Альбинизм

5. У человека, выполнявшего тяжелую физическую работу в условиях повышенной температуры окружающей среды, изменилось количество белков плазмы крови. Что именно имеет место в данном случае?

A. Относительная гиперпротеинемия

B. Абсолютная гипопротеинемия

C. Диспротеинемия

D. Абсолютная гиперпротеинемия

E. Парапротеинемия

6. Женщина 33 лет страдает гепатоцеребральной дистрофией (болезнь Вильсона). В крови – пониженное содержание церулоплазмина. В моче – резко повышено содержание аминокислот. Усилением какого процесса обусловлены эти изменения?

A. Синтез мочевины

B. Переаминирование аминокислот

C. Глюконеогенез

D. Комплексообразование аминокислот с медью

E. Распад тканевых белков

7. У ребенка 3-х лет после перенесенной тяжелой вирусной инфекции отмечаются повторная рвота, потеря сознания, судороги. При исследовании обнаружена гипераммониемия. С чем может быть связано изменение биохимических показателей крови этого ребенка?

A. Нарушение обезвреживания биогенных аминов

B. Активация процессов декарбоксилирования аминокислот

C. Нарушение обезвреживания аммиака в орнитиновом цикле

D. Усиление гниения белков в кишечнике

E. Угнетение активности ферментов трансаминирования

8. У больного в крови повышено содержание мочевой кислоты, что клинически проявляется появлением болевых синдромов вследствие отложения уратов в суставах. В результате какого процесса образуется эта кислота?

А. Реутилизация пуриновых оснований

В. Распад пиримидиновых нуклеотидов

С. Расщепление белков

D. Распад пуриновых нуклеотидов

Е. Катаболизм гема

9. Юноша, 16 лет, имеет избыточную массу тела. Во время опроса выясняется, что большую часть времени он проводит за компьютером, при этом энергетическая ценность потребляемой им пищи составляет 3600 ккал в сутки. Что может быть причиной развития ожирения в таком случае?

A. Положительный энергетический баланс.

B. Отрицательный энергетический баланс.

C. Гипертиреоз.

D. Гиперпаратиреоз.

E. Сахарный диабет.

10. Моча 3-месячного ребенка при стоянии на воздухе через некоторое время чернеет, а высушенная пеленка становится черной, как смола. С чрезмерным накоплением в организме и экскрецией с мочой какого вещества связаны указанные симптомы алкаптонурии?

A. Галактозы.

B. Глюкозы.

C. Фенилаланина.

D. Тирозина.

E. Гомогентизиновой кислоты.

11. Человек в течение месяца употребляет около 100 г белков в сутки, а экскреция общего азота составляет 16 г в сутки. О чем может свидетельствовать такое состояние азотистого обмена?

A. Распад и синтез белка равновесны

B. Повышена скорость синтеза белка

C. Повышена скорость синтеза липидов

D. Усилены процессы распада белков

E. Понижена скорость синтеза липидов

12. Женщина 62-х лет жалуется на частую боль в области грудной клетки и позвоночника, переломы рёбеD. Врач предположил миеломную болезнь (плазмоцитому). Какой из перечисленных лабораторных показателей будет иметь наибольшее диагностическое значение?

А. Протеинурия

B. Парапротеинемия

С. Гипоглобулинемия

D. Гиперальбуминемия

Е. Гипопротеинемия

13. При поражениях кишечника злокачественными карциномами около 60% триптофана окисляется по серотони-новому пути. В каком витамине возрастает потребность у больного злокачественной карциномой кишечника?

A. Никотиновая кислота

B. Фолиевая кислота

C. Пантотеновая кислота

D. Пиридоксин

E. Рибофлавин

14. У больного мочекаменной болезнью в крови и моче обнаружено повышенное содержание мочевой кислоты. Реакция мочи оказалась резко кислой. Наличие какого типа камней можно ожидать у этого пациента?

A. Уратные

B. Оксалатные

C. Фосфатные

D. Кальциевые

E. Холестериновые

15. При жировой инфильтрации печени нарушается синтез фосфолипидов. Какое из перечисленных веществ может усилить процессы метилирования в синтезе фосфолипидов?

А. Аскорбиновая кислота

В. Метионин

С. Глюкоза

D. Цитрат

Е. Глицерин

16. У ребенка 6 месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза. У этого ребенка наиболее вероятно определение концентрации в крови и моче:

A. Лейцитина

B. Гистидина

C. Триптофана

D. Валина

E. Фенилпирувата

17. При обследовании у больного был установлен диагноз алкаптонурии. Дефицитом какого фермента обусловлена эта патология?

A. Оксидазы гомогентизиновой кислоты

B. Фенилаланингидроксилазы

C. Тирозиназы

D. Тироксингидроксилазы

E. Моноаминооксидазы

18. Исследование крови и мочи пациента показало, что концентрация мочевины в суточной моче равна 180 ммоль/л, а в крови - 1,5 ммоль/л. Нарушение какого метаболического пути можно предположить?

A. Орнитинового цикла

B. Гликолиза

C. Цикла Кребса

D. Глюконеогенеза

E. Пентозофосфатного цикла

19. При лабораторном обследовании у беременной женщины обнаружено увеличение содержания фенилаланина в крови. Как это может повлиять на ребенка?

А. Возможно рождение ребенка с олигофренией

B. Возможно рождение ребенка с галактоземией

C. Никакого влияния

D. Возможно рождение ребенка с гемофилией

E. Возможно рождение ребенка с подагрой

20. При анализе крови у больного остаточный азот составил 48 ммоль\л, мочевина – 15,3 ммоль\л. О заболевании какого органа свидетельствуют результаты этого анализа?

А. Желудка

В. Печени

С. Селезёнки

D. Кишечника

Е. Почек

21. Мальчик 13 лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?

A. Болезнь «кленового сиропа»

B. Гистидинемия

C. Тирозиноз

D. Базедова болезнь

E. Болезнь Аддисона

22. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии:

А. Фенилаланингидроксилаза

В. Пируватдегидрогеназа

С. ДОФА-декарбоксилаза

D. Оксидаза гомогентизиновой кислоты

Е. Глутаматдегидрогеназа

23. В больницу поступил 9-ти летний мальчик, умственно и физически отсталый. При биохимическом анализе крови обнаружено повышенное содержание фенилаланина. Блокирование какого фермента может привести к такому состоянию?

А. Аспартатаминотрансфераза

В. Глутаминтрансаминаза

С. Глутаматдекарбоксилаза

D. Оксидаза гомогентизиновой кислоты

Е. Фенилаланин-4-монооксигеназа

24. При обследовании мужчины 45 лет, пребывавшего длительное время на растительной диете, выявлен отрицательный азотистый баланс. Какая особенность рациона стала причиной этого явления?

А. Недостаточное количество белков

B. Чрезмерное количество воды

C. Чрезмерное количество углеводов

D. Недостаточное количество жиров

E. Недостаточное количество жиров и белков

25. Ребенок 10-ти месячного возраста, родители которого брюнеты, имеет светлые волосы, очень светлую кожу и голубые глаза. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних 3 месяцев наблюдались нарушения мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния может быть:

A. Гистидинемия

B. Фенилкетонурия

C. Галактоземия

D. Острая порфирия

E. Гликогеноз

26. У младенца на 6-й день жизни в моче обнаружен избыток фенилпирувата и фенилацетата. Обмен какой аминокислоты нарушен в организме ребенка?

А. Триптофан

В. Аргинин

С. Метионин

D. Гистидин

Е. Фенилаланин

27. В клинику поступил ребенок в возрасте 1,5 лет. При обследование было отмечено слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови высокое содержание фенилаланина. Какой наиболее вероятный диагноз?

A. Тирозиноз

B. Галактоземия

C. Фенилкетонурия

D. Синдром Дауна

E. Муковисцидоз

28. У грудного ребенка наблюдается окрашивание склер, слизистых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния?

A. Алкаптонурия

B. Цистинурия

C. Гистидинемия

D. Галактоземия

E. Альбинизм

29. У ребёнка с умственной отсталостью обнаружена зеленая окраска мочи после добавления 5% раствора FeCl₃. О нарушении обмена какой аминокислоты свидетельствует положительный результат этой диагностической пробы?

А. Глутамин

В. Тирозин

С. Фенилаланин

D. Триптофан

Е. Аргинин

30. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

A. Фенилкетонурия

B. Синдром Марфана

C. Галактоземия

D. Фруктозурия

E. Гипофосфататемия

31. У грудного ребенка наблюдается потемнение склер, слизистых оболочек, ушных раковин, выделенная моча темнеет на воздухе. В крови и моче обнаружено гомогентизиновая кислота. Какое заболевание у ребенка?

A. Цистинурия

B. Гемолитическая анемия

C. Порфирия

D. Алкаптонурия

E. Альбинизм

32. У больного повышено содержание мочевой кислоты в крови, что клинически проявляется болевым синдромом вследствие отложения уратов в суставах. В результате какого процесса образуется эта кислота?

А. Распад пуриновых нуклеотидов

В. Распад гемма

С. Распад белков

D. Реутилизация пуриновых оснований

С. Распад пиримидиновых нуклеотидов

33. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеют место ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у данного пациента?

A.Пролин

B.Триптафан

C.Аланин

D.Тирозин

E.Лизин

34. У ребенка 6 месяцев замедление моторного и психического развития, посветление кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз, положительная проба Фелинга. Какое наследственное заболевание выявлено у ребенка?

A. Фенилкетонурия

B. Альбинизм

C. Болезнь Дауна

D. Алкаптонурия

E. Галактоземия

35. В ходе катаболизма гистидина образуется биогенный амин, обладающий мощным сосудорасширяющим действием. Назовите его:

А. Серотонин

В. дОФА

С. Норадреналин

D. дофамин

E. Гистамин

36. У детей, больных квашиокором, наряду с другими признаками обнаружены нарушения процесса образования зуба. Какой механизм лежит в основе этого явления?

A. Избыточное поступление белковой пищи

B. Недостаточное поступление белковой пищи

C. Недостаточное поступление витамина В₁

D. Недостаточное поступление витамина С

E. Недостаточное поступление углеводов

37. Мужчина 65 лет, страдающий подагрой, жалуется на боли в области почек. При ультразвуковом исследовании установлено наличие почечных камней. В результате какого процесса образуются почечные камни?

А. Распад гемма

В. Катаболизм белков

С. Восстановление цистеина

D. Распад пуриновых нуклеотидов

Е. Орнитинового цикла

38. При обследовании больного выявлена характерная клиника коллагеноза. Увеличение какого показателя мочи характерно для этой патологии?

А. Гидроксипролин

В. Глюкоза

С. Соли аммония

D. Минеральные соли

Е. Аргинин

39. В больницу доставлен двухлетний ребёнок с замедленным умственным и физическим развитием, страдающий частыми рвотами после приёма пищи. В моче определена фенилпировиноградная кислота. Следствием нарушения какого обмена является данная патология?

А. Углеводного обмена

В. Обмена аминокислот

С. Водно-Солевого обмена

D. Фосфатно-кальциевого обмена

Е. Липидного обмена

40. У девочки 2-х лет наблюдается отста­вание в умственном и физическом разви­тии, посветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких ка­пель 5% раствора трихлоруксусного желе­за появляется оливково-зелёное окраши­вание. Для какой патологии обмена ами­нокислот характерны данные изменения?

А. Альбинизм

B. Фенилкетонурия

C. Тирозиноз

D. Ксантинурия

E. Алкаптонурия

41. Младенец отказывается от кормления грудью, возбудим, дыхание неритмичное, моча имеет запах "пивной закваски" или "кленового сиропа". Врождённый дефект какого фермента вызвал данную патоло­гию?

А. УДФ-глюкуронилтрансфераза

B. Дегидрогеназа разветвлённых альфа-кетокислот

C. Аспартатаминотрансфераза

D. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа

E. Глицеролкиназа

42. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии:

A. ДОФА-декарбоксилаза

B. Фенилаланингидроксилаза

С. Оксидаза гомогентизиновой кислоты

D. Пируватдегидрогеназа

Е. Глутаматдегидрогеназа

Ответы

1-E; 2-B; 3-C; 4-C; 5-A; 6-D; 7-C; 8-D; 9-A; 10-E; 11-A; 12-B; 13-A; 14-A; 15-B; 16-E; 17-A; 18-A; 19-A; 20-E; 21-A; 22-D; 23-E; 24-A; 25-B; 26-E; 27-C; 28-A; 29-C; 30-B; 31-D; 32-A; 33-D; 34-A; 35-E; 36-B; 37-D; 38-A; 39-B; 40-В; 41-B; 42-С.