76. Ретинобластома: особенности течения и изменение зрительных функций.

Ретинобластома – это редкий вид рака глаза. Опухоль вырастает в сетчатке глаза (медицинский термин сетчатки – ретина) и встречается она почти всегда только у детей. У этой болезни бывает наследственная и ненаследственная форма. Если ретинобластома наследственная, то у членов семьи есть предрасположенность к тому, что кто-то из них может заболеть. Если ретинобластома ненаследственная, то рак глаза возникает спонтанно, то есть клетки сетчатки глаза сами по себе начинают изменяться.

Ретинобластома может затрагивать один глаз, или сразу оба глаза. Чаще всего она вырастает только в одном глазу (специалисты называют это односторонней ретинобластомой, или унилатеральной опухолью). У примерно одной трети детей опухоль начинает расти одновременно в обоих глазах (специалисты называют её двусторонней ретинобластомой, или билатеральной опухолью). Если рак появляется сразу в обоих глазах, то это почти всегда говорит о наследственной ретинобластоме. Односторонние ретинобластомы, как правило, не являются наследственными. Опухоль может расти в одном участке глаза (в таком случае врачи называют её унифокальной), или одновременно в нескольких участках (тогда врачи говорят о мультифокальной опухоли).

Обычно ретинобластомы вырастают быстро. Они могут появляться внутри глазного яблока. Оттуда они прорастают в глазницу и по зрительному нерву [зрительный нерв‎] уходят в головной мозг, раковые клетки попадают в центральную нервную систему [ЦНС‎]. Если болезнь на поздней стадии, то раковые клетки по кровеносным и/или лимфатическим путям попадают в другие органы. Если болезнь не лечить, то она почти всегда смертельна. Только в крайне редких случаях (у 1-2% детей) опухоль спонтанно исчезает сама по себе. В таком случае специалисты говорят о спонтанной регрессии.

Как часто у детей встречается ретинобластома?

Из всех видов внутриглазного рака ретинобластома является самым частым видом рака у детей. В Германии ежегодно заболевает ретинобластомой около 40 детей и подростков в возрасте до 15 лет. Другими словами ежегодно из 18.000 новорожденных один ребёнок заболевает ретинобластомой. Но в целом этот вид рака встречается редко. По данным Детского Ракового Регистра (г. Майнц) ретинобластома составляет около 2 % из всех онкологических заболеваний у детей и подростков.

Как правило, ретинобластома встречается у младенцев и детей младшего возраста, то есть практически всегда - в возрасте до 5 лет. Почти 80 % заболевших – это дети младше четырёх лет. Дети старше шести лет крайне редко заболевают ретинобластомой.

Почему дети заболевают ретинобластомой?

Ретинобластомы появляются тогда, когда происходят два генетических [генетический‎] изменения (две мутации) в клетках-предшественниках сетчатки, в так называемых ретинобластах. Эти изменения (мутации) могут спонтанно появляться в самих клетках сетчатки. Но мутации также могут находиться уже в зародышевых клетках [зародышевые клетки‎ ], а значит и во всех клетках организма; тогда такие мутации передаются по наследству, то есть являются врождёнными.

У большинства заболевших – это около 60% всех детей – ретинобластомы не являются наследственными. Это значит, что изменения появились только у заболевшего ребёнка (специалисты называют такие мутации термином „спорадические“), и мутация‎ находится изолированно только в опухолевых клетках. Но 40% ретинобластом являются врождёнными. Примерно в четверти этих случаев (то есть от 10 до 15% всех пациентов) уже были известны заболевания ретинобластомой в семье. Когда известно, что в семье уже кто-то болел этим видом рака, то специалисты говорят о семейной ретинобластоме. Другие врождённые ретинобластомы появляются у детей впервые.

Независимо от того, является ли ретинобластома наследственной или нет, специалисты всегда находят генетические изменения в так называемом гене ретинобластомы [ген ретинобластомы‎], который находится на 13 хромосоме [хромосомы‎]. Так как у человека каждая клетка содержит двойной набор хромосом, то это значит, что ген ретинобластомы тоже дублируется (в каждой клетке есть два так называемых аллеля [аллель‎] гена ретинобластомы). Опухоль начинает расти только тогда, когда изменения есть в обоих аллелях.

Более подробную информацию о генетической классификации ретинобластом, о том, как часто они появляются и как они возникают, можно прочитать в разделе "Генетика ретинобластомы / Как болезнь передаётся по наследству?"