91. Пороки развития черепных нервов. Синдром Мебиуса. Нейросенсорная глухота. Клиника. Диагностика.

Врожденные пороки развития обонятельного нерва изолированно встречаются редко; отсутствие обонятельных трактов обычно сочетается с лизэнцефалией. Пороки развития зрительного нерва могут проявляться атрофией его волокон с разрастанием глии, аплазией или гипоплазией диска, его избыточной миелинизацией и колобомами. Пороки развития глазодвигательных нервов чаще бывают односторонними и связаны с аплазией ядер или нарушением строения глазницы. При недоразвитии заднего продольного пучка может быть парез взора в сторону или врожденный крупноразмашистый нистагм, сочетающийся с ритмичными движениями головы в сторону. Аплазия ядер тройничного нерва наблюдается крайне редко. Сохранение эмбриональной связи между двигательными ядрами тройничного нерва и ядрами глазодвигательного нерва обусловливает сочетанные движения глаз и нижней челюсти. Врожденные поражения лицевого нерва могут быть связаны с аплазией ядер, атрезией костного канала или шилососцевидного отверстия. Синдром Мебиуса — врожденная аплазия ядер отводящего и лицевого нервов аут-дом. Лицо ребенка маскообразное, без морщин, с открытым ртом и незакрывающимися глазами. Углы рта опущены. Глазные яблоки не отводятся в стороны. Иногда наблюдается полная наружная офтальмоплегия вследствие аплазии ядер глазодвигательных нервов или полного отсутствия наружных мышц глаза. Менее постоянно при синдроме Мебиуса отмечается недоразвитие ядер V, VIII, IX, X, XII черепных нервов. Поражение каудальной группы ядер проявляется клиникой бульварного паралича и быстро приводит к летальному исходу. Кроме аплазии ядер, могут наблюдаться другие аномалии развития: микрофтальм, деформации ушей, аномалии прикуса, лишние пальцы и отсутствие пальцев, синдактилия, брахидактилия, косолапость, недоразвитие грудных мышц. Интеллект снижен примерно у 40% больных. Синдром Мебиуса следует дифференцировать от травматических поражений лицевого нерва в родах. Лечение симптоматическое.

92. Эпилепсия. Этиология. Международная классификация.

Эпилепсия – это хроническое заб-е головного мозга, характеризующееся повторными спонтанными, непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических ф-ций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. Этиология. 1) «судорожная реактивность»; 2) наследственность (у братьев-сестер, а также у родственников в нескольких поколениях); 3) приобретенная предрасположенность к судорогам, постепенно формирующаяся под влиянием различных воздействий (внутриутробные вредоносные факторы, интранатальная патология, нарушение мозгового метаболизма, недостаточность мозгового кровообращения и др.); 4) вредные факторы среды – травмы, инфекции, интоксикации и др. Классификация. I. Формы, локализовано-обусловленные (очаговые, фокальные, локальные, парциальные). 1) идиопатические (с возраст-зависимым началом): а) доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая); б) эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами (синдром Гасто); в) первичная эпилепсия чтения. 2) симптоматические: а) хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия (синдром Кожевникова); б) приступы, характеризующиеся специфическими способами провокации; в) другие формы эпилепсии с известной этиологией или органическими изменениями в мозге (лобная, височная, теменная, затылочная эпилепсия). 3) Криптогенные. II. Генерализованные формы эпилепсии. 1) идиопатические (с возраст-зависимым началом): а) доброкачественные семейные судороги новорожденных; б) доброкачественные судороги новорожденных; в) доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества; г) абсанс эпилепсия детская; д) абсанс эпилепсия юношеская; е) юношеская миоклоническая эпилепсия; ж) эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения; з) другие идиопатические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше; и) формы, характеризующиеся специфическими способами провокации (чаще фотосенситивная эпилепсия). 2) Криптогенные и/или симптоматические: а) синдром Веста (инфантильные спазмы); б) синдром Леннокса-Гасто; в) эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами; г) эпилепсия с миоклоническими абсансами. 3) симптоматические: 3.1. неспецифической этиологии – а) ранняя миоклоническая энцефалопатия; б) ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттерном вспышка-угнетение на ЭЭГ (синдром Отахара); в) другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше. 3.2. Специфические синдромы. III. Формы эпилепсии, не имеющие четкой классификации как парциальные или генерализованные. 1) Имеющие, как генерализованные, так и парциальные проявления: а) судороги новорожденных; б) тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста; в) эпилепсия с непрерывными пик-волнами о время медленной фазы сна; г) приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера); д) другие неклассифицируемые формы эпилепсии, не определенные выше. 2) Приступы без четкой генерализованности или парциальности. IV. Специфические синдромы. 1) Ситуационно-обусловленные приступы: а) фебрильные судороги; б) приступы, возникающие только по причине острых метаболических или токсических нарушений. 2) Изолированные приступы, изолированный эпилептический статус.