119. Классификация нервно-мышечных заболеваний.

От типа наследования: 1) сцепленная с полом (детский или злокачественный тип Дюшенна; доброкачественный тип Беккера-Кинера; Х-хромосомная мышечная дистрофия с ранними контрактурами Эммери-Дрейфуса; поздний тип Хека-Лаудана; летальный тип Хенсена-Мюллера-Демайера); 2) аутосомно-доминантная дистрофия (плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина; дистальная миодистрофия Говерса-Веландер); 3) аутосомно-рециссивная мышечная дистрофия (плече-поясная форма Эрба-Рота).

120. Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Беккера). Клиника, диагностика, прогноз.

121. Спинальные амиотрофии (Вердника-Гоффмана, Кугельберга-Веландер). Клиника, диагностика.

122. Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари. Клиника, диагностика.

123. Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта. Клиника, прогноз.

124. Миастения. Патогенез, клиника, диагностика, лечение. Миастенический криз. Лечение.

125. Митохондриальные болезни. Принципы диагностики и лечения.

126. Пероксисомные болезни. Адренолейкодистрофия. Синдром Целльвегера. Болезнь Рефсума. Диагностика, лечение.

127. Головная боль у детей. Этиология. Классификация.

128. Фибрильные судороги (ФС). Аффективно-респираторные приступы (АРП). Лечение.

ФС – явл-ся одним из наиболее частых проявлений нарушения ф-ции мозга у детей младшего возраста, встречаются у каждого 20 реб-ка в возрасте до 4 лет, т.к. в этом возрасте ГМ еще недостаточно зрелый и более чувствителен к воздействию внутренних и внешних факторов. ФС появл-ся при заб-ях, протекающих с высокой температурой - выше 38 град.С (острая вирусная инф-ция, грипп, ангина, отит, пневмония и др.). Повышение температуры --- обменные наруш-я и наруш-е кровоснабжения мозга ---- повышается готовность мозга к судорогам. Клиника. Обычно наступают в первый день подъема темп-ры, проявл-ся в виде потери сознания с общим напряжением тела и подергиванием конечностей. У некоторых детей м.б. выделения пены изо рта и непроизвольное мочеиспускание. Судороги обычно бывают одноразовые и длятся 3-5 минут. Лечение. Первая помощь – сохранять спокойствие и не пытаться насильно сдерживать судорожные движения; по возможность уложить чел-ка на ровную поверхность и подложить под голову что-либо мягкое; не перемещать чел-ка с места где случился приступ, если только оно не явл-ся опасным для жизни; повернуть голову больного на бок для предотвращения западания языка и попадания слюны в дыхательные пути, в случаях рвоты чел-ка повернуть на бок; не пытаться разжимать зубы; не делать искусственного дых-я или массажа сердца. Для предупреждения ФС у реб-ка с высокой температурой можно применять парацетамол; если судороги длятся более 5 минут или повторяются необходимо ввести диазепам ректально в виде готовой клизмы. В последнее время для проф-ки ФС применяют пр-ты вальпроивой к-ты. АРП - наиболее ранние проявления истерических параксизмов, обычно появляющихся уже в конце 1 г.ж. Выделяют 2 вида этих приступов: «бледные» синкопы, которые чаще бывают р-цией на боль при падении, инъекции, нередко сопровождаются выраженными вазомоторными нарушениями. На ЭКГ асистолия во время приступа. В дальнейшем у детей с такими параксизмами могут развиваться обморочные состояния. «Синие» синкопы явл-ся выражением недовольства, неисполненного желания, гнева, т.е. имеют психогенных хар-р. При отказе выполнить требование реб-ка, начинают плакать, кричать, прерывистое глубокое дых-е останавливается на вдохе, появл-ся бледность или легкая синюшность, в легких случаях дых-е восстанавливается через несколько секунд. Чаще приступ затягивается, причем либо развивается резкая мышечная гипотония и реб-к весь обмякает на руках у матери, либо возникает тоническое напряжение м-ц и реб-к выгибается дугой. При более тяжелых приступах нарушается сознание, м.б. кратковременные клонические судороги, непроизвольное мочеиспускание. Исходом АР судорог иногда явл-ся и развививающиеся в дальнейшем эпилептические параксизмы. Лечение. Семейная психотерапия, направленная на коррекцию воспитания, устранение гиперопеки, нормолизация семейных отношений, определение реб-ка в дошкольное учреждение; леч-е невропатии с применением ср-в, укрепляющих НС и седативных пр-тов (применение кальция глюконат, кальция лактат, валерианы, натрия бромида, а также небольших доз пр-тов брома, например, бромкамфоры, поливитаминов); в более тяжелых случаях применяют липоцеребрин, фосфен, глутаминовую к-ту, аминолон; при оч. частых припадках необходимо применение небольших доз противоэпилептических ср-в.