118. Спиноцеребеллярные дегенерации: б-нь Фридрейха, оливопонтоцеребеллярные атрофии. Клиника, диагностика.

Б-нь Фридрейха – это наследственно-дегенеративное заболевание НС, характеризующееся синдромом поразения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рециссивный. Клиника. Начало заб-я – 6-15 лет. Первым симптомом б-ни является неустойчивая походка (табетически-мозжечковая). В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах, при прогрессировании – нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании - крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях б-ни присоединяется афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен. Заб-е медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10-15 лет с момента его развития. Диагностика. На основании характерных симптомов – деформация стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда, эндокринных расстройств.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации – группа наследственных заб-ний НС, хар-щихся дегенеративными изменениями нейронов мозжечка, ядер нижних олив и моста мозга. Классификация (Кенигсмарка и Вайнера): I тип – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя (наследуется по аутосомно-доминантному типу; течение медленно прогрессирующее; дебют – от 11 до 60 лет; клиника: симптомы поражения мозжечка – атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание; симптомы пораж-я ядер каудальных черепных нервов - дизартрия, дисфагия; симптомы пораж-я подкорковых ганглиев – гиперкинезы; реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы); II тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера (наследуется по аутосомно-рецессивному типу; дебют – от 20 до 80 лет; клиника: симптомы поражения мозжечка – атаксия в конечностях; чувствит-ть и сухожильные рефлексы не изменены; парезов не наблюдается); III тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией (наследуется по аутосомно-доминантному типу; возникает в молодом возрасте; клиника: мозжечковые и экстрапирамидные симптомы + снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки); IV тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута-Хайкмана (наследуется по аутосомно-доминантному типу; проявляется в детском и молодом возрасте; клиника: мозжечковые симптомы; поражение ядер VII, IX, X и XII пар черепных нервов - паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы; поражение задних канатиков спинного мозга - расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности); V тип - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями (наследуется по аутосомно-доминантному типу; проявляется в среднем возрасте; клиника: деменция, прогрессирующая офтальмоплегия, экстрапирамидные и мозжечковые симптомы.